อาการฮันเตอร์ คืออะไร อาการ สาเหตุ วิธีรักษา

อาการฮันเตอร์ (Hunter Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก พบได้บ่อยในเด็กชายที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี เกิดจากร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ในการย่อยสลายน้ำตาลบางชนิด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการช้า จมูกกว้าง ศีรษะมีขนาดใหญ่ แก้มใหญ่ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การดูแลที่เหมาะสมอาจช่วยให้ควบคุมอาการของโรคและอยู่ร่วมกับโรคได้ดีขึ้น

คำจำกัดความ

อาการฮันเตอร์ (Hunter Syndrome) คืออะไร

อาการฮันเตอร์ (Hunter Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก พบได้บ่อยในเด็กชายที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี เนื่องจากร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซต์ในการย่อยสลายน้ำตาลบางชนิด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการช้า จมูกกว้าง ศีรษะมีขนาดใหญ่ แก้มใหญ่ โรคดังกล่าวนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถควบคุมอาการให้ทุเลาลงและอยู่กับโรคได้

พบได้บ่อยเพียงใด

เด็กผู้ชายที่มีอายุต่ำกว่า 18 เดือน

อาการ

อาการฮันเตอร์

อาการฮันเตอร์ส่งผลกระทบต่อสมองประมาณ 75% มักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 18 เดือน โดยมีลักษณะอาการ ดังต่อไปนี้

• แก้มกลมใหญ่
• จมูกกว้าง
• ริมฝีปากหนาและลิ้นใหญ่
• คิ้วหนา
• ศีรษะโต
• ผิวหนังหนาและเหนียว
• กระดูกหนา.
• ร่างกายเจริญเติบโตช้า
• ไอบ่อย
• มีพฤติกรรมก้าวร้าว
• มีปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ เช่น ท้องเสีย
• ตับโต ม้ามโต

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของอาการฮันเตอร์

สาเหตุของอาการฮันเตอร์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้น้ำตาลเชิงซ้อนมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ (Mucopolysaccharides) ไม่ถูกย่อยสะสมในเซลล์ เลือด และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ส่งผลให้เซลล์และอวัยวะต่างๆ ภายในร่างกายเกิดความเสียหาย

ปัจจัยเสี่ยงของอาการฮันเตอร์

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญของอาการฮันเตอร์ มี อยู่ 2 ประการ ดังนี้

• สมาชิกในครอบครัวเคยมีประวัติมีอาการฮันเตอร์
• ความผิดปกติทางโครโมโซม

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยอาการฮันเตอร์

เบื้องต้นแพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยการสอบถามถึงอาการต่างๆ ที่อาจเกิดขขึ้นกับเด็ก เช่น

• มีอาการอะไรบ้าง?
• มีสมาชิกในครอบครัวเคยมีอาการฮันเตอร์ไหม?
• สังเกตเห็นความผิดปกติครั้งแรกเมื่อไหร่?

นอกจากการสอบถามอาการเบื้องต้นดังกล่าวนี้ แพทย์อาจทำการตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย เช่น

• การตรวจระดับน้ำตาลในปัสสาวะ
• ตรวจวิเคราะห์พันธุกรรม

การรักษาอาการฮันเตอร์

ในปัจจุบันยังไม่มีข้อระบุที่แน่ชัดในการรักษาอาการฮันเตอร์ แพทย์จะช่วยชะลออาการและควบคุมอาการของโรค อย่างไรก็ตามการรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุและอาการของแต่ละคน โดยมีวิธีการรักษาดังต่อไปนี้

การรักษาด้วยาหรือการผ่าตัด จะช่วยบรรอาการแทรกซ้อนของอาการฮันเตอร์ได้ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด ที่ช่วยในการแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับข้อต่ทำให้ร่างกายเคลื่อนไหว เพิ่มความยืดหยุ่นของข้อต่อได้อย่างดี

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อรับมือาการฮันเตอร์มีวิธี ดังนี้

การป้องกันอาการฮันเตอร์ทำได้โดยปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดเพื่อให้เด็กมีพัฒนาการที่ดี และฟื้นฟูบำรุงข้อต่อต่างๆ ในร่างกายให้แข็งแรง

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด