ธาลัสซีเมีย อาการ สาเหตุ การรักษา

ธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติออกมา และส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปและนำไปสู่โรคโลหิตจาง

คำจำกัดความ

ธาลัสซีเมียคืออะไร

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นภาวะความผิดปกติของเลือด ที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ซึ่งเป็นโมเลกุลโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจนที่ผิดปกติออกมา ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปและนำไปสู่โรคโลหิตจาง ซึ่งเป็นอาการที่ร่างกายมีปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ปกติ และสุขภาพดีไม่เพียงพอ

โรคธาลัสซีเมียนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้ หมายความว่ามีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน หรือการขาดชิ้นส่วนสำคัญของยีนบางชนิด

โรคธาลัสซีเมียมีสองประเภทหลัก คือ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) สำหรับโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียนั้น อย่างน้อยหนึ่งในยีนอัลฟ่าโกลบิน เกิดการกลายพันธุ์หรือผิดปกติ สำหรับโรคเบต้าธาลัสซีเมียนั้นคือ มีการส่งผลกระทบที่ยีนเบต้าโกลบิน

โรคธาลัสซีเมียพบได้บ่อยได้แค่ไหน

ตามที่ศูนย์ควบคุมโรคติดต่อ (CDC) ของสหรัฐฯ กล่าวไว้ก็คือ โรคธาลัสซีเมียพบได้มากในคนเอเชีย ตะวันออกกลาง แอฟริกา และประเทศในเขตเมดิเตอร์เรเนียน เช่น กรีซ หรือตุรกี

แต่โรคนี้สามารถจัดการได้ด้วยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดสอบถามแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของโรคธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร

ขึ้นอยู่กับประเภทของโรคธาลัสซีเมีย สัญญาณและอาการจะแตกต่างกันไป

โรคธาลัสซีเมียระดับเบา

โรคธาลัสซีเมียระดับเบามักจะไม่เกิดอาการใดๆ หากจะเกิดอาการก็คือ จะทำให้เกิดโรคโลหิตจางในระดับเบา

โรคเบต้าธาลัสซีเมีย

โรคเบต้าธาลัสซีเมียนั้นมีสองชนิดที่รุนแรงคือ โรคธาลัสซีเมียระดับรุนแรง และโรคธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ซึ่งเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียในรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า

โรคโลหิตจางระดับรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ สัญญาณและอาการอื่นๆ อาจมีดังนี้คือ

• หงุดหงิด
• ตัวซีด
• ติดเชื้อบ่อย
• เบื่ออาหาร
• การเจริญเติบโตหยุดชะงัก
• ดีซ่าน ซึ่งเป็นอาการผิวหนังหรือตาขาวเป็นสีเหลือง
• อวัยวะโต

โรคธาลัสซีเมียในรูปแบบนี้มักจะรุนแรงมาก และจำเป็นต้องรับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมีย

โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียก็มีสองชนิดที่รุงแรงเช่นกัน คือ โรคฮีโมโกลบินเอช (hemoglobin H disease) และภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops fetalis)

โรคฮีโมโกลบินเอชสามารถทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกระดูกได้ แก้ม หน้าผาก และกรามอาจจะโตมากเกินไป นอกจากนี้โรคฮีโมโกลบินเอชยังสามารถทำให้เกิด

• ดีซ่าน ซึ่งเป็นอาการผิวหนังหรือตาขาวเป็นสีเหลือง
• ภาวะม้ามโตมาก
• สภาวะขาดสารอาหาร

ภาวะทารกบวมน้ำเป็นโรคธาลัสซีเมียรุปแบบที่รุนแรงมาก เกิดขึ้นก่อนที่ทารกจะเกิด ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตในครรภ์ หรือเสียชีวิตหลังจากกำเนิดได้ไม่นาน

ควรไปพบหมอเมื่อไร

การวินิจฉัยและรักษาอย่างรวดเร็วสามารถหยุดไม่ให้โรคนี้แย่ลง และป้องกันสภาวะฉุกเฉินอื่นๆ ได้ ดังนั้น จึงควรปรึกษากับแพทย์ให้เร็วที่สุดเพื่อป้องกันโรคที่รุนแรงนี้

หากคุณมีข้อสงสัยใดๆ โปรดปรึกษากับแพทย์ เนื่องจากร่างกายของแต่ละคนมีความแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดจึงควรพูดคุยกับแพทย์ เพื่อหาแนวทางในการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเป็นสภาวะที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติ หรือการกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฮีโมโกลบิน คุณจะได้รับถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนี้มาจากพ่อแม่ของคุณ

หากหนึ่งในพ่อแม่ของคุณเป็นพาหะนำโรคธาลัสซีเมีย คุณก็อาจจะเป็นโรคธาลัสซีเมียในระดับเบา

หากพ่อแม่ทั้งสองคนของคุณพาหะนำโรคธาลัสซีเมีย คุณก็จะมีโอกาสสูงที่จะได้รับถ่ายทอดโรคในระดับที่รุนแรงกว่า

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคธาลัสซีเมีย

คุณจะมีความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้มากกว่าหากคุณมีสภาวะดังต่อไปนี้

ประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียนั้นถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกๆ ผ่านทางยีนฮีโมโกลบินที่กลายพันธุ์ หากคนในครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นโรคธาลัสซีเมีย คุณก็จะมีความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้เพิ่มมากขึ้น

บางชาติพันธ์ุ

โรคธาลัสซีเมียมักจะเกิดขึ้นกับชาวแอฟริกัน-อเมริกัน และผู้มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนและเอเชียใต้

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษากับแพทย์ทุกครั้ง เพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

หากแพทย์สงสัยว่าคุณอาจจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อบ่งชี้โรค

หลังจากการตรวจร่างกาย จะมีการนำตัวอย่างเลือดส่งไปตรวจในห้องทดลอง เพื่อหาโรคโลหิตจางและความผิดปกติของฮีโมโกลบิน รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นสัญญาณของโรคธาลัสซีเมีย

บุคลากรในห้องแล็บอาจจะทำการทดสอบฮีโมโกลบินผ่านกระแสไฟฟ้า (hemoglobin electrophoresis) โดยการแยกโมเลกุลที่แตกต่างในเซลล์เม็ดเลือดแดงออกมา เพื่อให้สามารถระบุชนิดของความผิดปกติได้

ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย การตรวจร่างกายอาจช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้ ตัวอย่างเช่นภาวะม้ามโตอย่างมาก อาจทำให้แพทย์ทราบว่าคุณเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

ชนิดและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียจะมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเลือกวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะให้การรักษาที่เหมาะสมกับกรณีของคุณที่สุด

การรักษาอาจมีดังนี้

• การถ่ายเลือด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT)
• การให้ยาและอาหารเสริม
• อาจต้องมีการผ่าตัดเพื่อกำจัดม้ามและถุงน้ำดี

แพทย์อาจจะสั่งไม่ให้คุณรับประทานวิตามิน หรืออาหารเสริมที่มีธาตุเหล็ก โดยเฉพาะหากคุณต้องทำการถ่ายเลือด ผู้ที่รับการถ่ายเลือดจะมีปริมาณของธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย ที่ไม่สามารถกำจัดออกได้ง่ายๆ ธาตุเหล็กนี้อาจสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้

คุณอาจทำเป็นต้องทำการทำคีเลชั่น (chelation therapy) หรือล้างพิษหลอดเลือด หากคุณรับการถ่ายเลือด โดยปกติคือมักมีการฉีดสารเคมีที่จะไปผูกมัดกับธาตุเหล็กและโลหะหนักอื่นๆ ช่วยในการกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์หรือการเยียวยาตนเองที่จะช่วยจัดการกับโรคธาลัสซีเมีย

หลีกเลี่ยงธาตุเหล็กส่วนเกิน

อย่ารับประทานวิตามินหรืออาหารเสริมที่มีธาตุเหล็กนอกเสียจากแพทย์จะแนะนำ

รับประทานอาหารที่มีประโยชน์

การรับประทานอาหารอย่างสมดุล ที่มีสารอาหารในปริมาณมาก สามารถช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้น และมีพลังกายเพิ่มขึ้น แพทย์ยังอาจจะแนะนำให้คุณรับประทานอาหารเสริมกรดโฟลิค เพื่อช่วยในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงขึ้นมาใหม่ และเพื่อให้กระดูกแข็งแรง ควรรับประทานแคลเซียมและวิตามินดีในปริมาณที่เพียงพอ สอบถามแพทย์เกี่ยวกับปริมาณของอาหารเสริมที่เหมาะสมและความจำเป็นในการรับประทานอาหารเสริมของคุณ

หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ

ปกป้องตัวเองจากการติดเชื้อด้วยการล้างมือบ่อยๆ และหลีกเลี่ยงผู้ที่กำลังป่วย โดยเฉพาะหากคุณเคยผ่าตัดม้ามออกไปแล้ว นอกจากนี้ยังควรฉีดยาป้องกันไข้หวัดใหญ่ประจำปี และฉีดวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (Meningitis) วัคซีนนิวโมคอกคัส (pneumococcal) และวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบบี (hepatitis B) เพื่อป้องกันการติดเชื้อ หากคุณเป็นไข้หรือมีสัญญาณและอาการอื่นๆ ของการติดเชื้อ ควรติดต่อแพทย์เพื่อทำการรักษา

หากคุณมีข้อสงสัยใดๆ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจให้ดีขึ้นถึงทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรคแต่อย่างใด