กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย เนตรนภา ปะวะคัง
กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น
กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น
กลุ่มอาการเร็ทท์มักพบได้บ่อยในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย โดยอาการมักปรากฎในเด็กทารกช่วงอายุระหว่าง 6-18 เดือนแรก
กลุ่มอาการเร็ทท์มักเกิดขึ้นกับทารกหลังตั้งครรภ์ ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการเรทท์จะมีการเจริญเติบโตและพฤติกรรมตามปกติในช่วง 6 เดือนแรก หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการแสดงเด่นชัดเมื่ออายุ 12-18 เดือน โดยส่วนใหญ่มีอาการแสดงออกดังต่อไปนี้
หากคุณมีอาการใด ๆ ที่กล่าวมาข้างต้น หรือมีอาการผิดปกติที่บริเวณหน้าท้องส่วนล่าง ปวดท้องอย่างรุนแรง และปัสสาวะเป็นเลือด หรือแสบร้อนขณะปัสสาวะ ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที เนื่องจากร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดจึงควรปรึกษากับคุณหมอ เพื่อหาแนวทางในการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ
ในปัจจุบันยังไม่ข้อระบุที่แน่ชัดของสาเหตุกลุ่มอาการเร็ทท์ โดยมีข้อสันนิษฐานที่คาดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเม็คพีทู (MECP2) ส่งผลให้เกิดปัญหาการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการพัฒนาสมอง ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาประสิทธิภาพของสมอง
อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการเร็ทท์ มักพบในผู้ป่วยเพศหญิง แต่หากพบในเพศชายส่วนใหญ่จะมีอาการรุนแรง และเสียชีวิตได้ง่ายตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เพราะเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
สมาชิกในครอบครัวที่เคยมีประวัติเกี่ยวข้องกับอาการเร็ทท์อาจส่งผลให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคเรทท์ได้ จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็พบเพียงไม่กี่รายเท่านั้น
ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม
ในเบื้องต้นแพทย์จะวินิจฉัยด้วยการสอบถามอาการจากผู้ปกครองของเด็ก สังเกตุดูอาการความผิดปกติของผู้ป่วย รวมถึงใช้วิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยยืนยันโรค เช่น การทดสอบทางพันธุกรรม
ในปัจจุบันไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการเรทท์ให้หายขาดได้ ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต แพทย์จึงมุ่งเน้นการรักษาเพื่อให้อาการดีขึ้น เช่น
ลักษณะไลฟ์สไตล์และการเยียวยาด้วยตนเองต่อไปนี้ อาจช่วยรับมือกลุ่มอาการเร็ทท์ ได้ ดังนี้
ในปัจจุบันไม่สามารถรักษากลุ่มอาการเรทท์ให้หายขาดได้ ดังนั้นหากคุณมีลูกหรือมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคในกลุ่มอาการเรทท์ ควรแจ้งแพทย์เพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม
หมายเหตุ
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย
เนตรนภา ปะวะคัง
ความคิดเห็นทั้งหมด
แบ่งปันความคิดเห็นของคุณ
ร่วมแสดงความคิดเห็นของคุณกับ Hello คุณหมอ
สมัครสมาชิก หรือ เข้าสู่ระบบ เพื่อร่วมการพูดคุย