แฟเบร (Fabry Disease) โรคทางพันธุกรรม ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัย

โรคแฟเบร นับว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างพบได้ยาก เนื่องจาก แฟเบร เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาว่าจะเกิดขึ้นกับบุคคลใดได้ จนกว่าจะเข้ารับการตรวจจากแพทย์ หรือเริ่มมีอาการเผยออกมาอย่างชัดเจน บทความนี้ของ Hello คุณหมอ จึงขอนำความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ โรคแฟเบร มาฝากทุกคน

คำจำกัดความ

แฟเบร คืออะไร

แฟเบร (Fabry Disease) คือ โรคหายากที่ถูกถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน นำไปสู่ภาวะการขาดเอนไซม์บางชนิด ที่สามารถสร้างความเสียหายให้แก่อวัยวะภายใน เช่น หัวใจ ปอด ไต ช่องท้อง ระบบประสาท และสมอง และปรากฏอาการแทรกซ้อนอย่างรุนแรง จนนำไปสู่การเสียชีวิตได้

พบได้บ่อยเพียงใด

โรคแฟเบรอาจพบได้ทั้งในเพศชาย และเพศหญิงทุกวัย และกลุ่มชาติพันธุ์ โดยส่วนใหญ่ ผู้ชายมักได้รับผลกระทบต่อสุขภาพที่รุนแรงกว่า แต่ผู้หญิงที่อยู่ในช่วงอายุ 30-44 ปี มักเกิดอาการที่ส่งผลกระทบต่อไต หัวใจ และสมอง มากกว่า

อาการ

อาการของโรคแฟเบร

โรคแฟเบร มีอยู่ด้วยกัน 2 ประเภท โดยในแต่ละประเภทมักมีอาการที่แตกต่างกัน ดังต่อไปนี้

แฟเบรประเภทที่ 1

• ปวดแสบปวดร้อน
• ร่างกายผลิตเหงื่อน้อย หรือไม่ผลิตเหงื่อ
• มีผื่นสีม่วง แดง นูนขึ้นเล็กน้อยระหว่างสะดือ และหัวเข่า
• ผื่นบนผิวหนัง
• มีปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร เช่น แก๊สในกระเพาะ อาการท้องร่วง
• ปัญหาเกี่ยวกับกระจกตา
• อ่อนเพลีย
• วิงเวียนศีรษะ คลื่นไส้
• แขน ขา เท้าบวม

แฟเบรประเภทที่ 2 

• ไตล้มเหลว
• อาการเจ็บหน้าอกที่มีความเกี่ยว้ของกับหลอดเลือดหัวใจตีบ
• หัวใจเต้นผิวปกติ จนส่งผลให้หัวใจล้มเหลวในที่สุด
• โรคหลอดเลือดสมอง
• ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร เช่น ท้องร่วง

สาเหตุ

สาเหตุของ โรคแฟเบร

โรคแฟเบร เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GLA ที่เป็นตัวควบคุมการผลิตเอนไซม์ Alpha-Galactosidase A จนนำไปสู่การสะสมของไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า  GL-3 ทำให้เกิดความเสียหายต่อผนังเซล์ของหลอดเลือดในผิวหนัง ระบบประสาท หัวใจ และไต

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิดโรคแฟเบร

เนื่องจาก โรคแฟเบร นี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่อาจก่อให้เกิดโรคแฟเบร คือการที่คนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคแฟเบรมาก่อน ทำให้พันธุกรรมที่ก่อให้เกิดปัญหานี้อาจสืบทอดต่อมาจากรุ่นสู่รุ่นได้

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอไม่สามารถใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ได้ โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัย โรคแฟเบร

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคแฟเบรได้ด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

• การตรวจเลือด เพื่อวัดปริมาณเอนไซน์ที่เสียหาย
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจอัลตราซาวด์บางจุด

หลังจากที่แพทย์ทำการตรวจวินิจฉัยจนมั่นใจว่าเป็นโรคแฟเบรแล้ว แพทย์ก็จะหาวิธีในการรักษาที่เหมาะสมต่อไป

การรักษาโรคแฟเบร

แพทย์อาจนำผลตรวจไปประเมินหาเทคนิคการรักษา โดยมีวิธีต่าง ๆ ดังนี้

• บำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)
• ยาระงับความเจ็บปวด ได้แก่ เทเกรทอล (Tegretol) เฟนิโทอิน (Phenytoin)  นิวรอนติน (Neurontin)
• การปลูกถ่ายไตในกรณีที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงไตล้มเหลว

เนื่องจากการรักษานั้นย่อมแตกต่างออกตามสภาวะอาการ และระดับความรุนแรงของแต่บุคคล ดังนั้นกรณีที่คุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมถึงวิธีรักษา อาจสามารถเข้าขอรับคำปรึกษาจากแพทย์ได้อีกครั้ง เพื่อทราบข้อมูลที่ถูกต้องก่อนเริ่มการรักษาได้

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์เพื่อเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองกับโรคแฟเบร

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ดังต่อไปนี้ อาจสามารถช่วยให้คุณรับมือกับ โรคแฟเบร ได้

• ไปตามนัดแพทย์ทุกครั้ง และตรวจร่างกายเป็นประจำ หลังจากการรักษาโรคแฟเบร คุณอาจจำเป็นต้องทำการตรวจร่างกายเป็นประจำ พร้อมกับการทดสอบต่าง ๆ เช่น ตรวจปัสสาวะ ตรวจสุขภาพหัวใจ หรือซีทีสแกน (CT scan) เพื่อดูความคืบหน้าของการรักษาโรค และเฝ้าระวังสุขภาพโดยรวมของคุณ
• จัดการกับความเครียด การจัดการกับความเครียดอย่างเหมาะสม จะช่วยให้คุณสามารถรับมือกับการรักษาโรคแฟเบร และใช้ชีวิตอย่างมีความสุขได้
• ดูแลสุขภาพของตัวเอง เช่น ออกกำลังกาย เลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสม หรือพักผ่อนให้เพียงพอ