ตรวจยีนมะเร็งเต้านม (Breast Cancer Genetic Testing)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Update Date มกราคม 28, 2020
Share now

ตรวจยีนมะเร็งเต้านม  (Breast Cancer Genetic Testing) คือการทดสอบเลือดประเภทหนึ่งเพื่อตรวจหายีนที่เกิดความผิดปกติ หรือ การผ่าเหล่า ในยีนที่ชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งพบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

ข้อมูลพื้นฐาน

การ ตรวจยีนมะเร็งเต้านม คืออะไร (Breast Cancer Genetic Testing)

ตรวจยีนมะเร็งเต้านม (breast cancer: BRCA) คือการทดสอบเลือดประเภทหนึ่ง เพื่อตรวจหายีนที่เกิดความผิดปกติ หรือ การผ่าเหล่า ในยีนที่ชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งพบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ การทดสอบยีน BRCA ไม่ใช่เป็นการทดสอบหามะเร็ง แต่เป็นการทดสอบเฉพาะสำหรับผู้ที่มีประวัติคนครอบครัวมที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ บางครั้งก็ทดสอบกับผู้ที่เป็นโรคใดโรคหนึ่งในสองชนิดนี้แล้วเท่านั้น การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนก่อนและหลังการทดสอบ BRCA เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะช่วยให้เข้าใจถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และผลที่เป็นไปได้ของการทดสอบ

ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ของผู้หญิงจะมีอัตราสูงขึ้น หากมีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 ในขณะที่ผู้ชายที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าว มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านม โดยทั้งผู้ชายและผู้หญิงที่มีความเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจมีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้วย การเปลี่ยนแปลงของยีนสองตัวนี้สามารถได้รับการถ่ายทอดจากทางครอบครัวบิดาหรือมารดา

ความจำเป็นในการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

โดยหลักการแล้ว ในครอบครัวที่อาจมีการผ่าเหล่ายีน BRCA (BRCA mutation) สมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่จะเข้ารับการทดสอบยีน BRCA ก่อน หากบุคคลใดตกลงเข้ารับการทดสอบยีนและไม่มีการผ่าเหล่ายีน BRCA แล้วสมาชิกในครอบครัวจะไม่ได้รับประโยชน์จากการทดสอบนี้

บุคคลบางรายมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการได้รับการถ่ายทอดความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ผู้เชี่ยวชาญบางรายแนะนำการทดสอบยีนสำหรับผู้หญิงที่มีปัจจัยหนึ่งหรือทั้งสองประการ ดังต่อไปนี้  

  • ญาติในลำดับแรกเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่เมื่ออายุ 50 ปีหรือมากกว่า ญาติในลำดับแรก ได้แก่ พ่อแม่ พี่สาวหรือน้องสาว พี่ชายหรือน้องชาย และบุตร
  • ญาติในลำดับที่สองในครอบครัวฝั่งเดียวกันเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ญาติในลำดับที่สอง ได้แก่ ป้าหรือน้า ลุงหรืออา หลานสาวและหลานชาย และปู่ย่าตายาย

นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญบางรายแนะนำการทดสอบยีนหากมีปัจจัยหนึ่งประการหรือมากกว่า ดังต่อไปนี้  

  • ญาติในลำดับแรกจำนวนสองรายที่เป็นมะเร็งเต้านม หนึ่งในนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปี
  • ญาติในลำดับแรกหรือลำดับที่สองจำนวน 3 รายหรือมากกว่าเป็นมะเร็งเต้านม ไม่ว่าในช่วงอายุใดก็ตาม
  • ญาติในลำดับแรกและลำดับที่สองมีประวัติเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
  • ญาติในลำดับแรกเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
  • ญาติสองรายหรือมากกว่านั้นเป็นมะเร็งรังไข่
  • ญาติหนึ่งรายเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
  • ญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม

หากไม่อยู่ในเกณฑ์ใด ๆ ดังกล่าวนี้ อาจหมายความว่าไม่มีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จากผลสำรวจ พบว่าผู้หญิงวัยผู้ใหญ่จำนวนประมาณ 2 คนจาก 100 คนเท่านั้นที่มีความเสี่ยงสูงในการเกิดความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA สองตัวนี้

ข้อควรรู้ก่อนตรวจ

ข้อควรทราบก่อนตรวจยีนมะเร็งเต้านม

สำหรับผู้หญิงจากครอบครัวที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงในการเกิดความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA การทดสอบยีนอาจจะไม่ให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ใด ๆ ที่เกี่ยวกับโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านม ผู้หญิงจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงในระดับเฉลี่ยมักไม่ค่อยพบผลการทดสอบที่เป็นบวก โดยการทดสอบยีน BRCA ไม่แนะนำสำหรับคนที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยง เนื่องจากอาจให้ผลการทดสอบเป็นค่าบวกลวงได้

ในบางกรณี มีการเก็บตัวอย่างประเภทอื่น ๆ สำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เช่น ตัวอย่างน้ำลายหรือตัวอย่างผิวหนัง 

ขั้นตอนการตรวจ

การเตรียมตัวก่อนการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนเป็นสิ่งแนะนำเป็นอย่างยิ่งทั้งช่วงก่อนและหลังการทดสอบยีน BRCA เพื่อช่วยให้คุณทำความเข้าใจถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และผลที่เป็นไปได้ของการทดสอบ การทดสอบยีน BRCA เปิดโอกาสให้ผู้เข้ารับการทดสอบรับทราบถึงข้อมูลกี่ยวกับสุขภาพและไลฟ์สไตล์เพื่อการตัดสินใจ ส่วนใหญ่ ผู้ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนจะได้รับการฝึกฝนในการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการทดสอบและผลการทดสอบ ซึ่งรวมถึงการให้ข้อมูลทางการแพทย์และการบรรเทาข้อกังวลด้านจิตใจของผู้ที่เข้ารับการทดสอบด้วย

การทดสอบนี้อาจทำให้ผู้เข้ารับการทดสอบมีความกังวลบางประการทั้งก่อนและหลังการทดสอบ จึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับยีนก่อนเข้ารับการทดสอบเพื่อช่วยให้เตรียมตัวและจัดการข้อกังวลต่างๆ ได้ ทางที่ดีควรพิจารณาว่าหากผลการทดสอบเป็นบวก จะหาแนวทางการป้องกันอย่างไรต่อไป ซึ่งมีดังต่อไปนี้

สำหรับมะเร็งเต้านม: การตรวจ mammogram และ/หรือการตรวจเอ็มอาร์ไอ การตรวจเต้านมทางคลินิกตามปกติ การผ่าตัดนำเต้านมออกทั้งสองข้าง (preventive mastectomy ) การผ่าตัดนำรังไข่ออก การใช้ยา ยาทาม็อกซิเฟน (amoxifen) หรือการมีบุตรก่อนอายุ 30 ปี

สำหรับมะเร็งรังไข่: การผ่าตัดนำรังไข่ออก (oophorectomy) หลังคลอดบุตร หรือหลังจากอายุ 35 ปี

ขั้นตอนการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ผู้ดำเนินการตรวจจะทำการเจาะเลือดโดยขั้นตอนดังต่อไปนี้

  • พันยางยืดโดยรอบแขนส่วนบนเพื่อหยุดการไหลเวียนเลือด ทำให้หลอดเลือดข้างใต้ยางยืดขยายตัว ทำให้เจาะเข็มเข้าไปในหลอดเลือดได้ง่ายขึ้น
  • ทำความสะอาดบริเวณที่เจาะด้วยแอลกอฮอล์
  • เจาะเข็มเข้าไปในหลอดเลือดอาจจำเป็นต้องมีการเจาะมากกว่าหนึ่งครั้ง
  • ติดหลอดเข้ากับเข็มเจาะเพื่อบรรจุเลือด
  • นำยางยืดออกจากแขนเมื่อเก็บตัวอย่างเลือดได้เพียงพอแล้ว
  • ปิดผ้าก๊อซหรือสำลีก้อนในบริเวณที่ใช้เข็มเจาะในขณะที่ดึงเข็มออก
  • กดบริเวณที่ใช้เข็มเจาะแล้วติดด้วยผ้าพันแผล

หลังการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ผลการทดสอบต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์ โดยผู้เชี่ยวชาญที่ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนจะเรียกตัวไปพบเพื่อรับทราบผลการทดสอบ และพูดคุยเกี่ยวกับอาการบ่งชี้ต่าง ๆ และหาทางเลือกสำหรับการป้องกันต่อไป

หากมีคำถามใด ๆ เกี่ยวกับการตรวจยีนมะเร็งเต้านม โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจคำแนะนำของแพทย์ได้ดีขึ้น

ผลการตรวจ

ผลการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ค่าปกติ (เรียกว่าค่าลบ)

ไม่พบความเปลี่ยนแปลงในยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 โดยพิจารณาจากผลตรวจค่าลบและความเสี่ยงของครอบครัวโดยรวมร่วมกัน

หากพบว่าสมาชิกคนใดคนหนึ่งในครอบครัวมีสิ่งผิดปกติเกี่ยวกับ BRCA สมาชิกรายอื่น ๆ อาจต้องการเข้ารับการตรวจด้วย

หากสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่มีผลการทดสอบเป็นลบเกี่ยวกับความผิดปกติของ BRCA ผู้เข้ารับการตรวจก็อาจไม่พบความผิดปกติด้วยเช่นกัน แต่อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ มีโอกาสในการเป็นมะเร็งเช่นเดียวกับคนทั่วไป โดยยึดตามอายุและประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของผู้ที่เข้ารับการตรวจ

การเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ประมาณเพียงร้อยละ 5 ถึง 10 เท่านั้นที่สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 และหากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่อย่างสูง ก็มีโอกาสสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมอยู่ดี แม้ว่าผลการทดสอบ BRCA จะออกมาเป็นลบก็ตาม เนื่องจากอาจมีความเปลี่ยนแปลงอื่นๆ เกี่ยวกับยีนที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งได้มากขึ้น

ค่าผิดปกติ (เรียกว่าค่าบวก)

ผลจะออกมาเป็นค่าบวก หากมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2

ผู้หญิงที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 มีโอกาสประมาณร้อยละ 35 ถึง 84 ในการเกิดมะเร็งเต้านมและมีโอกาสระหว่างร้อยละ 20 ถึง 40 ในการเกิดมะเร็งรังไข่ ตัวเลขดังกล่าวแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงเพียงกว้างๆ ความเสี่ยงจะมีมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวอื่นๆ ของแต่ละบุคคล

ผู้ชายที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 มีความเสี่ยงสูงกว่าในการเกิดมะเร็งเต้านมและอาจเกิดมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย เช่น มะเร็งตับอ่อน มะเร็งอัณฑะ หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ผู้ชายที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA2 มีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก

ค่ากลาง (เรียกว่า ค่า variant of uncertain significance หรือ VUS)

ผลการทดสอบนี้หมายความว่ามีความเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นแต่แพทย์ทราบได้ยากว่าความเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าวมีความสำคัญหรือไม่และความเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าวจะส่งผลต่อโอกาสในการเกิดมะเร็งหรือไม่

จากผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการและโรงพยาบาล ค่าปกติสำหรับการตรวจยีนมะเร็งเต้านมอาจมีความหลากหลาย โปรดปรึกษาแพทย์หากมีคำถามใดๆ เกี่ยวกับผลการทดสอบ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

อ่านเพิ่มเติม:

บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy"
แหล่งที่มา

บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน

คนเป็นโรคเบาหวานทาน มันฝรั่ง ได้หรือไม่

หลายคนสงสัยว่า มันฝรั่ง นั้น เหมาะจะเป็นอาหารของผู้ป่วยโรคเบาหวานได้หรือไม่ เพราะมันมีโปรตีนที่สูง ทาง Hello ได้นำเรื่องที่คุณกำลังสงสัยมาฝากกัน

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย

น้องชายผมไม่ได้ใหญ่ แต่ผมเป็น ไข่ดัน ครับผม

ไข่ดัน หรืออาการต่อมน้ำเหลืองบวมบริเวณขาหนีบ เป็นอีกหนึ่งปัญหาที่สร้างความหนักใจให้กับคุณผู้ชายเป็นอย่างมาก ส่งผลเสียต่อสุขภาพและการดำรงชีวิตประจำวัน

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by จินดารัตน์ สิริวิจักษณ์

เล็บกับสุขภาพ รู้หรือไม่…เล็บสามารถบอกถึงสุขภาพของคุณได้

หลายคนคงสงสัยว่า เล็บกับสุขภาพ เกี่ยวข้องกันอย่างไร ความจริงลักษณะเล็บสามารถบอกถึงสุขภาพของได้ เนื่องจากเล็บมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการทำงานของร่างกาย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย

รู้หรือไม่ อาหารก่อมะเร็ง มีอะไรบ้าง?

ทุกวันนี้ดูเหมือนว่า อาหารก่อมะเร็ง จะมีหลายอย่าง บางอย่างบางคนก็พอจะรู้แล้ว แต่บางอย่างอาจจะไม่เคยรู้มาก่อนการรับประทานอะไรดูเหมือนจะต้องระวังยิ่งขึ้น

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย