backup og meta
สำรวจ
เครื่องมือตรวจเช็กสุขภาพ
ถามคุณหมอ
บันทึก
สารบัญ

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia)

ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ


เขียนโดย วรภพ ไกยเดช · แก้ไขล่าสุด 28/08/2019

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia)

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกคืออะไร

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia) เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การเปลี่ยนรูปแบบของยีนเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดสถาวะร่างกายไม่สมส่วน มีอาการดังนี้คือ

  • กระดูกอ่อนของผู้ป่วยไม่สามารถเปลี่ยนรูปร่างไปตามปกติ
  • คนที่มีความผิดปกติของกระดูกมีลักษณะเตี้ย สูงประมาณ 131 เซนติเมตรในเพศชาย และ 124 เซนติเมตรในเพศหญิง
  • ความผิดปกติของกระดูกสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้ เด็ก ๆ ส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามาก โดยทั่วไปแล้วจะมีผลต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายและอาจส่งผลต่อผู้ป่วยในทุกช่วงอายุ สามารถจัดการได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการที่ควรรู้

ความผิดปกติของกระดูก มีอาการแบบไหนบ้าง

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก คือ

  • มีสัดส่วนเตี้ย
  • ในเพศชายมีสัดส่วนประมาณ 131 เซนติเมตร
  • ในเพศหญิงมีสัดส่วนประมาณ 124 เซนติเมตร
  • มีแขนขาที่สั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วงแขนและต้นขา, การเคลื่อนไหวข้อศอกได้แคบ
  • มีศีรษะที่โตกว่าธรรมดาและมีหน้าผากกว้าง
  • มีนิ้วมือสั้น มือมีลักษณะสามง่ามเพราะนิ้วมือขดและนิ้วกลางผายออก
  • ภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูก  คือ

  • ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การหายใจช้าหรือหยุดลงเป็นระยะเวลาสั้น
  • โรคอ้วน
  • การติดเชื้อที่หูเป็นประจำ
  • อาการชักและอาการปวดหลัง
  • กระดูกสันหลังตีบ
  • ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • อาจมีอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้นหากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษา

    คุณควรไปหาหมอเมื่อไร

    คุณควรไปหาหมอหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้

    • มีสัดส่วนที่เตี้ยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของอายุและเพศ
    • แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับความสูงของร่างกาย
    • นิ้วสั้นและมือเป็นง่าม
    • ศีรษะขนาดใหญ่ที่ไม่สมส่วนและหน้าผากใหญ่ผิดปกติ
    • การหยุดหายใจ เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้นๆ และมีอาการหายใจช้า หรือหยุดหายใจ
    • ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
    • ความยากในการเคลื่อนไหวข้อศอก
    • มีโรคอ้วน
    • การติดเชื้อที่หูกำเริบ
    • หลังโก่งหรือหลังแอ่น

    สาเหตุภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

    ความผิดปกติของกระดูกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน FGFR3 ที่ป้องกันไม่ให้กระดูกอ่อนปรับเปลี่ยนเพื่อสร้างกระดูกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

    ปัจจัยความเสี่ยงที่ควรรู้

    สิ่งที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

    มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก เช่น

    • เด็กที่พ่อแม่มีความผิดปกติของกระดูก
    • เด็กที่พ่อแม่มียีน FGFR3 ในสายพันธุ์
    • อายุของฝ่ายบิดาสูง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง

    ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษาโรค

    ข้อมูลในที่นี้ไม่สามารถทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ใดๆ กรุณาปรึกษากับหมอของคุณทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพื่อเติม

    ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกวินิจฉัยอย่างไร

    ผิดปกติของกระดูกสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร

    • ระหว่างตั้งครรภ์
    • ภาพอัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับลักษณะของความผิดปกติของกระดูกได้ เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ หรือหัวขนาดใหญ่ผิดปกติ
    • การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถสั่งให้ตรวจได้ในกรณีที่สงสัยว่าเกิดความผิดปกติของกระดูก โดยการสุ่มตัวอย่างโพรงมดลูกกับเนื้อเยื่อรก หรือการเจาะนํ้าครํ่าไปตรวจ
    • หลังจากที่เด็กคลอดแล้ว การตรวจความผิดปกติของกระดูกสามารถทำได้โดยพิจารณาจาก
    • ลักษณะทางกายภาพทั่วไป
    • เอ็กซเรย์ อัลตราซาวนด์ และเทคนิคการถ่ายภาพอื่นๆ เพื่อวัดความยาวของกระดูกของเด็ก การตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน FGFR3

    ความผิดปกติของกระดูกรักษาได้อย่างไร

    ยังไม่มีการรักษาเฉพาะทาง สำหรับความผิดปกติของกระดูกเมื่อเกิดปัญหาความผิดปกติของกระดูก ควรปรึกษาแพทย์ถึงปัญหาเหล่านี้ เพื่อที่จะทำการรักษาได้ทันเวลา ตัวอย่างเช่น

    • การผ่าตัดอย่างฉับพลันในกรณีที่มีอาการแคบ (ตีบ) และการบีบอัดของไขสันหลัง
    • การผ่าตัดและรักษาไขกระดูกสันหลังในวัยแรกรุ่น
    • ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกขาและแก้ไขขาที่โค้งงอ
    • การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษาภาวะตีบของสันหลัง
    • แทนที่ด้วยการวางรางน้ำเพื่อระบายส่วนเกินในกรณีของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
    • ยาปฏิชีวนะ ในกรณีท่อหูชั้นกลางติดเชื้อ (หูชั้นกลางอักเสบ)
    • จัดฟันเพื่อหลีกเลี่ยงฟันแน่นเกินไป
    • ติดตามและควบคุมน้ำหนักเพื่อควบคุมความอ้วน
    • การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ เพื่อเพิ่มอัตราการเติบโตของกระดูกของเด็ก

     

    การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

    การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์อาจช่วยให้คุณรับมือกับความผิดปกติของกระดูกได้ อย่างเช่น

    • ควบคุมน้ำหนัก โดยการเข้าร่วมกลุ่มที่ช่วยดูแลสุขภาพ
    • รักษาชีวิตให้ดีขึ้น ด้วยการออกกำลังกาย โปรดจำไว้ว่าความผิดปกติของกระดูก มีผลต่อลักษณะทางกายภาพเท่านั้น

    หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

    Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

    หมายเหตุ

    Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

    ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย

    ทีม Hello คุณหมอ


    เขียนโดย วรภพ ไกยเดช · แก้ไขล่าสุด 28/08/2019

    advertisement iconโฆษณา

    คุณได้รับประโยชน์จากบทความนี้หรือไม่?

    advertisement iconโฆษณา
    advertisement iconโฆษณา