ธาลัสซีเมียในเด็ก อาการ สาเหตุ วิธีรักษาและป้องกัน

ธาลัสซีเมียในเด็ก เป็นโรคเลือดที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินของร่างกายผิดปกติ ธาลัสซีเมียมีหลายประเภท บางชนิดไม่แสดงอาการใดๆ ในขณะที่ชนิดอื่นอาจทำให้เสียชีวิต หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

ธาลัสซีเมียในเด็ก คืออะไร

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเกี่ยวกับเลือด ที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินของร่างกายผิดปกติ หากลูกน้อยเป็นธาลัสซีเมีย จะมีระดับฮีโมโกลบิน และเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายน้อยกว่าปกติ โรคนี้พบได้มากที่สุดในเด็กที่สืบเชื้อสายมาจากประเทศในแถบเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา และเอเชีย ธาลัสซีเมียมีหลายประเภท บางชนิดไม่แสดงอาการใด ๆ ในขณะที่ชนิดอื่นอาจทำให้เสียชีวิต หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

อาการของธาลัสซีเมียในเด็ก

หากลูกน้อยเป็นธาลัสซีเมีย อาจมีอาการดังนี้

• อ่อนเพลีย
• หมดแรง
• ผิวซีด
• กระดูกใบหน้าผิดรูป
• การเจริญเติบโตช้า
• ปัสสาวะมีสีเข้ม
• ท้องบวม

สาเหตุของธาลัสซีเมียในเด็ก

ธาลัสซีเมียเกิดจากยีนที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินมีความบกพร่อง เด็กอาจได้รับการถ่ายทอดยีนดังกล่าวจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคน หากทั้งพ่อและแม่มียีนบกพร่อง ทารกจะมีอาการอยู่ในระดับธาลัสซีเมียใหญ่ หรือ ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Thalassemia Major) เมื่อมียีนผิดปกติถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรือจากทั้งสองคน หากทารกมีอาการอยู่ในระดับธาลัสซีเมียน้อย หรือ ธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia minor) แล้ว ทารกจะเป็นเพียงพาหะของยีนบกพร่อง

การรักษาธาลัสซีเมียในเด็ก

คุณหมอจะพิจารณาสัญญาณบ่งชี้และอาการ และทดสอบเลือด เพื่อยืนยันอาการผ่านการทดสอบต่างๆ ได้แก่ การตรวจตัวอย่างรกเด็ก การเจาะตรวจน้ำคร่ำ และการตรวจตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์ ผู้ป่วยในระดับธาลัสซีเมียน้อย ไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษา ในขณะที่ผู้ป่วยในระดับธาลัสซีเมียใหญ่ ต้องเข้ารับการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือน อย่างไรก็ดี การถ่ายเลือดบ่อยๆ มักทำให้เกิดธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย ซึ่งทำให้หัวใจหรือตับเสียหายได้ แต่สามารถป้องกันได้ โดยการใช้ยากำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน

อาการแทรกซ้อนทั่วไปที่สัมพันธ์กับธาลัสซีเมีย ได้แก่ นิ่วในถุงน้ำดี ร่างกายเจริญเติบโตช้า ภาวะหัวใจล้มเหลว และอาการติดเชื้อ (infection) หากได้รับการรักษา อาการแทรกซ้อนหลักจะสัมพันธ์กับมีธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย

การป้องกันธาลัสซีเมียในเด็ก

ธาลัสซีเมียไม่สามารถป้องกันได้ หากคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ทารกจะมีโอกาสหนึ่งหรือสองเท่า ในการรับถ่ายทอดยีนที่บกพร่อง และเป็นพาหะเช่นเดียวกับพ่อหรือแม่ หากทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมียแบบแอลฟ่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Alpha Thalassemia Major) อาจมีโอกาสน้อยมากในการรอดชีวิต ดังนั้น พ่อแม่บางรายอาจพิจารณาการทำแท้ง เนื่องจากการรักษาที่ซับซ้อน จะทำให้เด็กไม่สามารถใช้ชีวิตแบบมีคุณภาพได้