ดาวน์ซินโดรม สาเหตุ อาการ และการรักษา

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความพิการทางด้านการเรียนรู้และการเจริญเติบโต โรคนี้เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่หากคนใกล้ชิดดูแลและใส่ใจตั้งแต่ในวัยเด็ก พวกเขาก็สามารถเติบโตขึ้นมาอย่างมีสุขภาพดีและอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

คำจำกัดความ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความพิการทางด้านการเรียนรู้และการเจริญเติบโต โรคนี้เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่หากดูแลดี ๆ เด็กที่เป็นโรคนี้ก็สามารถเติบโตขึ้นมาอย่างมีสุขภาพดี และมีความสุข สามารถที่จะใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับผู้คนสังคมได้

ดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยแค่ไหน

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันที่ธุกรรมพบมากที่สุดในบรรดาโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ สำหรับข้อมูลความเสี่ยง หรือปัจจัยของโรค โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของดาวน์ซินโดรม

อาการของดาวน์ซินโดรม ที่พบ มีดังนี้

• หน้าแบน
• ศีรษะเล็ก
• คอสั้น
• ปากเล็กและมีอาการลิ้นจุกปาก
• ขาดความตึงตัวของกล้ามเนื้อ ซึ่งจะทำให้เด็กล้มได้ง่าย
• ช่องห่างระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง
• ฝ่ามือกว้าง แต่นิ้วมือสั้น
• มีเส้นลายมือที่มีลักษณะเป็นเส้นตัดเพียงเส้นเดียว
• น้ำหนักตัวน้อยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของเด็กทั่วไป
• บกพร่องทางด้านพัฒนาการด้านการเรียนรู้

อาจมีบางอาการที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น ดังนั้น หากมีความกังวลเกี่ยวกับอาการของโรค โปรดปรึกษาแพทย์

เมื่อไใดควรไปพบคุณหมอ

หากพบว่าผู้ป่วยที่มีภาวะของดาวน์ซินโดรม มีอาการดังต่อไปนี้ ควรพาไปพบคุณหมอทันที

• ปัญหาเกี่ยวกับช่องท้อง เช่น ปวดท้อง, ท้องบวม อาเจียน
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่น ริมฝีปากและนิ้วเปลี่ยนสี มีอาการหายใจติดขัดทันทีที่รับประทานอาหารหรือทำกิจกรรมใด ๆ
• ทำอะไรแปลก ๆ หรือไม่สามารถทำสิ่งที่เคยทำเป็นประจำได้
• มีอาการบ่งบอกถึงปัญหาทางจิต เช่น โรควิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า

สาเหตุ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ร่างกายคนปกติมีโครโมโซม 46 แท่ง โดยรับมาจากพ่อครึ่งหนึ่ง และจากแม่อีกครึ่งหนึ่ง แต่สำหรับคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเกิดการแบ่งตัวของโครโมโซมแท่งที่ 21 อย่างผิดปกติ โครโมโซมที่เกิดจากการแบ่งตัวเกินมานี้เอง ที่เป็นสาเหตุของความพิการทางร่างกายและจิตใจ ซึ่งเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้ลูกมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม มากขึ้น ได้แก่

• การตั้งครรภ์ในขณะอายุมาก ยิ่งมีอายุมากขึ้นเท่าไหร่ ทารกก็จะยิ่งเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม ได้มากขึ้นเท่านั้น โดยความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
• เคยมีประวัติการคลอดลูก และลูกเป็นดาวน์ซินโดรม มาก่อน
• ปัจจัยทางด้านพันธุกรรม กล่าวคือ พ่อและแม่อาจถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไปสู่ลูกได้

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ในขณะตั้งครรภ์อาจมีการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัยโดยเฉพาะ เพื่อดูว่าคุณแม่ท่านนั้นกำลังตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่พ่อแม่ควรศึกษาและหาข้อมูลเรื่องนี้ให้เร็วที่สุดเพื่อจะได้ช่วยเสริมพัฒนาการของลูกตั้งแต่ขวบปีแรก

• หากลูกเป็นดาวน์ซินโดรม อาจจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์หรือสถาบันที่ให้ความช่วยเหลือเกี่ยวกับโรคนี้ เพื่อรับทราบข้อมูล และแนวทางในการเลี้ยงดู ส่งเสริมพัฒนาการต่าง ๆ เพื่อให้เด็กได้เติบโตและมีทักษะทางสังคมที่เหมาะสม

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อป้องกันดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรมไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม ควรเข้าพบคุณหมอเพื่อรับการตรวจร่างกายเป็นประจำทั้งก่อนตั้งครรภ์และขณะตั้งครรภ์ เพื่อให้สามารถตรวจพบสัญญาณของดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ