ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม คือถุงที่เกิดขึ้นอย่างผิดปกติและมีของเหลวอยู่ภายใน ทำให้การทำงานของไตลดลงเมื่อเวลาผ่านไป เป็นถุงน้ำที่เกิดขึ้นเนื่องจากพันธุกรรม ต่างจากถุงน้ำในไตที่เกิดจากโรคไตหรือการฟอกไต  (Acquired Polycystic kidney disease)

คำจำกัดความ

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรมคืออะไร

ถุงน้ำในไตสาเหตุพันธุกรรม (Polycystic kidney disease) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ถุงน้ำจำนวนมากก่อตัวขึ้นในไต ถุงน้ำในไตคือถุงที่เกิดขึ้นอย่างผิดปกติและมีของเหลวอยู่ภายใน ซึ่งสามารถทำให้ไตมีขนาดโตขึ้นได้อย่างมาก และอาจไปแทนที่โครงสร้างปกติของไต ก่อให้เกิดโรคไตเรื้อรัง และทำให้การทำงานของไตลดลงเมื่อเวลาผ่านไป

ถุงน้ำในไตสองมีประเภทหลักๆ ได้แก่ โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (autosomal dominant polycystic kidney disease) และโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมด้อย (autosomal recessive polycystic kidney disease)

  • ถุงน้ำในไตนั้นแตกต่างจากถุงน้ำ “ธรรมดา” ที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งมักก่อตัวขึ้นในไตเมื่ออายุมากขึ้น
  • ถุงน้ำในไตมีจำนวนมากกว่าและก่อให้เกิดอาการแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ความดันโลหิตสูง ถุงน้ำในตับ และปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดในสมองและหัวใจ

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรมพบบ่อยเพียงใด

ค่าประมาณของความชุกของโรคถุงน้ำในไตมีค่าระหว่างหนึ่งใน 400 ถึงหนึ่งใน 1,000 คน ถุงน้ำในไตพบได้ในคนทุกเชื้อชาติทั่วโลก และพบในผู้หญิงในอัตราเท่าๆ กันกับที่พบในผู้ชาย อย่างไรก็ตาม พบว่าผู้ชายมีโอกาสมากกว่าที่จะเกิดภาวะไตวายจากถุงน้ำในไต ส่วนผู้หญิงนั้นพบว่า มีโอกาสเกิดภาวะไตวายสูงขึ้น หากมีความดันโลหิตสูงและเคยตั้งครรภ์มาแล้วมากกว่าสามครั้ง

อย่างไรก็ดี การเกิดถุงน้ำในไตสามารถจัดการได้โดยลดความเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

ผู้คนจำนวนมากสามารถมีชีวิตยาวนานแม้จะเป็นโรคถุงน้ำในไต โดยไม่มีอาการที่สัมพันธ์กับโรค การแสดงอาการมักขึ้นอยู่กับขนาดของถุงน้ำ ส่วนใหญ่ ผู้ป่วยเริ่มสังเกตเห็นอาการเมื่อถุงน้ำมักมีขนาด 0.5 นิ้วหรือมากกว่า โดยอาการที่พบได้ทั่วไปที่สัมพันธ์กับการเกิดถุงน้ำในไต ได้แก่

  • ปวดหรือกดเจ็บในช่องท้อง
  • มีเลือดปนในปัสสาวะ
  • ปัสสาวะบ่อย
  • ปวดบริเวณสีข้าง
  • ทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ
  • นิ่วในไต
  • ปวดหรือหน่วงบริเวณหลัง
  • ผิวหนังเป็นแผลฟกช้ำได้ง่าย
  • ผิวซีด
  • อ่อนเพลีย
  • ปวดข้อต่อ
  • เล็บผิดปกติ

เด็กที่เป็นโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมด้อยอาจมีอาการดังต่อไปนี้

  • ความดันโลหิตสูง
  • ปัสสาวะบ่อย

อาการที่พบในเด็กอาจคล้ายกับอาการผิดปกติอื่นๆ

ควรไปพบหมอเมื่อใด

การวินิจฉัยและการรักษาแต่เนิ่น ๆ สามารถทำให้อาการไม่แย่ลงและป้องกันภาวะฉุกเฉินอื่น ๆ ดังนั้น ให้ปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันอาการที่รุนแรง

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

ความผิดปกติของยีนทำให้เกิดถุงน้ำในไต และความบกพร่องทางพันธุกรรมหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดสู่คนในครอบครัวเดียวกัน การผ่าเหล่าทางพันธุกรรมก็เป็นอีกสาเหตุหนึ่งของการเกิดถุงน้ำในไต แต่พบได้น้อยมาก โดยถุงน้ำในไตมีสองประเภทหลัก ซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

  • โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal dominant polycystic kidney disease: ADPKD): สัญญาณบ่งชี้และอาการของ ADPKD มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 30 และ 40 ปี ในอดีต ถุงน้ำในไตชนิดนี้เรียกว่าโรคถุงน้ำในไตในผู้ใหญ่ (adult polycystic kidney disease) แต่เด็กก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ เพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคก็สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ หากพ่อหรือแม่เป็น ADPKD ลูกแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 50 ในการเป็นโรคนี้ โดยพบโรคถุงน้ำในไตชนิดนี้ถึงร้อยละ 90
  • โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมด้อย (Autosomal recessive polycystic kidney disease: ARPKD): โรคถุงน้ำในไตชนิดนี้พบได้น้อยกว่า ADPKD มาก สัญญาณบ่งชี้และอาการมักเกิดขึ้นหลังการคลอดได้ไม่นาน ในบางครั้ง อาการไม่ปรากฏจนถึงในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่น

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

โรคถุงน้ำในไตเป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม ดังนั้น จึงจัดว่าไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ได้

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอในที่นี้ ไม่สามารถใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

ในการวินิจฉัยการเกิดโรคถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม การทดสอบบางประการสามารถตรวจหาขนาดและจำนวนของถุงน้ำในไตและอาจประเมินจำนวนเนื้อเยื่อไตที่สุขภาพดี ซึ่งได้แก่

  • การอัลตร้าซาวด์ ในระหว่างการอัลตร้าซาวด์ แพทย์จะใช้เครื่องมือชนิดหนึ่งลักษณะเหมือนไม้เรียวที่เรียกว่าเครื่อง transducer วางลงบนร่างกายผู้ป่วย เครื่องมือนี้จะปลดปล่อยคลื่นเสียงที่ไม่สามารถได้ยินและถูกสะท้อนกลับไปยังเครื่อง transducer ซึ่งเหมือนกับคลื่นโซนาร์ และคอมพิวเตอร์จะแปลคลื่นเสียงที่ถูกสะท้อนเป็นภาพของไต
  • การตรวจด้วยซีทีสแกน ผู้ป่วยนอนลงบนโต๊ะที่เคลื่อนย้ายได้และถูกนำไปยังเครื่องมือรูปโดนัทขนาดใหญ่ที่ฉายแสงเอ็กซเรย์ขนาดเล็กมากผ่านทางร่างกาย โดยแพทย์สามารถเห็นภาพตัดตามขวางของไตได้
  • การตรวจด้วยเอ็มอาร์ไอ กระทำโดยการให้ผู้ป่วยนอนในกระบอกขนาดใหญ่ สนามแม่เหล็กและคลื่นวิทยุจะสร้างภาพตัดตามขวางของไต

การรักษาถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

วัตถุประสงค์สำคัญในการรักษาถุงน้ำในไตคือการจัดการอาการและป้องกันอาการแทรกซ้อน การเฝ้าระวังความดันโลหิตสูงเป็นส่วนสำคัญที่สุดของการรักษา โดยมีทางเลือกในการรักษาต่างๆ ได้แก่

  • ไม่แนะนำให้ใช้ยาแก้ปวด ยกเว้นยาไอบูโพรเฟน (Ibuprofen) เนื่องจากอาจทำให้โรคไตมีอาการแย่ลงได้
  • ยารักษาความดันโลหิต
  • ยาปฏิชีวนะที่รักษาทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ
  • อาหารที่มีโซเดียมต่ำ
  • ยาขับปัสสาวะที่ช่วยกำจัดของเหลวส่วนเกินจากร่างกาย
  • การผ่าตัดเพื่อระบายถุงน้ำและช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวด

ในกรณีที่โรคถุงน้ำในไตรุนแรงขึ้นจนทำให้เกิดภาวะไตล้มเหลว การฟอกไตและการปลูกถ่ายไตเป็นสิ่งจำเป็น และอาจจำเป็นต้องผ่าตัดไตข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างออกไป

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองเพื่อจัดการถุงน้ำในไต

ผู้เชี่ยวชาญด้านอาหารถือเป็นผู้มีบทบาทในการรักษาผู้ป่วยโรคไต ในการเลือกอาหารที่เหมาะสมและวางแผนการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ผู้ป่วยโรคไตชนิดอื่นรวมทั้งโรคถุงน้ำในไต ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านอาหารเกี่ยวกับประเภทอาหา รที่ควรเพิ่มในมื้ออาหาร และอาหารที่อาจเป็นอันตราย โรคถุงน้ำในไตอาจจำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อควบคุมความดันโลหิต โดยทั่วไปแล้ว จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงอาหารบางประการสำหรับผู้ป่วยโรคไต

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

Review Date: ธันวาคม 24, 2018 | Last Modified: ธันวาคม 24, 2018

สุขภาพดีไม่มีขาย ถ้าอยากได้ต้องเข้ามาลงทะเบียนรับข่าวสารกับเรา
รับข่าวสารจาก Hello คุณหมอ เกี่ยวกับเคล็ดลับสุขภาพ อัพเดทสุขภาวะและอื่น ๆ มากมาย