แอลแคปโตนูเรีย (Alkaptonuria)

โรคแอลแคปโตนูเรียคืออะไร

แอลแคปโตนูเรีย (Alkaptonuria) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่หายาก เกิดเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่าเอนไซม์ โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนส (Homogentisate Dioxygenase หรือ HGD) ที่ใช้กำจัดสารพิษที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนทิเสต (Homogentisate) เมื่อร่างกายไม่สามารถผลิต HGD ได้เพียงพอ กรดโฮโมเจนทิเสตก็จะสะสมอยู่ในร่างกาย

การสะสมของกรดโฮโมเจนทิเสตเป็นสาเหตุให้กระดูกและกระดูกอ่อนเปลี่ยนสีและแตกหักง่าย นำไปสู่โรคข้อกระดูกอักเสบ (Osteoarthritis) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกสันหลังและข้อต่อใหญ่ๆ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคข้อกระดูกอักเสบมีปัสสาวะเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำเมื่อปัสสาวะสัมผัสกับอากาศ

โรคแอลแคปโตนูเรียพบได้บ่อยแค่ไหน

โรคแอลแคปโตนูเรียเป็นโรคที่พบยาก ตามข้อมูลขององค์กรโรคหายากแห่งชาติ (The National Organization for Rare Disorders -NORD) องค์กรไม่แสวงหาผลกำไรในสหรัฐฯ ยังไม่พบตัวเลขที่แท้จริงของโรคนี้ ประมาณว่าพบ 1 คนในทุกๆ 250,000 คน อย่างไรก็ตาม มักพบมากในแถบประเทศสโลวาเกีย ประเทศเยอรมัน และสาธารณรัฐโดมินิกัน

อย่างไรก็ตาม เราสามารถจัดการกับโรคนี้ได้โดยลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูล

อาการของโรคแอลแคปโตนูเรียเป็นอย่างไร

โดยปกติอาการของโรคแอลแคปโตนูเรียก็คือ

• มีจุดดำในตาขาว
• กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น
• ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน โดยเฉพาะต่อมเหงื่อ
• เหงื่อ หรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
• ขี้หูมีสีดำ
• มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
• ข้ออักเสบ (โดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อเข่า)

สัญญาณและอาการของโรคแอลแคปโตทูเรียจะชัดเจนขึ้นเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ส่วนมากจะเห็นชัดเจนว่าปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้ม หรือมีสีดำ เมื่อปัสสาวะสัมผัสกับอากาศ เมื่อถึงช่วงอายุ 20 ถึง 30 ปี อาจพบสัญญาณของโรคข้อเสื่อมแบบเฉียบพลัน

โรคแอลแคปโตนูเรียอาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การสร้างกรดโฮโมเจนทิเสตเป็นสาเหตุให้ลิ้นหัวใจแข็งตัวจนปิดตัวอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้ลิ้นหัวใจเอออร์ติค และลิ้นหัวใจไมตรัลผิดปกติ

ควรปรึกษาแพทย์เมื่อไร

หากมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายแต่ละคนมีปฏิกิริยาแตกต่างกัน โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาหาเพื่อทางออกที่ดีที่สุด

สาเหตุของโรคแอลแคปโตทูเรียคืออะไร

โรคแอลแคปโตทูเรียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนส 1 และ 2 ซึ่งจะหดร่นไปโดยอัตโนมัติ นั่นก็หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนส์ดังกล่าว แล้วถ่ายทอดถึงคุณทางพันธุกรรม

อะไรเพิ่มปัจจัยเสี่ยงต่อโรคแอลแคปโตทูเรีย

มีอยู่หลายปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงให้กับโรคแอลแคปโตทูเรีย ยกตัวอย่างเช่น

• เนื่องจากโรคแอลแคปโตทูเรียนั้นจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงมีเพียงปัจจัยเสี่ยงเดียวที่เป็นที่รู้จัก คือพบความผิดปกติจากประวัติครอบครัว ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบในจำนวนเท่าๆ กัน ความแพร่หลายคือประมาณ 1 คนต่อประชากรโลก 250,000 คน ซึ่งยากที่จะประมาณจำนวนของโรคแอลแคปโตนูเรีย เพราะยังไม่นิยมคัดแยกทารกที่เป็นโรคนี้ และบางคนก็เกิดอาการกลายพันธุ์โดยไม่แสดงอาการผิดปกติ
• แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติที่พบยาก ความถี่ของโรคแอลแคปโตนูเรียก็สูงขึ้นในประชากรบางกลุ่ม พบมากในบริเวณประเทศสโลวาเกีย ซึ่งมีผลกระทบประมาณ 1 คนในประชากร 19,000 คน และยังพบมากในสาธารณรัฐโดมินิกัน แต่ไม่พบข้อมูลความแพร่หลาย

ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่เผยแพร่นี้ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

วินิจฉัยอย่างไรว่าเป็นโรคแอลแคปโตนูเรีย

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคแอลแคปโตนูเรีย จะมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อค้นหาสภาวะโรค

ในบางกรณีที่แพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคแอลแคปโตนูเรีย เนื่องจากปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้มเมื่อสัมผัสอากาศ แพทย์อาจตรวจหาสภาวะของโรคที่พัฒนาเป็นโรคข้อเสื่อมแบบเฉียบพลันด้วย

แพทย์อาจใช้การทดสอบที่เรียกว่า แก๊สโครมาโทกราฟี (Gas Chromatography) เพื่อค้นหากรดโฮโมเจนทิเสตในปัสสาวะ อาจทดสอบ DNA เพื่อตรวจว่ายีนส์โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนสกลายพันธุ์หรือไม่

ประวัติของครอบครัวมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคแอลแคปโตนูเรีย อย่างไรก็ตาม หลายคนอาจไม่รู้ตัวว่าได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมมาจากพ่อแม่

จะรักษาโรคแอลแคปโตนูเรียอย่างไร

จริงๆ แล้ว ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคแอลแคปโตนูเรีย

คุณควรเริ่มกินอาหารโปรตีนต่ำ แพทย์อาจแนะนำการบริโภควิตามินซี (Ascorbic acid or vitamin C) ในปริมาณมากต่อครั้ง เพื่อให้การสะสมกรดโฮโมเจนทิเสตในกระดูกอ่อนช้าลง อย่างไรก็ตาม NORD ได้ระบุว่ามีการพิสูจน์แล้วว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้

การรักษาอื่นเน้นไปที่การป้องกันและบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดได้ เช่น

• ภาวะข้อต่ออักเสบ
• โรคหัวใจ
• นิ่วในไต

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ และการรักษาด้วยตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ และการรักษาด้วยตนเองอะไรที่ช่วยจัดการโรคแอลแคปโตนูเรียได้

ไลฟ์สไตล์ และการรักษาด้วยตัวเองอาจช่วยแก้ปัญหา เช่น

• หากสังเกตปัสสาวะมีสีเข้มในทารก หรือวัยหนุ่มสาว ควรได้รับการประเมินทันที
• ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว
• การทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจจับอาการของทารกในครรภ์

สำหรับผู้ที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรค ควรทำตามคำแนะนำของแพทย์ และหมั่นตรวจดูเป็นประจำ อาจช่วยตรวจจับและรักษาอาการล่วงหน้าได้

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ เช่น ข้อต่ออักเสบ โรคหัวใจ และนิ่วในไตหรือต่อมลูกหมาก สาเหตุหลักเกิดจากการสะสมของกรดมากเกินไป นอกจากนี้ก็ควารดูแลสุขภาพเป็นประจำ ด้วยการทานอาหารที่มีประโยชน์ และจำกัดอาหารโปรตีนสูง ออกกำลังกายเป็นประจำ พร้อมรับคำแนะนำอื่นจากแพทย์

หากมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาเพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุด

*Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาแต่อย่างใด