โรคผิวเผือก อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคผิวเผือก เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้กระบวนการผลิตเมลานินผิดปกติ จนมีสีผิว เส้นผม และเส้นขนส่วนต่าง ๆ มีสีขาว บางครั้งอาจมีดวงตาสีฟ้าหรือสีน้ำตาลอ่อน ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคผิวเผือกให้หายขาด แต่อาจดูแลร่างกายตามอาการที่เกิดขึ้นเพื่อให้สามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ 

คำจำกัดความ

โรคผิวเผือก คืออะไร

โรคผิวเผือก คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากกระบวนการผลิตเม็ดสีเม็ดสีเมลานินในร่างกายทำงานผิดปกติ ส่งผลให้ผิวหนัง เส้นผม ดวงตา ขนคิ้วมีสีขาวหรือเรียกกันว่า ผิวเผือก นอกจากนั้น เมลานินยังมีหน้าที่ในการพัฒนาเส้นประสาทตา ผู้ป่วยโรคผิวเผือกจึงอาจเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาด้านการมองเห็น และมะเร็งผิวหนัง เนื่องจากร่างกายไม่อาจสร้างเม็ดสีที่สามารถป้องกันรังสีอัลตราไวโอเลตจากดวงอาทิตย์

ประเภทของโรคผิวเผือก ได้แก่

• โรคผิวเผือกชนิดโอซีเอ (OCA) เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด เนื่องจากได้รับยีนกลายพันธุ์ของบุคคลในครอบครัว ทำให้เม็ดสีในผิว เส้นผม ดวงตาลดลง ทั้งนี้ สีที่เปลี่ยนแปลงอาจปรากฏแตกต่างกันตามยีนและปริมาณเม็ดสีที่ได้รับ
• โรคผิวเผือกที่ตา เป็นประเภทที่อาจส่งผลกระทบต่อดวงตาเท่านั้น ทำให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็น ซึ่งพบบ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
• โรคผิวเผือกที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม เช่น Hermansky-Pudlak Syndrome และ Chediak-Higashi ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาท การติดเชื้อ ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคปอดและลำไส้

อาการ

อาการโรคผิวเผือก

อาการของโรคผิวเผือก มีดังนี้

• ผิวหนังมีสีขาว บางคนที่มีกระ ฝ้า ไฝ สีชมพูเกิดขึ้นบนผิวหนัง ซึ่งอาจแตกต่างจากคนทั่วไปที่มีไฝ หรือฝ้าสีเข้ม
• ผมสีบลอนด์อ่อน หรือน้ำตาลแดง
• ถูกแสงแดดเป็นเวลานานแต่ไม่ส่งผลให้สีผิวเปลี่ยนสี
• ผมสีขาวมาก หรือมีสีน้ำตาล
• ขนตา ขนคิ้ว มีสีขาวซีด 
• สีของดวงตา อาจมีสีตั้งแต่น้ำเงินอ่อน หรือสีน้ำตาล แตกต่างกันไปตามการถ่ายทอดจากพันธุกรรม
• หันศีรษะมองตามสิ่งรอบตัวแทนการเคลื่อนไหวลูกตา เช่น การก้มหรือเงยศีรษะ
• มีปัญหาด้านการมองเห็น ตาพร่ามัว ตาไวต่อแสง มองเห็นภาพซ้อน การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ
• ปัญหาทางสายตา เช่น ตาเหล่ สายตาเอียง สายตายาว ตาบอด

ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกบางรายอาจมีการเปลี่ยนแปลงของสีผิว เส้นผม ดวงตาจากสีขาวเป็นสีน้ำตาลเล็กน้อย เนื่องจาก ร่างกายอาจมีเม็ดสีเมลานินเพิ่มมากขึ้นเมื่อเจริญเติบโตตามช่วงอายุ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคผิวเผือก

โรคผิวเผือกอาจเกิดจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่บกพร่องที่ถูกควบคุมโดยยีนด้อย ทำให้ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกเกิดปัญหาการผลิตเกี่ยวกับการผลิตเอนไซม์ไทโรซิเนส (Tyrosinase) ที่อยู่ในเมลาโนไซด์ โดยเมลาโนไซต์เป็นเซลล์ผิวหนังที่สร้างเม็ดสีเมลานิน เมื่อขาดเอนไซม์ไทโรซิเนส ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีในเซลล์ผิวหนัง หรือสร้างได้น้อยกว่าปกติ จึงทำให้สีผิว ดวงตา เส้นผม มีสีขาวซีด

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนโรคผิวเผือก

โรคผิวเผือกอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ ดังนี้

• การมองเห็นผิดปกติ อาจส่งผลกระทบต่อการดำเนินชีวิต เช่น การศึกษาหาความรู้ การทำงาน การเคลื่อนไหว การเดินทาง
• ผิวหนังไวต่อแสงแดด อาจถูกแสงแดดเผาไหม้ และเสี่ยงเป็นมะเร็งผิวหนัง
• ได้รับผลกระทบต่อจิตใจ ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกบางคนอาจถูกล้อเลียน กลั่นแกล้งจากคนในสังคม ส่งผลให้เกิดความเครียด โดดเดี่ยว เสียความมั่นใจ

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาคุณหมอทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคผิวเผือก

การวินิจฉัยโรคผิวเผือก คุณหมออาจตรวจสีผิว สีขน และอาจเทียบสีผิวกับบุคคลในครอบครัวว่าแตกต่างกันเพียงใด นอกจากนี้ คุณหมออาจตรวจปัญหาด้านการมองเห็นด้วยอิเล็กโทรดขนาดเล็กที่ปล่อยคลื่นไฟฟ้า เพื่อทดสอบว่าดวงตาและสมองที่ควบคุมการมองเห็นมีความผิดปกติใด ๆ หรือไม่

การรักษาโรคผิวเผือก

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคผิวเผือกให้หายขาด แต่อาจดูแลรักษาตามอาการที่ผู้ป่วยเป็นเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิต ดังนี้

• รับประทานยาไนทิสซีโนน (Nitisinone) คือ ยาที่อาจช่วยเพิ่มเม็ดสีเมลานิน ที่อาจทำให้เส้นผมและผิวมีสีเข้มขึ้นเล็กน้อย แต่อาจไม่ช่วยแก้ไขปัญหาด้านการมองเห็น 
• แว่นสายตา หรือคอนแทคเลนส์ ควรตรวจสายตาจากจักษุแพทย์เป็นประจำ และสวมใส่แว่นสายตาหรือคอนแทคเลนส์ตามคำแนะนำของคุณหมอ เพื่อแก้ไขปัญหาด้านการมองเห็น
• บริหารดวงตา หากผู้ป่วยโรคผิวเผือกมีภาวะตาเหล่ กล้ามเนื้อควบคุมดวงตาผิดปกติ คุณหมออาจรักษาด้วยการบริหารดวงตา บางกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดและฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อตาแทน
• ดูแลผิวเพื่อป้องกันมะเร็งผิวหนัง ควรเข้าตรวจสุขภาพผิวทุกปี เพื่อตรวจคัดกรองหามะเร็งผิวหนังหรือภาวะต่าง ๆ ที่อาจนำไปสู่มะเร็ง 

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อป้องกันโรคผิวเผือก

เพื่อป้องกันไม่ให้อาการของโรคแย่ลง ควรดูแลตัวเองด้วยวิธีดังต่อไปนี้

• ใส่แว่นสายตาหรือคอนแทคเลนส์ เพื่อช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการมองเห็นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต่อดวงตา

• ทาครีมกันแดดที่มีค่า SPF 50 ขึ้นไป เพื่อป้องกันรังสี UVA และ UVB รวมถึงหลีกเลี่ยงการเผชิญกับแสงแดดเป็นเวลานาน

• สวมใส่เสื้อผ้าเพื่อป้องกันแสงยูวี เช่น เสื้อแขนยาว เสื้อคอปก กางเกงขายาว เสื้อคลุม ถุงเท้า หมวก แว่นกันแดด

• ตรวจสุขภาพผิวหนังและดวงตาเป็นประจำ

• ฝึกบริหารดวงตาด้วยตัวเองอย่างสม่ำเสมอตามคำแนะนำของคุณหมอ