คุณมีข้อกังวลอะไร

close
ไม่ถูกต้อง
เข้าใจยาก
อื่น ๆ

หรือ คัดลอกลิงก์

ask-doctor-icon

ถามหมอฟรี

เป็นคนแรกที่ให้ Hello Khunmor รู้ความคิดของคุณ!

โรควาร์เดนเบิร์ก ภาวะพันธุกรรมหายาก ที่อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

    โรควาร์เดนเบิร์ก ภาวะพันธุกรรมหายาก ที่อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

    โรควาร์เดนเบิร์ก ถือได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมอีกหนึ่งโรค ที่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด จนถึงช่วงเยาว์วัย ซึ่งบุคคลรอบข้างสามารถสังเกตได้ง่าย แต่โรคนี้จะมีสัญญาณเตือนอย่างไรเผยออกมาให้คุณพบเห็นบ้างนั้น ติดตามได้ในบทความของ Hello คุณหมอ ที่นำมาฝากทุกคนกันค่ะ

    โรควาร์เดนเบิร์ก คืออะไร

    วาร์เดนเบิร์ก หรือ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg syndrome) ได้ถูกระบุสภาพของโรคเป็นครั้งแรกในช่วงปี พ.ศ. 2494 โดยเป็นการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวดัตช์ท่านหนึ่งนามว่า DJ Waardenburg ที่ได้ทำการค้นพบลักษณะภาวะทางพันธุกรรมที่หายากนี้ อีกทั้งโรควาร์เดนเบิร์กยังสามารถแบ่งย่อยออกเป็น 4 ประเภท ด้วยกัน คือ

    • ประเภทที่ 1

    ผู้ที่ประสบกับโรควาร์เดนเบิร์กประเภทแรก มักมีดวงตาที่เบิกกว้าง หรือดวงตาเกิดการเปลี่ยนสีเป็นสีฟ้าซีด และอาจมีภาวะการสูญเสียการได้ยินร่วมด้วย

    • ประเภทที่ 2

    ผู้ป่วยที่ประสบกับโรควาร์เดนเบิร์กประเภทที่ 2 ค่อนข้างมีอาการคล้ายคลึงกับประเภทที่ 1 อย่างมาก แต่อาจมีข้อแตกต่างเล็กน้อยตรงที่ดวงตาของผู้ป่วยโรควาร์เบิร์กประเภทนี้จะไม่มีดวงตาที่เบิกกว้างจนเกินไป

    • ประเภทที่ 3

    อาจทำให้ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวของข้อต่อ แขน และไหล่ที่อ่อนแรง พร้อมทั้งอาจมีความผิดปกติของทางด้านระบบประสาท หรือสติปัญญา แต่ถึงอย่างไรก็ยังคงมีอาการบางอย่างที่คล้ายกับประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ร่วมด้วย เช่น สูญเสียการได้ยิน ดวงตาเปลี่ยนสี เป็นต้น

    • ประเภทที่ 4

    ประเภทที่ 4 อาจมีอาการคล้ายคลึงกับผู้ป่วยประเภทที่ 2 แต่อาจมีอาการบางอย่างที่ส่งผลให้มีเซลล์ประสาทบางเซลล์ขาดหายไป จนทำให้ระบบการทำงานของลำไส้แปรปรวน และเกิดอาการท้องผูกได้บ่อยครั้ง

    ลักษณะของอาการของ โรควาร์เดนเบิร์ก เป็นอย่างไร

    ถึงแม้อาการของแต่ละประเภทข้างต้นจะแตกต่างกันออกไป แต่ถึงอย่างไรคุณก็สามารถสังเกตอาการโดยรวมส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยมักประสบได้ ดังต่อไปนี้

    • มีการเปลี่ยนแปลงของเส้นผมเป็นสีขาว หรือผมหงอกเร็ว
    • สีของผิวหนังอ่อนลง
    • เพดานในช่องปากโหว่
    • จมูกมีฐานค่อนข้างกว้าง
    • กระดูกนิ้วมีลักษณะติดรวมกัน
    • ดวงตาเปลี่ยนเป็นสีฟ้า
    • บกพร่องทางสติปัญญา

    หากคุณพบอาการดังกล่าวจากคนใกล้ตัว หรือคนในครอบครัว คุณควรนำพาพวกเขาเข้าขอรับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที เพื่อตรวจสอบอาการอย่างละเอียด และพร้อมหาขั้นตอนรักษาลำดับต่อไปได้อย่างเท่าทัน ก่อนเกิดอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่รุนแรงขึ้นตามมา

    การรักษา กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก

    ปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่มีการรักษาผู้ป่วย กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก ให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาอาการข้างเคียงที่ผู้ป่วยประสบจากโรคได้แทน ดังนี้

    • กรณีที่ผู้ป่วยประสบกับภาวะสูญเสียการได้ยิน แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยมีการใช้อุปกรณ์เครื่องช่วยฟังร่วมด้วย
    • ผ่าตัดแก้ไขอาการปากแหว่งเพดานโหว่
    • ผ่าตัดเพื่อขจัดสิ่งอุดตันในสำไส้ แก้อาการท้องผูก

    นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้ว ในกรณีที่ผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงของสีผม คุณอาจสามารถใช้ยาย้อมสีผมมาฟอกสีผมให้กลับสู่สีปกติที่คุณต้องการได้อีกด้วย

    Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

    แหล่งที่มา

    All you should know about Waardenburg syndrome https://www.medicalnewstoday.com/articles/320549 Accessed November 16, 2020

    Everything You Should Know About Waardenburg Syndrome https://www.healthline.com/health/waardenburg-syndrome Accessed November 16, 2020

    Waardenburg Syndrome https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5525/waardenburg-syndrome Accessed November 16, 2020

    รูปของผู้เขียนbadge
    เขียนโดย ปัญญพัฒน์ เอี่ยมสิน แก้ไขล่าสุด 03/12/2020
    ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ
    Next article: