Hirschsprung disease คือ โรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด สาเหตุ อาการ การรักษา

โรคเฮิร์ซปรุง หรือ Hirschsprung disease คือ โรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด พบได้ในทารกแรกเกิด โรคนี้เกิดจากเซลล์ประสาทในลำไส้บางส่วนหายไปตั้งแต่กำเนิด มักทำให้เกิดอาการผิดปกติภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด เช่น ท้องผูก ไม่ถ่ายขี้เทา ท้องบวม ในกรณีที่ไม่รุนแรงมากอาจตรวจไม่พบโรคนี้จนกระทั่งเด็กโตขึ้นในระดับหนึ่งแล้ว และโรคนี้วินิจฉัยพบในวัยผู้ใหญ่น้อยมาก โดยทั่วไปสามารถรักษาให้หายได้ด้วยการผ่าตัดนำลำไส้ใหญ่บางส่วนของเด็กออก เพื่อให้ระบบขับถ่ายกลับมาทำงานได้ตามปกติ

Hirschsprung disease คืออะไร

Hirschsprung disease คือโรคที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทในลำไส้ใหญ่หายไปตั้งแต่กำเนิด ตั้งชื่อโรคตามคุณหมอฮาราลด์ เฮิร์ชสปรุง (Harald Hirschsprung) ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคนี้เป็นคนแรก Hirschsprung disease อาจพัฒนาตั้งแต่ในระหว่างตั้งครรภ์และแสดงอาการหลังคลอด เมื่อเซลล์ประสาทในลำไส้ใหญ่ไม่สมบูรณ์ ก็จะส่งผลต่อการทำงานของเส้นประสาทที่ควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อซึ่งทำหน้าที่เคลื่อนอาหารผ่านลำไส้ ทำให้มีอุจจาระค้างและก่อตัวเป็นก้อนอยู่ในลำไส้ใหญ่ ไม่สามารถส่งอุจจาระไปยังทวารหนักเพื่อขับถ่ายออกไปได้ตามปกติ ส่วนใหญ่แล้ว เซลล์ประสาทบริเวณส่วนท้ายของลำไส้เล็ก ก่อนถึงไส้ตรงและทวารหนักของทารกที่เป็นโรคนี้มักหยุดเจริญเติบโต และบางรายอาจมีเซลล์ประสาทที่บริเวณอื่นในระบบย่อยอาหารหายไปด้วย

Hirschsprung disease อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอย่างลำไส้ใหญ่อุดตัน ลำไส้อักเสบจากการติดเชื้อ เช่น เชื้อคลอสตริเดียม ดิฟฟิไซล์ (Clostridium difficile) เชื้อสแตฟฟิลโลคอคคัส ออเรียส (S. aureus) เชื้อโคลิฟอร์ม (Coliform) จนส่งผลให้เกิดการอักเสบรุนแรงจนลำไส้โป่งพองมาก หรือเกิดภาวะมีโปรตีนในเลือดต่ำ (Hypoproteinemia) ติดเชื้อในกระแสเลือดตามมา ซึ่งอาจเป็นอันตรายร้ายแรงถึงชีวิตได้

สาเหตุของ Hirschsprung disease คือ อะไร

ปัจจุบันยังไม่สามารถระบุได้แน่ชัดว่าสาเหตุที่ทำให้เกิด Hirschsprung disease คืออะไร โรคนี้อาจเกิดขึ้นเป็นโรคเดี่ยว ๆ แต่ในบางกรณีอาจเกิดร่วมกับโรคทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg Syndrome)

ปัจจัยเสี่ยงของการเกิด Hirschsprung disease อาจมีดังนี้

• มีพี่น้องเป็น Hirschsprung disease โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ผู้ที่มีพี่น้องเป็น Hirschsprung disease อาจมีความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าคนทั่วไป
• เพศ โรคนี้ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นกับทารกเพศชายมากกว่าเพศหญิง
• มีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด อาจเสี่ยงเกิด Hirschsprung disease มากกว่าคนทั่วไป

Hirschsprung disease อาการ เป็นอย่างไร

สัญญาณและอาการของผู้ป่วยแต่ละคน อาจแตกต่างไปตามระดับความรุนแรงของโรค โดยปกติแล้วจะสังเกตอาการได้ภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด แต่บางครั้งอาการของโรคก็เกิดขึ้นในภายหลัง โดยอาการของ Hirschsprung disease อาจมีดังนี้

อาการของทารกแรกเกิด

• ไม่ขับถ่ายภายใน 1-2 วันแรกหลังคลอด
• ท้องบวม
• อาเจียนเป็นสีเขียวหรือสีน้ำตาล
• ไม่ถ่ายขี้เทา (Meconium) โดยขี้เทาคือของเสียแรกที่ทารกขับถ่ายออกมาหลังคลอด
• ท้องผูก มีแก๊สในกระเพาะอาหาร ที่อาจทำให้มีอาการร้องไห้งอแง
• ท้องร่วง

อาการของเด็กโต

• ท้องบวม
• ท้องผูกเรื้อรัง
• มีแก๊สในกระเพาะอาหาร
• มีภาวะเจริญเติบโตล่าช้า
• คลำพบก้อนอุจจาระได้ทางบริเวณหน้าท้อง
• อ่อนเพลีย

วิธีรักษา Hirschsprung disease

Hirschsprung disease เป็นภาวะสุขภาพร้ายแรงและจำเป็นต้องรับการรักษาด้วยการผ่าตัดนำลำไส้ใหญ่ส่วนที่ไม่มีเซลล์ประสาทออกจากร่างกาย เพื่อให้เด็กสามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ และไม่เสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงถึงชีวิต โดยคุณหมออาจรักษาด้วยการผ่าตัด ด้วยวิธีต่อไปนี้

• การผ่าตัดต่อลำไส้ (Pull-through procedure) เป็นการผ่าตัดนำลำไส้ใหญ่บริเวณที่ไม่มีเซลล์ประสาทออกทั้งหมดแล้วเชื่อมลำไส้ส่วนบนเข้ากับส่วนปลายลำไส้ที่ติดกับบริเวณที่อยู่เหนือทวารหนักเล็กน้อย เพื่อช่วยให้ระบบทางเดินอาหารกลับมาทำงานได้ตามปกติโดยเร็วที่สุด
• การผ่าตัดเปิดลำไส้ทางหน้าท้อง (Ostomy surger) เป็นการผ่าตัดให้มีช่องเปิดของลำไส้ออกมานอกร่างกายผ่านทางหน้าท้องเพื่อระบายท้องเสียที่คั่งค้างอยู่ในลำไส้ใหญ่ เป็นวิธีรักษาชั่วคราวจนกว่าเด็กจะพร้อมสำหรับการผ่าตัดต่อลำไส้