อาการดาวน์ซินโดรม สาเหตุ ภาวะแทรกซ้อน และวิธีดูแลที่ควรรู้

อาการดาวน์ซินโดรม คือภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางพฤติกรรม สติปัญญา และพัฒนาการ ซึ่งอาจสังเกตได้จากการเรียนรู้ล่าช้า ชอบทำกิจกรรมเดิม ๆ ซ้ำกันเป็นกิจวัตร คุณพ่อคุณแม่ควรใช้ความเข้าใจในการดูแลลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม อีกทั้งควรพาเข้ารับการบำบัดตามโปรแกรมที่คุณหมอแนะนำ เพื่อให้ลูกสามารถใช้ชีวิตได้ด้วยตัวเองเมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่ในอนาคต

อาการดาวน์ซินโดรม มีสาเหตุมาจากอะไร

โดยปกติแล้วร่างกายจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ที่ได้รับจากคุณพ่อคุณแม่อย่างละครึ่ง แต่หากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 แท่ง ดังนั้นจึงอาจส่งผลให้ลูกเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภทด้วยกัน ได้แก่ 

• ไตรโซมี 21 (Trisomy 21) คือภาวะที่ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด
• Translocation Down syndrome คือภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แบ่งตัวออก แล้วเคลื่อนย้ายไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น ๆ
• Mosaic Down syndrome เป็นภาวะที่เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติหลังจากที่มีการแบ่งตัวไปบางส่วนแล้ว ทำให้ร่างกายอาจมีโครโมโซม 2 ชุด คือ ชุดที่ปกติ และชุดที่มีโครโมโซมเกิน

อาการดาวน์ซินโดรม สังเกตได้อย่างไร

อาการดาวน์ซินโดรม สามารถสังเกตได้ ดังนี้

• ศีรษะ หู มือ เท้า มีขนาดเล็ก
• จมูกแบนราบ
• รูปทรงดวงตาคล้ายถั่วอัลมอนด์ มีลักษณะเอียงขึ้น
• คอสั้น
• มีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน
• ปากขนาดเล็ก จนลิ้นอาจยื่นออกจากปาก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อต่อหลวม
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ความจำสั้น
• ไม่มีสมาธิ
• พูดไม่ชัด ไม่เป็นคำ เนื่องจากมีพัฒนาการด้านภาษาล่าช้า

ภาวะแทรกซ้อนจากดาวน์ซินโดรม

อาการดาวน์ซินโดรมอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลเสียต่อสุขภาพเด็กได้ ดังนี้

• ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ที่อาจส่งผลให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเสี่ยงต่อติดเชื้อ หรือเสี่ยงต่อโรคภูมิต้านทานตัวเอง
• ความผิดปกติของทางเดินอาหาร ที่ส่งผลให้การทำงานของลำไส้ หลอดอาหาร หลอดลม และทวารหนักผิดปกติ อาจทำให้เกิดอาการจุดเสียดท้อง ทางเดินอาหารอุดตัน และโรคเซลิแอค (Celiac Disease) ซึ่งเป็นโรคเกี่ยวข้องกับระบบการย่อยอาหาร ที่มีสาเหตุมาจากระบบภูมิคุ้มกันตอบสนองต่อกลูเตนผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดขึ้นในเด็กบางคน
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูกในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจทำให้ทางเดินหายใจอุดกั้น ที่เสี่ยงเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• โรคอ้วน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มเสี่ยงเป็นโรคอ้วนเมื่อเทียบกับเด็กปกติทั่วไป
• ปัญหากระดูกสันหลัง เด็กบางคนอาจมีกระดูกสันหลังส่วนคอคลาดเคลื่อน ซึ่งอาจส่งผลให้มีอาการปวดคอ ปวดหลัง หรือเส้นประสาทถูกกดทับ
• สมองเสื่อม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจเสี่ยงเป็นอัลไซเมอร์ สมองเสื่อม แต่อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่หรือวัยผู้สูงอายุ
• การทำงานของหัวใจบกพร่อง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของหัวใจตั้งแต่กำเนิด ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิต ควรเข้ารับการรักษาตามคำแนะนำของคุณหมอ

วิธีดูแลลูกกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

วิธีดูแลลูกที่มีอาการดาวน์ซินโดรม อาจทำได้ดังนี้

• พาลูกเข้ารับการบำบัดกล้ามเนื้อและกระตุ้นพัฒนาการ เพื่อให้ลูกสามารถเคลื่อนไหวร่างกายได้สะดวกและคล่องตัวมากขึ้น รวมถึงช่วยพัฒนาการคิดวิเคราะห์ การเรียนรู้และสื่อสารให้ดีขึ้น
• ฝึกให้ลูกช่วยเหลือตัวเอง เช่น แปรงฟัน แต่งตัว กินข้าว ทำงานบ้านเล็กน้อย โดยควรทำให้เป็นกิจวัตรประจำวัน
• ฝึกให้ลูกทำสิ่งที่ไม่คุ้นเคยที่อาจช่วยกระตุ้นพัฒนาการ เพื่อเพิ่มประสบการณ์ใหม่ ๆ เช่น การเข้าสังคม เล่นกับเพื่อน อ่านหนังสือ ทำงานบ้าน เลือกเสื้อผ้าสวมใส่เอง ร้องเพลง เต้น ทำงานศิลปะ
• ให้อิสระกับลูกในการตัดสินใจด้วยตัวเอง โดยมีคุณพ่อคุณแม่คอยให้คำแนะนำ อีกทั้งควรหลีกเลี่ยงการใช้คำพูดติเตียนที่รุนแรง หรือบั่นทอนกำลังใจของลูก ให้ลองเปลี่ยนเป็นคำว่า ลองดูอีกครั้ง ไม่เป็นไร เพื่อให้ลูกไม่รู้สึกผิดและอยากลองทำใหม่จนกว่าจะถูก
• ปัจจุบันมีโรงเรียนและหน่วยงานที่รองรับการสอนเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรม ผู้ปกครองอาจเลือกโรงเรียนให้เหมาะสมและพูดคุยกับคุณครูเพื่อร่วมวางแผนการเรียนที่เหมาะสมให้กับลูก

อาการดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงแค่รักษาตามอาการที่ลูกเป็น สำหรับลูกที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร ทางเดินหายใจ การมองเห็น การได้ยิน และการทำงานของหัวใจ ควรเข้ารับการรักษาตามคำแนะนำของคุณหมอ