เด็กดักแด้ สาเหตุ อาการ วิธีรักษาและการดูแล

เด็กดักแด้ (Harlequin Ichthyosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เกิดจากเซลล์ผิวหนังแบ่งตัวผิดปกติ ทำให้ผิวหนังตกสะเก็ด แสบคัน แตกแยกเป็นแผ่น ๆ ทั่วร่างกาย โดยระดับความรุนแรงโรคอาจแตกต่างไปในแต่ละคน ในกรณีรุนแรง อาจทำให้เด็กเสี่ยงเสียชีวิตในช่วงไม่กี่วันหลังคลอดได้ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่การดูแลอย่างเหมาะสมก็อาจช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตใกล้เคียงผู้ที่ไม่ได้เป็นโรคนี้ได้

เด็กดักแด้ คืออะไร

เด็กดักแด้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและหายากซึ่งส่งผลต่อผิวหนังของผู้ป่วย โดยปกติแล้วผิวหนังจะเป็นเหมือนเกราะป้องกันร่างกายจากสิ่งแวดล้อมโดยรอบ แต่ผู้ที่เป็นโรคเด็กดักแด้ มักคลอดก่อนกำหนดพร้อมกับมีผิวหนังแข็ง หนา ตกสะเก็ด ห่อหุ้มทั่วทั้งร่างกาย และผิวหนังอาจรัดตึงจนแยกเป็นแผ่น กระทบต่อการควบคุมการสูญเสียน้ำ การควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย และการต่อสู้กับการติดเชื้อ

สาเหตุของ เด็กดักแด้

เด็กดักแด้ เป็นความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ABCA12 ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนชนิดนี้เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างผิวหนัง เมื่อกลายพันธุ์จึงทำให้ชั้นผิวหนังพัฒนาไม่สมบูรณ์ อีกทั้งยีน ABCA12 ที่กลายพันธุ์ยังไปยับยั้งไม่ให้เซลล์สร้างโปรตีน และขัดขวางการขนส่งน้ำมันเคลือบผิวไปยังชั้นผิว ส่งผลให้เด็กมีสภาพผิวที่เป็นเกล็ดแข็งและหนาผิดปกติ โดยหากคน ๆ หนึ่งได้รับยีนปกติและยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ ก็จะกลายเป็นพาหะของโรค แต่จะไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ

โอกาสของการเกิดเด็กดักแด้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ (มียีน ABCA12 กลายพันธุ์) อาจมีดังนี้

• โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเด็กดักแด้ คือ 25%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะโรคเด็กดักแด้ คือ 50%
• โอกาสที่ลูกจะไม่เป็นพาหะและไม่เป็นโรคเด็กดักแด้ คือ 25%

อาการของเด็กดักแด้

เด็กดักแด้อาจมีอาการต่อไปนี้

• ผิวหนังหนา ตกสะเก็ดทั่วร่างกาย
• เนื้อตัวแดง มีตุ่มพุพองขึ้นตามตัว
• เคลื่อนไหวแขนและขาลำบาก
• ผิวหนังตึงและหดรัดจนทำให้หนังตาปลิ้น หลับตาไม่ได้ และริมฝีปากตึงแน่นจนปิดปากไม่ได้ ซึ่งอาจทำให้กินนมลำบาก
• เกิดพังผืดที่อวัยวะต่าง ๆ เช่น ตา หู มือ เท้า
• มือและเท้ามีขนาดเล็กและบวม
• หูแบนราบ หรือใบหูผิดรูป
• นิ้วมือและนิ้วเท้าหงิกเกร็งอยู่ในท่างอ
• ผิวแห้งตึง ติดเชื้อได้ง่าย
• มีปัญหาในการควบคุมอุณหภูมิร่างกาย

นอกจากนี้ ผิวหนังบริเวณหน้าอกที่แข็งตึงยังอาจจำกัดการเคลื่อนไหวในบริเวณนั้นและส่งผลให้เด็กหายใจไม่สะดวก ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหายใจล้มเหลว (Respiratory failure) ได้อีกด้วย ทั้งนี้ ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างไปในผู้ป่วยแต่ละคน บางคนอาจมีความผิดปกติของผิวหนังในชั้นผิวที่ลึกไปกว่าผิวชั้นนอกสุด (หนังกำพร้า) ส่งผลให้ติดเชื้อได้ง่าย

อาการโรคเด็กดักแด้ในเด็กโต อาจมีดังนี้

• ผมบางหรือเปราะหักง่ายเนื่องจากหนังศีรษะเป็นเกล็ด
• มีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินเพราะมีเกล็ดผิวหนังกั้นอยู่ในหู
• เล็บมือและเล็บเท้าหนา เปลี่ยนสี หรือมีรูปร่างผิดปกติ
• เคลื่อนไหวมือ แขน ขา และเท้า ลำบาก เนื่องจากข้อต่อไม่ยืดหยุ่นและแข็งตึง ทั้งยังอาจปวดข้อ
• ติดเชื้อที่ผิวหนังง่ายและบ่อยกว่าปกติ
• เหงื่อไม่ออกตามปกติ

วิธีรักษา เด็กดักแด้

โรคเด็กดักแด้เป็นภาวะสุขภาพที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยทั่วไป เมื่อพบว่าเด็กแรกเกิดเป็นโรคเด็กดักแด้ ทีมแพทย์หลากหลายสาขาจะเข้ามาดูแลเด็กทันที ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ อย่างภาวะหายใจลำบาก ภาวะขาดน้ำ ภาวะไม่สมดุลของเกลือแร่ในร่างกาย การติดเชื้อแบบแพร่กระจาย (Systemic Infection) เป็นต้น

ในช่วงแรก เด็กดักแด้จะมีผิวหนังแข็งและตกสะเก็ดทั่วร่างกาย ซึ่งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อ และอาจให้ยาอาซิเทรติน (Acitretin) เพื่อเร่งให้เกล็ดผิวหนังหนาตามตัวหลุดลอก และเด็กจะได้รับการดูแลจากพยาบาลอย่างใกล้ชิดในแผนกบำบัดพิเศษทารกแรกเกิด (NICU) อย่างน้อย 2-3 สัปดาห์

หลังจากผิวหนังที่ตกสะเก็ดอย่างรุนแรงในช่วงแรกเกิดหลุดออก ผิวหนังที่ถูกสร้างขึ้นใหม่จะยืดหยุ่นกว่าเดิม แต่ก็จะมีลักษณะแห้งและแดงขึ้น และอาจเป็นเกล็ดบาง ๆ ทั่วทั้งตัวเหมือนดักแด้ ในระยะนี้จะรักษาตามอาการด้วยการทาครีมที่มีส่วนผสมที่ให้ผิวหนังชุ่มชื้นและยืดหยุ่น เช่น เซราไมด์ (Ceramide) ลาโนลิน (Lanolin) กรดอัลฟาไฮดรอกซี (Alpha-hydroxy acids) ยูเรีย (Urea) หลังอาบน้ำและซับผิวอย่างเบามือให้ผิวเปียกหมาด ซึ่งอาจช่วยป้องกันผิวแตกลอกจนเสี่ยงติดเชื้อ ในบางรายที่นิ้วเป็นพังผืด คุณหมออาจต้องผ่าตัดนำเนื้อตายและสิ่งแปลกปลอมออก (Debridement) เพื่อกำจัดเนื้อเยื่อที่เสียหายและช่วยให้เลือดไหลเวียนได้ตามปกติ

วิธีดูแลเด็กดักแด้

การดูแลเด็กดักแด้ อาจทำได้ดังนี้

• ทาโลชั่นเพื่อให้ผิวเด็กชุ่มชื้น โดยทาหลังอาบน้ำขณะที่ผิวเปียกหมาด
• สวมถุงมือและถุงเท้าให้เด็ก เพื่อป้องกันเด็กข่วนหน้าหรือผิวตัวเอง
• สำหรับเด็กที่มีอายุ 6 เดือนขึ้นไป สามารถทาครีมกันแดดให้เด็กได้และควรให้เด็กอยู่ในที่ร่ม หลีกเลี่ยงแสงแดด
• อาบน้ำให้เด็กด้วยน้ำอุณหภูมิห้อง และไม่ควรอาบน้ำนานเกินไป เพราะอาจทำให้ผิวแห้งมากขึ้น
• ให้เด็กสวมเสื้อผ้าที่ระบายอากาศได้ดี เนื้อผ้าบางเบา เช่น ผ้าฝ้าย ผ้าคอตตอน และไม่ควรสวมเสื้อผ้าที่รัดแน่นเกินไป มีตะเข็บ หรือซิปโลหะที่อาจระคายเคืองผิว
• หลีกเลี่ยงการพาเด็กไปว่ายน้ำในสระว่ายน้ำที่มีสารเคมีรุนแรง เช่น คลอรีน เพราะอาจระคายเคืองผิวเด็ก