กลุ่มอาการเร็ทท์ คืออะไร สาเหตุ อาการ การรักษา

กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการเร็ทท์ คืออะไร

กลุ่มอาการเร็ทท์ (Rett Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ มีปัญหาทางทักษะด้านการเคลื่อนไหว และการพูด เป็นต้น

พบได้บ่อยแค่ไหน

กลุ่มอาการเร็ทท์มักพบได้บ่อยในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย โดยอาการมักปรากฎในเด็กทารกช่วงอายุระหว่าง 6-18 เดือนแรก 

อาการ

อาการของกลุ่มอาการเร็ทท์ เป็นอย่างไร 

กลุ่มอาการเร็ทท์มักเกิดขึ้นกับทารกหลังตั้งครรภ์ ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการเรทท์จะมีการเจริญเติบโตและพฤติกรรมตามปกติในช่วง 6 เดือนแรก หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการแสดงเด่นชัดเมื่ออายุ 12-18 เดือน โดยส่วนใหญ่มีอาการแสดงออกดังต่อไปนี้ 

• การเจริญเติบโตช้า การเจริญเติบโตของสมองช้าลงหลังคลอด ขนาดศีรษะจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ (Microcephaly) เมื่ออายุมากขึ้นจะเห็นอย่างชัดเจนว่าส่วนต่าง ๆ ในร่างกายมีการเจริญเติบโตช้า
• ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว เช่น การควบคุมด้วยมือ การเดินมีประสิทธิภาพลดลง ซึ่งพฤติกรรมดังกล่าวนี้อาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว จนในที่สุดกล้ามเนื้อจะอ่อนแรงหรือแข็งเกร็งเมื่อมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
• ความผิดปกติด้านการสื่อสาร เด็กที่เป็นโรคเรทท์มักมีความผิดปกติด้านการสื่อสาร เช่น การพูด การสบตา 
• ความผิดปกติการเคลื่อนไหวของดวงตา เด็กที่เป็นโรคเรทท์มักมีความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตา เช่น การกระพริบตา หลับตาได้ทีละข้าง 
• ปัญหาด้านการหายใจ เช่น มีอาการหายใจเข้าออกอย่างรวดเร็ว หรือมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ 
• กระดูกสันหลังผิดปกติ มักจะมีอาการกระดูกสันหลังคดงอ อาการดังกล่าวนี้มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 8-11 ปี และอาการจะรุนแรงขึ้นตามอายุ 
• อาการอื่น ๆ เช่น กระดูกบาง มือและเท้าเย็น ปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวและกลืน 

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีอาการใด ๆ ที่กล่าวมาข้างต้น หรือมีอาการผิดปกติที่บริเวณหน้าท้องส่วนล่าง ปวดท้องอย่างรุนแรง และปัสสาวะเป็นเลือด หรือแสบร้อนขณะปัสสาวะ ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที เนื่องจากร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดจึงควรปรึกษากับคุณหมอ เพื่อหาแนวทางในการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการเร็ทท์ 

ในปัจจุบันยังไม่ข้อระบุที่แน่ชัดของสาเหตุกลุ่มอาการเร็ทท์ โดยมีข้อสันนิษฐานที่คาดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเม็คพีทู (MECP2) ส่งผลให้เกิดปัญหาการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการพัฒนาสมอง ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาประสิทธิภาพของสมอง 

อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการเร็ทท์ มักพบในผู้ป่วยเพศหญิง แต่หากพบในเพศชายส่วนใหญ่จะมีอาการรุนแรง และเสียชีวิตได้ง่ายตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เพราะเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

ปัจจัยเสี่ยงของกลุ่มอาการเร็ทท์ 

สมาชิกในครอบครัวที่เคยมีประวัติเกี่ยวข้องกับอาการเร็ทท์อาจส่งผลให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคเรทท์ได้ จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็พบเพียงไม่กี่รายเท่านั้น

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเร็ทท์

ในเบื้องต้นแพทย์จะวินิจฉัยด้วยการสอบถามอาการจากผู้ปกครองของเด็ก สังเกตุดูอาการความผิดปกติของผู้ป่วย รวมถึงใช้วิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยยืนยันโรค เช่น การทดสอบทางพันธุกรรม 

การรักษากลุ่มอาการเร็ทท์

ในปัจจุบันไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการเรทท์ให้หายขาดได้ ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต แพทย์จึงมุ่งเน้นการรักษาเพื่อให้อาการดีขึ้น เช่น 

• การดูแลทางการแพทย์และการใช้ยาที่ได้มาตรฐาน
• กายภาพบำบัด
• การดูแลทางด้านโภชนาการที่เหมาะสม
• การบำบัดด้วยการพูด ฟื้นฟูความผิดปกติทางด้านการใช้ภาษา
• กิจกรรมบำบัด 

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์หรือการเยียวยาตนเองที่จะช่วยบรรเทาอาการกลุ่มอาการเร็ทท์ ซินโดรม

ลักษณะไลฟ์สไตล์และการเยียวยาด้วยตนเองต่อไปนี้ อาจช่วยรับมือกลุ่มอาการเร็ทท์ ได้ ดังนี้

ในปัจจุบันไม่สามารถรักษากลุ่มอาการเรทท์ให้หายขาดได้ ดังนั้นหากคุณมีลูกหรือมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคในกลุ่มอาการเรทท์ ควรแจ้งแพทย์เพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม