ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นอาการป่วยเรื้อรังที่ส่งผลต่อการสร้างเหงื่อ เมือกในร่างกากยที่เหนียวผิดปกติ และส่งผลต่อการสร้างเอ็นไซม์ของตับอ่อนอีกด้วย

คำจำกัดความ

ซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร

ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic  Fibrosis) เป็นอาการป่วยเรื้อรัง ที่ส่งผลต่อเซลล์ที่สร้างเหงื่อและเมือก เมือกเป็นของเหลวที่ลื่นและค่อนข้างเหนียว ที่ช่วยหล่อลื่นและป้องกันเยื่อเมือก เมือกที่เกิดจากโรคซิสติกไฟโบรซิสจะหนาและเหนียวผิดปกติ เมือกดังกล่าวจะไปอุดกั้นปอด และก่อให้เกิดภาวะปอดติดเชื้อเรื้อรัง

นอกจากนี้ ซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลต่อตับอ่อน ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติ ในการสร้างสารเคมีชนิดพิเศษที่เรียกว่าเอนไซม์ เพื่อใช้สำหรับย่อยอาหาร หากไม่มีเอนไซม์แล้ว สารอาหารไม่สามารถถูกดูดซึมจากอาหารได้

ซิสติกไฟโบรซิสพบได้บ่อยเพียงใด

ซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่พบได้ทั่วไปในแถบยุโรปตอนเหนือ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีช่วงชีวิตที่สั้น แต่ด้วยการรักษาสมัยใหม่ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสจำนวนมากขึ้น สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงวัยกลางคน หรือมากกว่า

อาการ

อาการของซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างไร

สิ่งบ่งชี้และอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีหลากหลาย โดยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

อาจมีสิ่งบ่งชี้และอาการของโรคที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดอาการหนึ่ง ให้ปรึกษาแพทย์ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีระดับเกลือในเหงื่อที่สูงกว่าปกติ พ่อแม่สามารถรู้สึกถึงรสของเกลือได้เมื่อจูบลูกของตน

อาการอื่นๆ ได้แก่

สิ่งบ่งชี้และอาการเกี่ยวกับทางเดินหายใจ

ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีเมือกหนาและเหนียว ที่ก่อตัวขึ้นในทางเดินหายใจ การก่อตัวขึ้นของเมือก ทำให้แบคทีเรียเติบโต และทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่ายยิ่งขึ้น การติดเชื้อจะอุดกั้นทางเดินหายใจ และทำให้เกิดอาการไอเรื้อรัง ที่ก่อให้เกิดเสมหะ หรือเมือกหนาที่มีเลือดปนในบางครั้ง

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสยังมีโอกาสที่จะมีภาวะโพรงจมูกอักเสบชั่วคราว ปอดบวม และปอดติดเชื้อ ที่ไม่มีการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะทั่วไป เมื่อโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการแย่ลง คุณอาจมีภาวะที่รุนแรงขึ้น เช่น ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศ (pneumothorax) หรือโรคหลอดลมพอง (bronchiectasis)

สิ่งบ่งชี้และอาการเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร

สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส เมือกจะอุดกั้นหลอดหรือช่องในตับอ่อน (อวัยวะภายในช่องท้อง) การอุดกั้นดังกล่าวนี้ป้องกันไม่ให้เอนไซม์ไปยังลำไส้ได้

ผลก็คือ ลำไส้จะไม่สามารถดูดซึมไขมันและโปรตีนได้อย่างเต็มที่ ก่อให้เกิดอาการท้องเสียเรื้อรัง และมีอุจจาระก้อนใหญ่ มีกลิ่นเหม็นและเหนียว การอุดกั้นในลำไส้สามารถเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในเด็ก แก๊สที่มากเกินไปในลำไส้ หรืออาการท้องผูกรุนแรง อาจทำให้มีอาการปวดท้องและแน่นท้อง

เมื่อโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการแย่ลง ปัญหาอื่นๆ อาจเกิดขึ้นตามมา อย่างเช่น

  • ตับอ่อนอักเสบ (Pancreatitis) เป็นภาวะที่ตับอ่อนเกิดการอักเสบ ซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บปวด
  • ทวารหนักย้อย (Rectal prolapse) อาการไอเรื้อรัง หรือปัญหาเกี่ยวกับการขับถ่าย อาจทำให้เนื้อเยื่อทวารหนักจากด้านใน เกิดการเคลื่อนตัวออกมาจากทวารหนักได้
  • โรคตับที่เกิดจากท่อน้ำดีติดเชื้อหรืออุดกั้น
  • โรคเบาหวาน
  • นิ่วน้ำดี

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส หรือหากคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจโรคนี้ ให้เข้ารับการรักษาโดยทันที หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการหายใจลำบาก ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

ซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากอะไร

ความบกพร่องที่เกิดขึ้นในยีน CFTR เป็นสาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนชนิดนี้สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ที่เข้าและออกจากเซลล์ร่างกายของคุณ ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนที่สร้างโปรตีนชนิดนี้ทำงานได้ไม่ดี ก่อให้เกิดเมือกข้นและเหนียว และเหงื่อที่มีรสเค็มมาก

เด็กจำเป็นต้องได้รับหนึ่งสำเนายีนจากทั้งพ่อและแม่ ที่จะทำให้เกิดโรคขึ้นได้ หากเด็กได้รับเพียงหนึ่งสำเนายีน เด็กจะไม่พัฒนากลายเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่จะเป็นพาหะนำโรค และอาจจะถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปสู่ลูกของพวกเขาได้

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรที่เพิ่มความเสี่ยงสำหรับซิสติกไฟโบรซิส

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่

  • ประวัติครอบครัว เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นภาวะผิดปกติ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงเกิดขึ้นในครอบครัวได้
  • เชื้อชาติ ถึงแม้ว่าโรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยทุกเชื้อชาติ แต่พบได้มากที่สุดในคนผิวขาว ที่มีบรรพบุรุษมาจากยุโรปตอนเหนือ

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่นำเสนอมิได้ใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

วินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างไร

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยยึดตามผลที่ได้จากการตรวจที่หลากหลาย ได้แก่

  • การตรวจเหงื่อ ใช้สารเคมีกระตุ้นเหงื่อในบริเวณเล็ก ๆ ที่ผิวหนัง แล้วนำเหงื่อที่เก็บได้ไปตรวจสอบเพื่อดูว่ามีเกลือเจือปนมากกว่าปกติหรือไม่
  • การตรวจยีน สามารถตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอจากเลือดเพื่อหาข้อบกพร่องเฉพาะในยีนที่ก่อให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส
  • การตรวจการขับถ่าย (อุจจาระ) และเลือดเพื่อหาความผิดปกติในตับอ่อน
  • การตรวจเอ็กซ์เรย์ปอด หรือตรวจการหายใจเพื่อตรวจสภาพปอด
  • การตรวจก่อนเกิด (prenatal testing) สามารถช่วยวินิจฉัยโรคนี้ได้

รักษาซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างไร

โรคซิสติกไฟโบรซิสไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การบำบัดสามารถช่วยบรรเทาอาการของโรค และลดภาวะแทรกซ้อนได้

  • การใช้ยาช่วยละลายเมือก และป้องกันปอดอุดกั้นได้
  • ยาปฏิชีวนะ มักใช้สำหรับอาการติดเชื้อด้วยเช่นกัน
  • การใช้อาหารเสริมเอนไซม์ใช้ทดแทนการขาดเอนไซม์ในตับอ่อน อาหารที่มีโปรตีนสูงและไขมันต่ำชนิดพิเศษ อาจช่วยเสริมสร้างภาวะโภชนาการได้
  • การรักษาระบบทางเดินหายใจ สามารถช่วยกำจัดเมือกจากปอดได้โดยการเคาะปอด (chest percussion) โดนการนอนลงให้ศีรษะอยู่ในระดับต่ำกว่าเท้า
  • การตัดติ่งเนื้อเมือกจมูกออก แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัด เพื่อตัดติ่งเนื้อเมือกจมูกที่อุดกั้นการหายใจออกไป
  • หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจที่รุนแรง มีภาวะแทรกซ้อนในปอดที่เป็นอันตรายต่อชีวิต หรือมีการดื้อยาปฏิชีวนะที่เพิ่มมากขึ้นที่ใช้รักษาภาวะปอดติดเชื้อ การปลูกถ่ายปอดอาจเป็นทางเลือกในการรักษาได้อีกทางหนึ่ง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองที่ช่วยรับมือโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสมักสัมพันธ์กับอาการปวดที่ค่อนข้างมาก คุณสามารถบรรเทาอาการเจ็บปวดได้ดังนี้

  • ให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และรับประทานยา และเข้ารับการรักษาตามที่ได้รับคำแนะนำ ให้พาลูกของคุณไปพบหมออย่างน้อยสามหรือสี่ครั้งต่อปี
  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ป่วยที่มีภาวะติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ
  • พาลูกของคุณไปเข้ารับวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปี
  • ให้ดื่มน้ำมากๆ
  • ให้หลีกเลี่ยงละอองและควัน ปัจจัยเหล่านี้จะทำให้ปอดระคายเคืองและทำให้โรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการแย่ลง
  • ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
  • รับประทานอาหารเสริมเอนไซม์ อาหารที่มีโปรตีนสูงและไขมันต่ำชนิดพิเศษอาจช่วยเสริมสร้างภาวะโภชนาการได้

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

Review Date: พฤศจิกายน 28, 2018 | Last Modified: พฤศจิกายน 28, 2018

สุขภาพดีไม่มีขาย ถ้าอยากได้ต้องเข้ามาลงทะเบียนรับข่าวสารกับเรา
รับข่าวสารจาก Hello คุณหมอ เกี่ยวกับเคล็ดลับสุขภาพ อัพเดทสุขภาวะและอื่น ๆ มากมาย