Thalassemia คือ โรคอะไร ส่งผลต่อสุขภาพอย่างไร

Thalassemia คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งเรียกว่าธาลัสซีเมีย ซึ่งร่างกายของผู้ป่วยจะผลิตโปรตีนฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ได้น้อยกว่าคนปกติ ส่งผลให้มีความผิดปกติต่าง ๆ ตามมา เช่น เติบโตช้า มีภาวะโลหิตจาง กระดูกพรุน ทั้งนี้ Thalassemia อาจรักษาให้หายขาดได้แต่ไม่สามารถป้องกันได้ ดังนั้น ก่อนตัดสินใจมีบุตร ผู้ป่วย Thalassemia หรือผู้ที่เป็นพาหะของโรคควรปรึกษาคุณหมอเพื่อรับทราบถึงความเสี่ยงต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นต่อร่างกายขณะตั้งครรภ์รวมทั้งความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับทารก

Thalassemia คือ โรคอะไร

Thalassemia หรือธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายจะสร้างฮีโมโกลบินหรือโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงได้น้อยกว่าปกติ ส่งผลให้มีอาการป่วยต่าง ๆ ตามมาและอาจอายุสั้นกว่าคนทั่วไป

ทั้งนี้ ฮีโมโกลบินมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย และนำคาร์บอนไดออกไซด์จากเนื้อเยื่อและอวัยวะกลับเข้าสู่ปอด

งานวิจัยชิ้นหนึ่ง ศึกษาเกี่ยวกับลักษณะของโรคธาลัสซีเมียนในกลุ่มประชากรชาวเขาในประเทศไทย เผยแพร่ในวารสาร PLOS ONE พ.ศ.2564 ระบุว่า ผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีจำนวนทั้งหมดประมาณ 600,000 คน

โรคธาลัสซีเมีย มีอาการอย่างไร

เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย อาจไม่มีอาการใด ๆ เลยหรือมีอาการดังต่อไปนี้

• เติบโตช้ากว่าปกติ เพราะร่างกายมีภาวะพร่องโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone)
• เข้าสู่วัยรุ่นช้ากว่าเพื่อนวัยเดียวกัน
• มีความผิดปกติเกี่ยวกับกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน
• มีม้ามที่ใหญ่และทำงานหนักกว่าคนปกติ
• มีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางหรือรุนแรง ส่งผลให้อยากอาหารลดลง ผิวซีดหรือเป็นสีเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม และกระดูกใบหน้าผิดรูป

จะรู้ได้อย่างไร ว่าเป็นโรค Thalassemia

โดยทั่วไป โรคธาลัสซีเมียระดับปานกลางหรือรุนแรง จะแสดงอาการตั้งแต่เด็ก ทำให้ผู้ป่วยทราบว่าตนเองเป็นโรคธาลัสซีเมียและเข้ารับการรักษาและรับประทานยาตั้งแต่อายุน้อย

อย่างไรก็ตาม ในบางรายอาจมีอาการรุนแรงน้อยกว่า จึงทราบว่าตัวเองป่วยเมื่อมีอาการของภาวะโลหิตจาง หรือจากการตรวจเลือดในโรงพยาบาล

นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจทราบว่าตัวเองเป็นโรคธาลัสซีเมีย เมื่อสังเกตเห็นอาการป่วยของคนในครอบครัว เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม

เมื่อไรควรไปพบคุณหมอ

หากมีอาการที่เข้าข่ายว่าอาจเป็นสัญญาณของโรคธาลัสซีเมียดังที่กล่าวไปข้างต้น ควรรีบไปพบคุณหมอเพื่อรับการตรวจหรือวินิจฉัย

Thalassemia รักษาได้หรือไม่

โรคธาลัสซีเมียสามารถรักษาได้ด้วยวิธีต่าง ๆ ดังนี้

• การถ่ายเลือด เป็นการให้เลือดทางสายยาง เพื่อฟื้นฟูระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สุขภาพดีและฮีโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติ ทั้งนี้ การถ่ายเลือดจะทำให้ธาตุเหล็กในร่างกายเพิ่มขึ้นมากกว่าปกติ ทำให้ต้องรับประทานยาขับเหล็กร่วมด้วย เพราะหากมีธาตุเหล็กมากเกินไปในร่างกายอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem Cell Transplant) หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด ด้วยการฉีดเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งมักได้จากไขกระดูกของมนุษย์ เข้าสู่กระแสเลือดเพื่อทำให้ร่างกายสามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สุขภาพดีได้ ทั้งนี้ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูง แต่มีข้อจำกัดตรงที่ต้องใช้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากบุคคลที่เนื้อเยื่อตรงกับของผู้ป่วย ซึ่งมีจำนวนไม่มากนัก
• การฉีดยาลาสพาเทอเซ็บ (Luspatercept) ทางผิวหนัง ทุก ๆ 3 สัปดาห์ เพื่อกระตุ้นพัฒนาการของเซลล์เม็ดเลือดแดงให้สมบูรณ์

Thalassemia ป้องกันได้หรือไม่

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงป้องกันได้ยาก และคู่สามีภรรยาที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของโรค ควรปรึกษาคุณหมอถึงความเป็นไปได้ที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ก่อนตัดสินใจมีบุตร

ทั้งนี้ โอกาสเสี่ยงของทารกในการเป็นโรค Thalassemia มีดังนี้

• หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะเท่ากับ 25 เปอร์เซ็นต์
• หากพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจะเท่ากับ 50 เปอร์เซ็นต์
• หากพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกคนเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจะเท่ากับ 100 เปอร์เซ็นต์