ควรไปพบหมอเมื่อไร
อาการที่เกิดในทารกเป็นสัญญาณเริ่มต้นที่สามารถบ่งบอกได้ว่า ทารกอาจจะเป็นโรคขราบเบย์ หากทารกมีอาการของโรคขราบเบย์ ผู้ปกครองควรพาไปพบคุณหมอ เพื่อตรวจอย่างละเอียดว่าทารกมีความผิดปกติอย่างไรบ้าง
สาเหตุ
สาเหตุของโรคขราบเบย์
โรคขราบเบย์มีสาเหตุมาจากการกลายพันธ์ของพันธุกรรม โดยเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอ (DNA) ที่อยู่ในยีนส์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคขราบเบย์จะเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอในโครโมโซมคู่ที่ 14 โดยเด็กที่เป็นโรคขราบเบย์จะได้รับการถ่ายทอดยีนส์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งความผิดปกตินี้ทำให้ร่างกายขาดแคลนเอนไซม์ Galactosylceramidase สำหรับผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ มักมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนส์เช่นเดียวกัน
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคขราบเบย์
โรคขราบเบย์ถือเป็นโรคที่พบได้ยาก จากค่าเฉลี่ยแล้วพบได้เพียง 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โรคขราบเบย์มักจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายสแกนดิเนเวียน (Scandinavian) ส่วนใหญ่แล้ว มักจะพบได้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้เกิดโรคขราบเบย์มาจากทั้งพ่อและแม่ที่มียีนกลายพันธุ์อย่างละ 1 แท่ง ทำให้เด็กมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ ในการได้รับยีนกลายพันธุ์มาทั้ง 2 แท่ง หากเด็กได้รับยีนส์กลายพันธุ์มาทั้ง 2 แท่ง ก็จะทำให้เด็กเป็นโรคขราบเบย์ในทันที และเด็กมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่จะได้ยีนกลายพันธุ์มาเพียง 1 แท่ง ซึ่งจะทำให้เป็นพาหะโรคขราบเบย์
การวินิจฉัยและการรักษาโรค
ข้อมูลที่นำเสนอมิได้ใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
ความคิดเห็นทั้งหมด
แบ่งปันความคิดเห็นของคุณ
ร่วมแสดงความคิดเห็นของคุณกับ Hello คุณหมอ
สมัครสมาชิก หรือ เข้าสู่ระบบ เพื่อร่วมการพูดคุย