โลหิตจางจากปัจจัยทางพันธุกรรม ที่ควรรู้จักมีอะไรบ้าง?

โดย ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ

สาเหตุของการเกิดโลหิตจางมีอยู่มากมาย แต่สิ่งหนึ่งที่คนทั่วไปอาจจะไม่ทราบนั่นก็คือ ปัจจัยทางพันธุกรรม ภาวะโลหิตจางบางชนิดเป็น โลหิตจางจากปัจจัยทางพันธุกรรม เช่น ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Anemia) สามารถถ่ายทอดได้จากบรรพบุรุษหลายชั่วอายุคน มีความเชื่อกันทั่วไปว่า ภาวะโลหิตจางไม่เพียงแต่จะเกิดจากอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพ และปัจจัยภายนอก แต่ยังสามารถเกิดได้จากปัญหาทางสุขภาวะที่นอกเหนือการควบคุม โรคเกี่ยวกับเลือดที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีดังนี้

รู้จักกับโรค โลหิตจางจากปัจจัยทางพันธุกรรม ชนิดต่างๆ

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) หรือที่รู้จักกันอีกชื่อว่าภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เป็นโรคเกี่ยวกับเลือดที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ลักษณะก็คือมีความผิดปกติของโมเลกุลฮีโมโกลบิน ที่ลำเลียงออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เหล่านี้มีจะแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติ แข็ง และมีรูปร่างเหมือนเคียว ภายใต้เงื่อนไขบางอย่าง

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีความเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพ แบบฉับพลันและแบบเรื้อรังจำนวนหนึ่ง เช่น การติดเชื้อที่รุนแรงและอาการปวดที่รุนแรง (ภาวะเม็ดเลือดแดงรูปเคียววิกฤต) และเพิ่มความเสี่ยงในการเสียชีวิต โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะเกิดขึ้น เมื่อบุคคลนั้นได้รับถ่ายทอดรูปแบบดีเอ็นเอที่ผิดปกติของยีนฮีโมโกลบิน ทั้งจากพ่อและแม่

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย คือ ความผิดปกติของโครงสร้างฮีโมโกลบินมนเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยสองความผิดปกติหลักของโรคนี้ ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย ขึ้นอยู่กับส่วนของฮีโมโกลบินที่หายไป (ฮีโมโกลบินคือโครงสร้างโปรตีนที่ลำเลียงออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง)

รูปแบบของโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุด และที่พบมากที่สุดในเขตเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ จีน และฟิลิบปินส์ ก็คือการแท้งบุตรหรือเด็กเสียชีวิตตั้งแต่กำเนิด คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมีย ต้องทรมานกับภาวะโลหิตจางเรื้อรัง บางส่วนมีความผิดปกติอย่างรุนแรง และมีอายุสั้น

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนด้อย จึงไม่สามารถส่งต่อจากลูกคนหนึ่งไปสู่ลูกอีกคนหนึ่งได้

มนุษย์ทุกคนนั้นจะมียีนอยู่สองยีน (จากพ่อและแม่อย่างละหนึ่ง) ที่มีความเกี่ยวข้องกับฮีโมโกลบินเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยทั่วไป คนที่มียีนพาหะของธาลัสซีเมีย แม้ว่าจะมียีนปกติแค่เพียงตัวเดียว ก็ยังสามารถผลิตฮีโมโกลบินได้ และมักจะไม่มีอาการใดๆ แต่จะทราบได้ว่ามีพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ก็ต่อเมื่อทำการตรวจเลือด

หากยีนทั้งสองนั้นผิดปกติ ก็จะสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติขึ้นมา และทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง

โรคเม็ดเลือดแดงรูปรีจากพันธุกรรม

โรคเม็ดเลือดแดงรูปรีจากพันธุกรรม (Heredity Elliptocytosis) เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากโปรตีนของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ได้แก่ สเปคทริน (Spectrin) และแอนคีริน (Ankyrin) โดยพ่อหรือแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีโรคอยู่ด้วยเสมอ แต่เป็นแค่พาหะนำโรคโดยไม่มีอาการของโรค

ภาวะเลือดจางชนิดนี้บ่งชี้โดยรูปร่างของเม็ดเลือดแดง ที่เป็นรูปรี เป็นภาวะเลือดจางที่ไม่ได้เกิดจากการขาดธาตุเหล็กหรือวิตามิน แต่เกิดจากสัณฐานของเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ซึ่งถูกกำหนดโดยพันธุกรรม

การรักษา

เช่นเดียวกันกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ภาวะโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ มักจะยากต่อการรักษาให้หายขาด มักจำเป็นต้องมีการจัดการตลอดชีวิต เพื่อให้มั่นใจในสุขภาพและความแข็งแรงสมบูรณ์ของผู้ที่มีภาวะโลหิตจางทางพันธุกรรม ผู้ที่มีประวัติการเป็นโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ควรจะปรึกษาข้อกังวลใจกับแพทย์ และดูว่าจำเป็นต้องรับอาหารเสริมธาตุเหล็กหรือไม่

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อ่านเพิ่มเติม:

แหล่งที่มา
บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน