กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome)

ทบทวนบทความโดย | โดย

เผยแพร่วันที่ ธันวาคม 29, 2020 . เวลาในการอ่าน
Share now

กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการเร็ทท์ คืออะไร

กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น

พบได้บ่อยแค่ไหน

กลุ่มอาการเร็ทท์มักพบได้บ่อยในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย โดยอาการมักปรากฎในเด็กทารกช่วงอายุระหว่าง 6-18 เดือนแรก 

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ

อาการ

อาการของกลุ่มอาการเร็ทท์ เป็นอย่างไร 

กลุ่มอาการเร็ทท์มักเกิดขึ้นกับทารกหลังตั้งครรภ์ ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการเรทท์จะมีการเจริญเติบโตและพฤติกรรมตามปกติในช่วง 6 เดือนแรก หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการแสดงเด่นชัดเมื่ออายุ 12-18 เดือน โดยส่วนใหญ่มีอาการแสดงออกดังต่อไปนี้ 

  • การเจริญเติบโตช้า การเจริญเติบโตของสมองช้าลงหลังคลอด ขนาดศีรษะจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ (Microcephaly) เมื่ออายุมากขึ้นจะเห็นอย่างชัดเจนว่าส่วนต่าง ๆ ในร่างกายมีการเจริญเติบโตช้า
  • ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว เช่น การควบคุมด้วยมือ การเดินมีประสิทธิภาพลดลง ซึ่งพฤติกรรมดังกล่าวนี้อาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว จนในที่สุดกล้ามเนื้อจะอ่อนแรงหรือแข็งเกร็งเมื่อมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
  • ความผิดปกติด้านการสื่อสา เด็กที่เป็นโรคเรทท์มักมีความผิดปกติด้านการสื่อสาร เช่น การพูด การสบตา 
  • ความผิดปกติการเคลื่อนไหวของดวงตา เด็กที่เป็นโรคเรทท์มักมีความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตา เช่น การกระพริบตา หลับตาได้ทีละข้าง 
  • ปัญหาด้านการหายใจ เช่น มีอาการหายใจเข้าออกอย่างรวดเร็ว หรือมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ 
  • กระดูกสันหลังผิดปกติ มักจะมีอาการกระดูกสันหลังคดงอ อาการดังกล่าวนี้มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 8-11 ปี และอาการจะรุนแรงขึ้นตามอายุ 
  • อาการอื่น เช่น กระดูกบาง มือและเท้าเย็น ปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวและกลืน 

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีอาการใด ๆ ที่กล่าวมาข้างต้น หรือมีอาการผิดปกติที่บริเวณหน้าท้องส่วนล่าง ปวดท้องอย่างรุนแรง และปัสสาวะเป็นเลือด หรือแสบร้อนขณะปัสสาวะ ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที เนื่องจากร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดจึงควรปรึกษากับคุณหมอ เพื่อหาแนวทางในการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการเร็ทท์ 

ในปัจจุบันยังไม่ข้อระบุที่แน่ชัดของสาเหตุกลุ่มอาการเร็ทท์  โดยมีข้อสันนิษฐานที่คาดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเม็คพีทู (MECP2) ส่งผลให้เกิดปัญหาการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการพัฒนาสมอง ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาประสิทธิภาพของสมอง 

อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการเร็ทท์ มักพบในผู้ป่วยเพศหญิง แต่หากพบในเพศชายส่วนใหญ่จะมีอาการรุนแรง และเสียชีวิตได้ง่ายตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เพราะเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

ปัจจัยเสี่ยงของกลุ่มอาการเร็ทท์ 

สมาชิกในครอบครัวที่เคยมีประวัติเกี่ยวข้องกับอาการเร็ทท์อาจส่งผลให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคเรทท์ได้ จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็พบเพียงไม่กี่รายเท่านั้น

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเร็ทท์

ในเบื้องต้นแพทย์จะวินิจฉัยด้วยการสอบถามอาการจากผู้ปกครองของเด็ก สังเกตุดูอาการความผิดปกติของผู้ป่วย รวมถึงใช้วิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยยืนยันโรค เช่น การทดสอบทางพันธุกรรม 

การรักษากลุ่มอาการเร็ทท์

ในปัจจุบันไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการเรทท์ให้หายขาดได้ ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต แพทย์จึงมุ่งเน้นการรักษาเพื่อให้อาการดีขึ้น  เช่น 

  • การดูแลทางการแพทย์และการใช้ยาที่ได้มาตรฐาน
  • กายภาพบำบัด
  • การดูแลทางด้านโภชนาการที่เหมาะสม
  • การบำบัดด้วยการพูด ฟื้นฟูความผิดปกติทางด้านการใช้ภาษา
  • กิจกรรมบำบัด 

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์หรือการเยียวยาตนเองที่จะช่วยบรรเทาอาการกลุ่มอาการเร็ทท์ ซินโดรม

ลักษณะไลฟ์สไตล์และการเยียวยาด้วยตนเองต่อไปนี้ อาจช่วยรับมือกลุ่มอาการเร็ทท์ ได้ ดังนี้

ในปัจจุบันไม่สามารถรักษากลุ่มอาการเรทท์ให้หายขาดได้ ดังนั้นหากคุณมีลูกหรือมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคในกลุ่มอาการเรทท์ ควรแจ้งแพทย์เพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม 

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ
บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy

บทความแนะนำ

มองทุกอย่างเป็นภาพกลับหัว-อาการทางจิตเภท-สุขภาพจิต

มองทุกอย่างเป็นภาพกลับหัว อาการประหลาดทางจิตเภทที่คุณอาจไม่เคยรู้จัก!

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย จินดารัตน์ สิริวิจักษณ์
เผยแพร่วันที่ กันยายน 8, 2020 . เวลาในการอ่าน
แหล่งปนเปื้อน-สารตะกั่ว-อาการ

แหล่งปนเปื้อน สารตะกั่ว ในชีวิตประจำวัน ที่เราอาจคาดไม่ถึง

เขียนบทความโดย พลอย วงษ์วิไล
เผยแพร่วันที่ มกราคม 23, 2020 . เวลาในการอ่าน