เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia)

โดย ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ

เบต้า ธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง เกิดจากยีนผิดปกติชนิดหนึ่ง ผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงจะแสดงอาการชัดเจนในเวลาอันรวดเร็ว คือภายในขวบปีแรกของชีวิต

คำจำกัดความ

เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร

เบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยปกติแล้ว เซลล์เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะทั้งหมดในร่างกาย เมื่อคุณเป็นธาลัสซีเมีย คุณจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายน้อยกว่าปกติ การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดสามารถทำให้เกิดภาวะเลือดจาง ซึ่งทำให้คุณมีอาการอ่อนเพลีย

ธาลัสซีเมียเกิดจากยีนผิดปกติชนิดหนึ่ง หากได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ เรียกว่า “ธาลัสซีเมียใหญ่” (thalassemia major) หรือธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หากได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว เรียกว่า “ธาลัสซีเมียเทรต” (thalassemia trait) ธาลัสซีเมียเทรตมักไม่แสดงอาการใดๆ ของธาลัสซีเมียใหญ่ ส่วนใหญ่อาการมักเริ่มต้นหลังจากทารกมีอายุได้สองถึงสามเดือน

เบต้าธาลัสซีเมียพบได้บ่อยเพียงใด

โรคนี้พบได้มากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เป็นโรคติดตัวมาแต่กำเนิดและเป็นตลอดชีวิต โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของเบต้าธาลัสซีเมีย

สิ่งบ่งชี้และอาการที่ชัดเจนของโรคเบต้าธาลัสซีเมีย ได้แก่

  • เซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำลังเติบโตมีการตายในไขกระดูก
  • เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไหลเวียนมีการถูกทำลายเพิ่มมากขึ้น

จากอาการผิดปกติหนึ่งหรือสองประการข้างต้น จะส่งผลให้เกิดอาการทางร่างกายต่างๆ ได้แก่

  • ผิวซีด
  • หงุดหงิดหรือโกรธง่าย
  • การเจริญเติบโตของร่างกายไม่เป็นไปตามเกณฑ์
  • ท้องบวม
  • ผิวหนังหรือตาขาวกลายเป็นสีเหลือง
  • กระดูกใบหน้าหรือกะโหลกกว้างกว่าปกติ

ผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงจะแสดงอาการชัดเจนในเวลาอันรวดเร็ว คือภายในขวบปีแรกของชีวิต  อาจมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับอาการต่างๆ โปรดปรึกษาแพทย์

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย มีความเป็นไปได้ว่าลูกผู้ป่วยจะเป็นโรคธาลัสซีเมียด้วยเช่นกัน โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโอกาสที่ลูกของคุณจะเป็นธาลัสซีเมีย ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน หากคุณตั้งครรภ์ คุณสามารถเลือกวิธีการทดสอบทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาโรคได้

สาเหตุ

สาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมีย

โรคเบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากการผ่าเหล่า หรือการสูญเสียการทำงานโดยสมบูรณ์ของยีนเบต้าโกลบิน โรคนี้เกิดจากการผ่าเหล่าในดีเอ็นเอของเซลล์ที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย การผ่าเหล่าที่สัมพันธ์กับโรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของเบต้าธาลัสซีเมีย

ปัจจัยความเสี่ยงสำหรับโรคเบต้าธาลัสซีเมียมีหลายประการ เช่น

  • การผ่าเหล่า
  • ครอบครัวของพ่อแม่
  • เบต้าธาลัสซีเมียถูกพบ/วินิจฉัยในการตั้งครรภ์ครั้งก่อนของมารดา

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอในที่นี้ไม่สามารถใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคเบต้าธาลัสซีเมีย

ตามที่ได้กล่าวถึงข้างต้น เบต้าธาลัสซีเมียสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบเลือดของลูกของคุณ หรือแม้กระทั่งในระหว่างตั้งครรภ์

การรักษาโรคเบต้าธาลัสซีเมีบ

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียและโลหิตจางขั้นรุนแรงจะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือด ซึ่งเป็นการรับเลือดที่ได้รับบริจาคจากผู้อื่น ถึงแม้ว่าการถ่ายเลือดสามารถช่วยรักษาธาลัสซีเมียได้ แต่ก็ทำให้เกิดปัญหาได้เช่นกัน เนื่องจากเลือดที่ได้รับบริจาคประกอบด้วยธาตุเหล็ก เมื่อผู้ป่วยได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง ร่างกายจะได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปจนทำให้หัวใจและตับเสียหาย

ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินที่สะสมในร่างกาย การรักษานี้เรียกว่า “การขับธาตุเหล็ก” (iron chelation) ซึ่งแพทย์จะะใช้ยาหลายชนิดสำหรับการขับธาตุเหล็กส่วนเกิน

ในบางครั้ง โรคธาลัสซีเมียสมารถรักษาได้ด้วยวิธีการที่เรียกว่า “การปลูกถ่ายไขกระดูก” (bone marrow transplant) วิธีการนี้เป็นการแทนที่เซลล์ในไขกระดูกด้วยเซลล์ที่แข็งแรงซึ่งได้รับบริจาคมาจากผู้อื่น แต่ไม่ใช่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกรายที่สามารถเข้ารับการรักษาแบบนี้ได้ เนื่องจากมีไขกระดูกที่ได้รับบริจาคเพียงบางส่วนเท่านั้นที่สามารถเเข้ากันได้กับร่างกายของผู้ป่วย

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางรายจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อรักษาม้าม เนื่องจากม้ามกำจัดเซลล์เม็ดเลือดแดงจากเลือด ซึ่งทำให้มีภาวะโลหิตจางมากขึ้น

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อรับมือกับโรคเบต้าธาลัสซีเมีย

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองดังต่อไปนี้ vk0ช่วยให้คุณรับมือกับโรคเบต้าธาลัสซีเมียได้

  • ปรึกษาแพทย์เพื่อติดตามอาการ และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบหรือการรักษา
  • หลีกเลี่ยงการรับประทานวิตามินที่มีส่วนประกอบของธาตุเหล็ก
  • รับประทานวิตามินที่เรียกว่า “กรดโฟลิค/โฟเลต” หากแพทย์หรือพยาบาลแนะนำ

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

Review Date: ธันวาคม 23, 2018 | Last Modified: สิงหาคม 28, 2019

แหล่งที่มา
บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน