กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome)

ทบทวนบทความโดย | โดย

เผยแพร่วันที่ พฤศจิกายน 12, 2020 . เวลาในการอ่าน
Share now

กลุ่มอาการครูซอง หรือ โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้า กะโหลกศีรษะ และฟันของเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้กระดูกกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมกันก่อนกำหนด สำหรับรายละเอียดอื่น ๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการครูซอง สามารถติดตามได้ในบทความนี้ของ Hello คุณหมอ

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการครูซอง หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร (Craniosynostosis)” เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้า กะโหลกศีรษะ และฟันของเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้กระดูกกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมกันก่อนกำหนด ซึ่งนั่นจะป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะเติบโตได้ตามปกติ และมีผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของเด็กด้วย บางครั้งกลุ่มอาการนี้ยังทำให้เกิดความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

กลุ่มอาการครูซอง พบบ่อยเพียงใด

กลุ่มอาการครูซอง สามารเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 61,000 คน ซึ่งโรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุด โดยเด็กทุกคนที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซอง จะมีความเสี่ยงจากความดันในกะโหลกศีรษะ และหายใจลำบาก จนต้องได้รับการผ่าตัด

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ

อาการ

อาการของกลุ่มอาการครูซอง

โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร มักไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม ในกรณีที่ไม่ค่อยเกิดจากพันธุกรรม ภาวะนี้น่าจะเป็น
กลุ่มอาการครูซอง ซึ่งมีผลต่อทารกประมาณ 16 คนในทุก ๆ ล้านคนที่เกิดมา

อาการของกลุ่มอาการครูซอง จะทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกบางส่วนในกะโหลกศีรษะก่อนวันอันควร และส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของบุคคล โดยลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการนี้ ได้แก่

  • รูปร่างหน้าตาผิดปกติ
  • กลางใบหน้าตื้น ซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก
  • หน้าผากสูง
  • ตาโปนกว้าง
  • เบ้าตาตื้น ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการมองเห็น
  • ตาเหล่
  • จมูกเล็กเหมือนจะงอยปาก
  • การด้อยพัฒนาของขากรรไรบน ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการกินอาหาร
  • ขากรรไกรด้านล่างยื่นออกมา
  • การสบฟันมากเกินไป
  • ปัญหาทางทันตกรรม
  • หูตั้งต่ำ
  • สูญเสียการได้ยิน เพราะช่องหูแคบ

ลักษณะของโรคที่พบได้น้อย คือ เพดานโหว่ (Cleft palate) หรือริมฝีปากแหว่ง (Cleft lip) อาการของกลุ่มอาการครูซองในเด็กแต่ละคนจะมีความรุนแรงไม่เท่ากัน ซึ่งส่งผลให้สภาพที่แสดงออกมาของแต่ละคนแตกต่างกัน

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากลูกของคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการครูซอง

กลุ่มอาการครูซองนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งไม่ได้เกิดจากปัจจัยอื่น ๆ ระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้เกิดจากจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า “Fibroblast growth factor receptor 2 หรือ FGFR2” เมื่อตัวอ่อนเติบโตขึ้นยีนนี้จะควบคุมเซลล์กระดูกที่ยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่ ทำให้เกิดภาวะกลุ่มอาการครูซองขึ้น

การกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ส่งผลให้โปรตีน FGFR ทำงานผิดปกติในกระดูกที่กำลังเติบโต และกระดูกบางส่วนในกะโหลกศีรษะ สิ่งนี้นำไปสู่การหลอมรวมของเส้นใยของกระดูกที่รอยต่อของกะโหลกศีรษะ ทำให้กระดูกเหล่านี้รวมตัวกันก่อนถึงวัยอันควร

คนที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่ออาหารนี้ไปยังลูกของตัวเอง แท้กลุ่มอาการครูซองจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไป แต่ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้และเป็นคนแรกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นนี้จะเรียกว่า “การกลายพันธุ์ของเดโนโว (De Novo Mutation)”

การรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การรักษากลุ่มอาการครูซอง

กลุ่มอาการครูซองมีผลต่อเด็กทุกคนแตกต่างกัน สำหรับวิธีการรักษากลุ่มอาการครูซองอาจรวมไปถึงการผ่าตัด เพื่อปรับปรุงอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และช่วยพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ หากการหลอมรวมของข้อต่อเส้นใยทำให้เกิดแรงกดที่กะโหลกศีรษะอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บที่สมอง อาการนี้สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดกะโหลกศีรษะ

สำหรับจุดประสงค์ของการผ่าตัด ก็เพื่อให้แน่ใจว่ามีพื้นที่เพียงพอในหัว สำหรับการเจริญเติบโตของสมอง นอกจากนี้ยังอาจปรับปรุงลักษณะใบหน้าและศีรษะของเด็กด้วย

หากเด็กประสบกับปัญหาในการหายใจเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้า พวกเขาอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลอดลม ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดเปิดช่องลม เพื่อช่วยในการหายใจ

การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองและครอบครัว อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาและการสนับสนุน การบำบัดเหล่านี้มักช่วยให้พวกเขารับมือกับผลกระทบทางจิตใจของการที่จะต้องใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับพวกเขาต่อไป

เมื่อความผิดปกติของกะโหลกได้รับการผ่าตัดแก้ไขแล้ว ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนก็จะลดลง หลังการรักษาเด็กส่วนใหญ่ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองจะมีชีวิตที่ดีขึ้น และมีสุขภาพที่แข็งแรง

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ
บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy
แหล่งที่มา

บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน

โบท็อกซ์สำหรับผู้ชาย กับสิ่งที่ควรรู้ก่อนรับการฉีด

โบท็อกซ์เป็นที่นิยมในหมู่ผู้หญิง แต่ผู้ชายก็สามารถฉีดโบท็อกซ์ได้ ทำไม โบท็อกซ์สำหรับผู้ชาย ถึงกลายเป็นที่นิยม บริเวณไหนที่ผู้ชายนิยมฉีดกันบ้าง ต้องติดตามกัน

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
สุขภาพชีวิตที่ดี, ความสวยความงาม ตุลาคม 8, 2020 . เวลาในการอ่าน

เมื่อ ลูกน้อยอาเจียนเป็นเลือด คุณพ่อคุณแม่ควรทำอย่างไร

เมื่อ ลูกน้อยอาเจียนเป็นเลือด คุณพ่อคุณแม่คงเป็นกังวลและพยายามหาสาเหตุ การที่ลูกน้อยอาเจียนเป็นเลือดถือว่าเป็นเรื่องปกติหรือไม่ ต้องติดตามใน Hello คุณหมอ

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
เทคนิคการเลี้ยงลูก, พ่อแม่เลี้ยงลูก ตุลาคม 6, 2020 . เวลาในการอ่าน

มะเร็งตับอ่อน (Pancreatic Cancer)

มะเร็งตับอ่อน ไม่ค่อยตรวจพบในระยะเริ่มแรก มันไม่ค่อยก่อให้เกิดอาการในร่างกายจนกว่าจะมีการแพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นๆ การรักษาจะถูกเลือกตามขอบเขตของมะเร็ง

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
โรค ก-ฮ, สุขภาพ ก-ฮ ตุลาคม 1, 2020 . เวลาในการอ่าน

รู้รึเปล่า นอนคว่ำ อันตรายต่อสุขภาพ มากกว่าที่คิด

ท่านอนคว่ำที่หลายๆ จริงๆ แล้วอาจจะเป็นอันตรายต่อสุขภาพมากกว่าที่ทุกคนคิด วันนี้ Hello คุณหมอ จะมานำเสนอ อันตรายจากการ นอนคว่ำ ให้ทุกคนได้รู้จักกันค่ะ

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย พลอย วงษ์วิไล
การนอนหลับ, สุขภาพชีวิตที่ดี กันยายน 30, 2020 . เวลาในการอ่าน

บทความแนะนำ

ปลูกถ่ายเหงือก-gum-tissue-graft

ปลูกถ่ายเหงือก (Gum Tissue Graft)

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย พลอย วงษ์วิไล
เผยแพร่วันที่ พฤศจิกายน 25, 2020 . เวลาในการอ่าน
กำจัดอาการคลื่นไส้-วิธีธรรมชาติ

กำจัดอาการคลื่นไส้ ง่ายๆ ด้วยวิธีธรรมชาติ

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
เผยแพร่วันที่ พฤศจิกายน 24, 2020 . เวลาในการอ่าน
การผ่าตัด-ประเภท-ข้อควรรู้

การผ่าตัด หัตถการทางการแพทย์ ที่เราอยากให้คุณรู้จักให้มากขึ้น

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย เนตรนภา ปะวะคัง
เผยแพร่วันที่ ตุลาคม 14, 2020 . เวลาในการอ่าน
ศัลยกรรมตกแต่งเปลือกตา-หนังตาตก-การผ่าตัด

ศัลยกรรมตกแต่งเปลือกตา (Blepharoplasty) ทางออกปัญหา สำหรับผู้มีหนังตาหย่อนคล้อย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย พลอย วงษ์วิไล
เผยแพร่วันที่ ตุลาคม 9, 2020 . เวลาในการอ่าน