ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น คือการเกิดถุงน้ำจำนวนมากที่เรียกว่า ‘ซีสต์’ ภายในไต ทำให้ไตไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามที่ควรจะเป็น ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพหลายอย่าง

คำจำกัดความ

ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นคืออะไร

ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal dominant polycystic kidney disease: ADPKD) หรือ ถุงน้ำในไตชนิดที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น คือการเกิดถุงน้ำจำนวนมากที่เรียกว่า ‘ซีสต์’ ภายในไต ถุงน้ำในไตทำให้ไตไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามที่ควรจะเป็น ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพหลายอย่าง เช่น ความดันโลหิตสูง การติดเชื้อ และนิ่วในไต นอกจากนี้ ยังทำให้เกิดภาวะไตวายได้ในบางรายด้วย

พบได้บ่อยเพียงใด

ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นเป็นถุงน้ำในไตที่พบได้มากที่สุดรูปแบบหนึ่ง สามารเกิดขึ้นได้ทั้งในกรณีรายบุคคล หรือคนในครอบครัวเดียวกันโดยพบได้ทั่วโลกและกลุ่มคนทุกเชื้อชาติ โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น

อาการทั่วไปของถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น ได้แก่

  • อาการปวดในช่องท้อง สีข้าง หรือหลังส่วนล่าง
  • มีเลือดปนในปัสสาวะ
  • ความดันโลหิตสูง
  • นิ่วในไต
  • ทางเดินปัสสาวะติดเชื้อซ้ำๆ
  • การสูญเสียการทำงานของไตที่เรียกว่าโรคไตเรื้อรัง

อาจมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับอาการต่างๆ โปรดปรึกษาแพทย์

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใดๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น

ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นเกิดจากอาการผิดปกติของยีน PKD1 หรือยีน PKD2 ในดีเอ็นเอ ยีนสองตัวนี้ทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนในไตและควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ไต อาการผิดปกติเกี่ยวกับยีนตัวใดยีนหนึ่งนี้จะทำให้เซลล์ไตเติบโตเหนือการควบคุมและทำให้เกิดถุงน้ำในไตได้

โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดเกิดขึ้นเมื่อคนหนึ่งได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ แต่การเกิดถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น สามารถเกิดได้หากมียีนผิดปกติเพียงตัวเดียว จึงเป็นเหตุผลที่โรคถุงน้ำในไตชนิดนี้ เรียกว่า “ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น” ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งได้ หากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50-50 ในการเป็นโรคนี้

ถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นสามารถเกิดขึ้นเองได้ในบางราย แม้ว่าพ่อหรือแม่จะไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ โดยเกิดจากการที่ยีนถุงน้ำในไตยีนหนึ่งเกิดความบกพร่องในตัวเอง อย่างไรก็ตาม เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น

ปัจจัยหลักของการเกิดถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น ได้แก่

  • มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอในที่นี้ ไม่สามารถใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น

หากแพทย์สงสัยว่ามีความผิดปกติของไต แพทย์อาจแนะนำให้พบผู้เชี่ยวชาญต้านไตโดยเฉพาะ โดยต้องตอบคำถามต่างๆ อย่างเช่น

  • มีอาการใดอยู่ เริ่มมีอาการเมือใด
  • มีอาการบ่อยเท่าใด
  • ทราบความดันโลหิตของตนเองหรือไม่
  • มีอาการปวดใดๆ หรือไม่ ถ้ามี มีอาการในบริเวณใด
  • เคยมีนิ่วในไตหรือไม่ มีนิ่วในไตบ่อยเท่าใด
  • สมาชิกในครอบครัวคนใดเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตหรือไม่
  • เคยเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่

แพทย์จะทำการทดสอบบางประการเพื่อให้ได้ภาพถ่ายของไต และตรวจหาถุงน้ำในไต แพทย์อาจเริ่มต้นด้วยการอัลตร้าซาวด์ แต่หากถุงน้ำในไตมีขนาดเล็กเกินไปสำหรับการอัลตร้าซาวนด์ แพทย์อาจใช้วิธีดังต่อไปนี้

  • ใช้แม่เหล็กที่มีพลังสูงและคลื่นวิทยุเพื่อสร้างภาพถ่ายอวัยวะและโครงสร้างภายในร่างกาย
  • การตรวจด้วยซีทีสแกน เพื่อแสดงภาพถ่ายภายในร่างกายอย่างละเอียด

นอกจากนี้ แพทย์ยังอาจทดสอบดีเอ็นเอเพื่อดูว่ามียีน PKD1 หรือยีน PKD2 ที่บกพร่องหรือไม่ แต่การทดสอบก็มีข้อจำกัด แม้จะสามารถแสดงให้เห็นว่ามียีนที่ผิดปกติหรือไม่ แต่ไม่สามารถระบุได้ว่าจะเกิดถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นเมื่อใดและจะมีความรุนแรงเท่าใด

การรักษาถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น

ไม่มีการรักษาถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาปัญหาสุขภาพที่เกิดจากโรคนี้ และเป็นการป้องกันภาวะไตวายที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยการใช้ยาดังต่อไปนี้

  • ยาลดความดันโลหิต
  • ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ
  • ยาแก้ปวด

หากไตเกิดภาวะล้มเหลว ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการฟอกไต โดยใช้เครื่องมือเพื่อกรองเลือดและกำจัดของเสีย เช่น เกลือ น้ำส่วนเกิน และสารเคมีบางประเภท หรืออาจแจ้งความจำนงเพื่อขอรับบริจาคไตสำหรับการปลูกถ่ายไต ทั้งนี้ ควรปรึกษาแพทย์ว่าเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับคุณหรือไม่

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และเยียวยาตัวเองเพื่อรับมือกับถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการปฏิบัติตนขั้นพื้นฐานดังต่อไปนี้จะช่วยให้รับมือกับการเกิดถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นได้

  • รับประทานอาหารที่เป็นประโยชน์ โดยเน้นความสมดุลของสารอาหารแต่ละประเภทและอาหารที่มีไขมันและแคลอรี่ต่ำ พยายามจำกัดปริมาณเกลือเนื่องจากสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงได้
  • หมั่นออกกำลังกาย เพราะการออกกำลังกายสามารถช่วยควบคุมน้ำหนักและความดันโลหิตได้ และควรหลีกเลี่ยงกีฬาบางชนิดที่อาจทำให้ไตบาดเจ็บได้
  • ห้ามสูบบุหรี่ หากเป็นคนสูบบุหรี่ ควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ในการเลิกสูบบุหรี่ เพราะการสูบบุหรี่ทำให้หลอดเลือดไตเสียหาย และอาจทำให้เกิดถุงน้ำในไตได้มากขึ้น
  • ดื่มน้ำมากๆ ภาวะขาดน้ำอาจทำให้เกิดถุงน้ำในไตมากขึ้น

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

Review Date: ธันวาคม 24, 2018 | Last Modified: ธันวาคม 24, 2018

สุขภาพดีไม่มีขาย ถ้าอยากได้ต้องเข้ามาลงทะเบียนรับข่าวสารกับเรา
รับข่าวสารจาก Hello คุณหมอ เกี่ยวกับเคล็ดลับสุขภาพ อัพเดทสุขภาวะและอื่น ๆ มากมาย