ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia)

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกคืออะไร

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia) เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การเปลี่ยนรูปแบบของยีนเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดสถาวะร่างกายไม่สมส่วน มีอาการดังนี้คือ

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามาก โดยทั่วไปแล้วจะมีผลต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายและอาจส่งผลต่อผู้ป่วยในทุกช่วงอายุ สามารถจัดการได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการที่ควรรู้

ความผิดปกติของกระดูก มีอาการแบบไหนบ้าง

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก คือ

• มีสัดส่วนเตี้ย
• ในเพศชายมีสัดส่วนประมาณ 131 เซนติเมตร
• ในเพศหญิงมีสัดส่วนประมาณ 124 เซนติเมตร
• มีแขนขาที่สั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วงแขนและต้นขา, การเคลื่อนไหวข้อศอกได้แคบ
• มีศีรษะที่โตกว่าธรรมดาและมีหน้าผากกว้าง
• มีนิ้วมือสั้น มือมีลักษณะสามง่ามเพราะนิ้วมือขดและนิ้วกลางผายออก

ภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูก คือ

• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การหายใจช้าหรือหยุดลงเป็นระยะเวลาสั้น
• โรคอ้วน
• การติดเชื้อที่หูเป็นประจำ
• อาการชักและอาการปวดหลัง
• กระดูกสันหลังตีบ
• ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

อาจมีอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้นหากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไร

คุณควรไปหาหมอหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้

• มีสัดส่วนที่เตี้ยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของอายุและเพศ
• แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับความสูงของร่างกาย
• นิ้วสั้นและมือเป็นง่าม
• ศีรษะขนาดใหญ่ที่ไม่สมส่วนและหน้าผากใหญ่ผิดปกติ
• การหยุดหายใจ เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้นๆ และมีอาการหายใจช้า หรือหยุดหายใจ
• ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
• ความยากในการเคลื่อนไหวข้อศอก
• มีโรคอ้วน
• การติดเชื้อที่หูกำเริบ
• หลังโก่งหรือหลังแอ่น

สาเหตุภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน FGFR3 ที่ป้องกันไม่ให้กระดูกอ่อนปรับเปลี่ยนเพื่อสร้างกระดูกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

ปัจจัยความเสี่ยงที่ควรรู้

สิ่งที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก เช่น

• เด็กที่พ่อแม่มีความผิดปกติของกระดูก
• เด็กที่พ่อแม่มียีน FGFR3 ในสายพันธุ์
• อายุของฝ่ายบิดาสูง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง

ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่สามารถทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ใดๆ กรุณาปรึกษากับหมอของคุณทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพื่อเติม

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกวินิจฉัยอย่างไร

ผิดปกติของกระดูกสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร

• ระหว่างตั้งครรภ์
• ภาพอัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับลักษณะของความผิดปกติของกระดูกได้ เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ หรือหัวขนาดใหญ่ผิดปกติ
• การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถสั่งให้ตรวจได้ในกรณีที่สงสัยว่าเกิดความผิดปกติของกระดูก โดยการสุ่มตัวอย่างโพรงมดลูกกับเนื้อเยื่อรก หรือการเจาะนํ้าครํ่าไปตรวจ
• หลังจากที่เด็กคลอดแล้ว การตรวจความผิดปกติของกระดูกสามารถทำได้โดยพิจารณาจาก
• ลักษณะทางกายภาพทั่วไป
• เอ็กซเรย์ อัลตราซาวนด์ และเทคนิคการถ่ายภาพอื่นๆ เพื่อวัดความยาวของกระดูกของเด็ก การตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน FGFR3

ความผิดปกติของกระดูกรักษาได้อย่างไร

ยังไม่มีการรักษาเฉพาะทาง สำหรับความผิดปกติของกระดูกเมื่อเกิดปัญหาความผิดปกติของกระดูก ควรปรึกษาแพทย์ถึงปัญหาเหล่านี้ เพื่อที่จะทำการรักษาได้ทันเวลา ตัวอย่างเช่น

• การผ่าตัดอย่างฉับพลันในกรณีที่มีอาการแคบ (ตีบ) และการบีบอัดของไขสันหลัง
• การผ่าตัดและรักษาไขกระดูกสันหลังในวัยแรกรุ่น
• ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกขาและแก้ไขขาที่โค้งงอ
• การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษาภาวะตีบของสันหลัง
• แทนที่ด้วยการวางรางน้ำเพื่อระบายส่วนเกินในกรณีของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
• ยาปฏิชีวนะ ในกรณีท่อหูชั้นกลางติดเชื้อ (หูชั้นกลางอักเสบ)
• จัดฟันเพื่อหลีกเลี่ยงฟันแน่นเกินไป
• ติดตามและควบคุมน้ำหนักเพื่อควบคุมความอ้วน
• การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ เพื่อเพิ่มอัตราการเติบโตของกระดูกของเด็ก

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์อาจช่วยให้คุณรับมือกับความผิดปกติของกระดูกได้ อย่างเช่น

• ควบคุมน้ำหนัก โดยการเข้าร่วมกลุ่มที่ช่วยดูแลสุขภาพ
• รักษาชีวิตให้ดีขึ้น ด้วยการออกกำลังกาย โปรดจำไว้ว่าความผิดปกติของกระดูก มีผลต่อลักษณะทางกายภาพเท่านั้น

หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด