เทย์ ซินโดรม (Tay Syndrome)

โดย ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ

คำจำกัดความ

เทย์ซินโดรม/ โรคเทย์คืออะไร

เทย์ซินโดรม (Tay syndrome) หรือโรคเทย์ หรือที่รู้จักกันดีในชื่อว่า Trichothiodystrophy เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ทำให้ผู้ป่วยมีผมสั้นและบางเป็นอย่างมาก รวมถึงตัวแคระแกร็น บกพร่องทางสติปัญญา และมีปัญหาเรื่องภาวะเจริญพันธุ์

เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน

โรคเทย์เกิดขึ้นบ่อยมาก แม้จะไม่ทราบความชุกของโรคที่แน่นอน แต่จนถึงปี 1991 มีการตีพิมพ์ข้อมูลทางคลินิกเกี่ยวกับโรคเทย์ถึง 15 กรณี โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของเทย์ซินโดรม/ โรคเทย์เป็นอย่างไร

อาการของโรคเทย์ที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปคือ

  • ผมบาง สังเกตเห็นได้ตั้งแต่ตอนคลอด
  • ผิวตกสะเก็ดหลายจุดตามร่างกาย
  • ความบกพร่องทางสติปัญญา
  • ตัวแคระแกร็น
  • ไวต่อแสงเป็นอย่างมาก เมื่อมีภาวะไวต่อแสง จะเรียกโรคนี้ว่า PIBIDS หากไม่มีภาวะไวต่อแสง จะเรียกโรคนี้ว่า IBIDS
  • เล็บสั้น นูนและเปราะบางผิดปกติ
  • หูกาง
  • ปลายจมูกงุ้ม
  • ชัก ตัวสั่น กล้ามเนื้อหดตัวไม่ดีพอ
  • อัณฑะค้างในท้องสำหรับผู้ชายและอวัยวะเพศภายนอกสำหรับผู้หญิง
  • ความผิดปกติที่กระดูกและฟัน

อาจมีอาการอื่นๆ ที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการ โปรดปรึกษาแพทย์

เมื่อไหร่ที่ควรไปพบหมอ

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการตามที่กล่าวไว้ข้างต้นหรือมีคำถามใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายทุกคนตอบสนองต่างกัน ทางที่ดีที่สุดคือปรึกษาแพทย์ว่าอะไรเป็นทางออกที่ดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

อะไรเป็นสาเหตุของเทย์ซินโดรม/ โรคเทย์

ในกรณีของโรคเทย์ ยีนที่ทำหน้าที่ซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอเกิดความผิดปกติ

โรคเทย์เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรม ตามรูปแบบของการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะด้อย เด็กที่เป็นโรคเทย์จำเป็นต้องมีสำเนายีนที่ผิดปกติจากผู้ให้กำเนิดแต่ละฝ่าย หากเด็กได้รับยีนปกติจากผู้ให้กำเนิดฝ่ายหนึ่ง และยีนผิดปกติจากผู้ให้กำเนิดอีกฝ่ายหนึ่ง เด็กคนนั้นจะเป็นพาหะของโรค

โอกาสที่ผู้ให้กำเนิดทั้งสองฝ่ายจะเป็นพาหะของยีนผิดปกติ และถ่ายทอดโรคสู่ลูกมีประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นเทย์ซินโดรม/ โรคเทย์

โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

จะวินิจฉัยเทย์ซินโดรม/ โรคเทย์ได้อย่างไร

โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

รักษาได้อย่างไร

อาจต้องศึกษาข้อมูลเป็นพิเศษเพื่อพูดถึงปัญหาการเจริญเติบโตช้าหรือความบกพร่องทางสติปัญญา

แนะนำให้ใช้สารที่เพิ่มความชุ่มชื้นให้กับผิว เพื่อรักษาผิวตกสะเก็ด และความผิดปกติทางผิวหนังอื่นที่เกี่ยวข้องกับโรคเทย์ ผลิตภัณฑ์ที่ได้รับการแนะนำมากที่สุดเพื่อใช้ในการรักษาผิวที่ผิดปกติเนื่องจากโรคเทย์ ได้แก่ผลิตภัณฑ์ที่มีกรดอัลฟาไฮดรอกซี (AHA)

ความผิดปกติในระบบประสาทและอาการชัก สามารถควบคุมได้ด้วยยาแก้ชัก อาจใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาอาการ หรือการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับโรคเทย์ที่เกิดขึ้นบ่อย

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองที่จะช่วยจัดการกับเทย์ซินโดรม/ โรคเทย์

ไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองต่อไปนี้อาจช่วยให้คุณจัดการกับโรคเทย์ได้

·นะนำให้ผู้ป่วยโรคเทย์ที่ไวต่อแสงเป็นอย่างมาก หลีกเลี่ยงการถูกแสงแดดให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้

· จำเป็นต้องใช้ผลิตภัณฑ์ที่เพิ่มความชุ่มชื้นให้กับผิวทันทีหลังจากอาบน้ำ เพราะผลิตภัณฑ์จะให้ผลดีที่สุดเมื่อผิวยังเปียกชื้นอยู่

หากคุณมีคำถามเพิ่มเติม โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้ทราบทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใ

Review Date: กรกฎาคม 31, 2018 | Last Modified: สิงหาคม 28, 2019

แหล่งที่มา
บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน