กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Published on 12/11/2020 . 3 mins read
Share now

กลุ่มอาการครูซอง หรือ โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้า กะโหลกศีรษะ และฟันของเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้กระดูกกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมกันก่อนกำหนด สำหรับรายละเอียดอื่น ๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการครูซอง สามารถติดตามได้ในบทความนี้ของ Hello คุณหมอ

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการครูซอง หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร (Craniosynostosis)” เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้า กะโหลกศีรษะ และฟันของเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้กระดูกกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมกันก่อนกำหนด ซึ่งนั่นจะป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะเติบโตได้ตามปกติ และมีผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของเด็กด้วย บางครั้งกลุ่มอาการนี้ยังทำให้เกิดความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

กลุ่มอาการครูซอง พบบ่อยเพียงใด

กลุ่มอาการครูซอง สามารเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 61,000 คน ซึ่งโรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุด โดยเด็กทุกคนที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซอง จะมีความเสี่ยงจากความดันในกะโหลกศีรษะ และหายใจลำบาก จนต้องได้รับการผ่าตัด

อาการ

อาการของกลุ่มอาการครูซอง

โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร มักไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม ในกรณีที่ไม่ค่อยเกิดจากพันธุกรรม ภาวะนี้น่าจะเป็น
กลุ่มอาการครูซอง ซึ่งมีผลต่อทารกประมาณ 16 คนในทุก ๆ ล้านคนที่เกิดมา

อาการของกลุ่มอาการครูซอง จะทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกบางส่วนในกะโหลกศีรษะก่อนวันอันควร และส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของบุคคล โดยลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการนี้ ได้แก่

  • รูปร่างหน้าตาผิดปกติ
  • กลางใบหน้าตื้น ซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก
  • หน้าผากสูง
  • ตาโปนกว้าง
  • เบ้าตาตื้น ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการมองเห็น
  • ตาเหล่
  • จมูกเล็กเหมือนจะงอยปาก
  • การด้อยพัฒนาของขากรรไรบน ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการกินอาหาร
  • ขากรรไกรด้านล่างยื่นออกมา
  • การสบฟันมากเกินไป
  • ปัญหาทางทันตกรรม
  • หูตั้งต่ำ
  • สูญเสียการได้ยิน เพราะช่องหูแคบ

ลักษณะของโรคที่พบได้น้อย คือ เพดานโหว่ (Cleft palate) หรือริมฝีปากแหว่ง (Cleft lip) อาการของกลุ่มอาการครูซองในเด็กแต่ละคนจะมีความรุนแรงไม่เท่ากัน ซึ่งส่งผลให้สภาพที่แสดงออกมาของแต่ละคนแตกต่างกัน

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากลูกของคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการครูซอง

กลุ่มอาการครูซองนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งไม่ได้เกิดจากปัจจัยอื่น ๆ ระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้เกิดจากจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า “Fibroblast growth factor receptor 2 หรือ FGFR2” เมื่อตัวอ่อนเติบโตขึ้นยีนนี้จะควบคุมเซลล์กระดูกที่ยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่ ทำให้เกิดภาวะกลุ่มอาการครูซองขึ้น

การกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ส่งผลให้โปรตีน FGFR ทำงานผิดปกติในกระดูกที่กำลังเติบโต และกระดูกบางส่วนในกะโหลกศีรษะ สิ่งนี้นำไปสู่การหลอมรวมของเส้นใยของกระดูกที่รอยต่อของกะโหลกศีรษะ ทำให้กระดูกเหล่านี้รวมตัวกันก่อนถึงวัยอันควร

คนที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่ออาหารนี้ไปยังลูกของตัวเอง แท้กลุ่มอาการครูซองจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไป แต่ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้และเป็นคนแรกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นนี้จะเรียกว่า “การกลายพันธุ์ของเดโนโว (De Novo Mutation)”

การรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การรักษากลุ่มอาการครูซอง

กลุ่มอาการครูซองมีผลต่อเด็กทุกคนแตกต่างกัน สำหรับวิธีการรักษากลุ่มอาการครูซองอาจรวมไปถึงการผ่าตัด เพื่อปรับปรุงอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และช่วยพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ หากการหลอมรวมของข้อต่อเส้นใยทำให้เกิดแรงกดที่กะโหลกศีรษะอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บที่สมอง อาการนี้สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดกะโหลกศีรษะ

สำหรับจุดประสงค์ของการผ่าตัด ก็เพื่อให้แน่ใจว่ามีพื้นที่เพียงพอในหัว สำหรับการเจริญเติบโตของสมอง นอกจากนี้ยังอาจปรับปรุงลักษณะใบหน้าและศีรษะของเด็กด้วย

หากเด็กประสบกับปัญหาในการหายใจเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้า พวกเขาอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลอดลม ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดเปิดช่องลม เพื่อช่วยในการหายใจ

การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองและครอบครัว อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาและการสนับสนุน การบำบัดเหล่านี้มักช่วยให้พวกเขารับมือกับผลกระทบทางจิตใจของการที่จะต้องใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับพวกเขาต่อไป

เมื่อความผิดปกติของกะโหลกได้รับการผ่าตัดแก้ไขแล้ว ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนก็จะลดลง หลังการรักษาเด็กส่วนใหญ่ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองจะมีชีวิตที่ดีขึ้น และมีสุขภาพที่แข็งแรง

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ
บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy
แหล่งที่มา

บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน

ทำไม ก่อนเข้าผ่าตัด เราจึงควร งดทานอาหาร และเครื่องดื่ม

เมื่อคุณจำเป็นที่ต้องเข้ารับการผ่าตัด แพทย์อาจจำเป็นต้องกำชับให้คุณมีการ งดทานอาหาร ก่อนเข้าผ่าตัด ก่อนเสมอ เพราะอาจเป็นสาเหตุที่สามารถส่งผลเสียต่อสุขภาพได้

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by panyapat Aiemsin

จมูกหัก (Broken Nose)

จมูกหัก (ฺBroken Nose) เป็นการบาดเจ็บบนใบหน้าที่พบได้บ่อยที่สุด ทั้งยังสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน ทุกเพศ และทุกวัย ทาง Hello คุณหมอ ได้นำเรื่องนี้มาฝากกัน

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย

แก้พิษแมงกะพรุน ในเบื้องต้นด้วย วิธีปฐมพยาบาลเมื่อถูกแมงกะพรุนต่อย

เมื่อลงไปเล่นในน้ำทะเล คุณอาจจะไม่ทันสังเกตเห็นแมงกะพรุนจนอาจโดยมันต่อยได้ หลังจากโดยต่อยแล้ว คุณควรจะต้องหา วิธีปฐมพยาบาลเมื่อถูกแมงกะพรุนต่อย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย

การปฐมพยาบาลจมูกหัก ดั้งแตก ควรจัดการอย่างไร

จมูกหัก ดั้งแตก มักเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่ใบหน้าที่อาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ ดังนั้นทาง Hello คุณหมอ จึงมีแนวทาง การปฐมพยาบาลจมูกหัก มาฝากกันในบทความนี้

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย