กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี คืออะไร สังเกตได้อย่างไร

กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีปัญหาด้านการเจริญเติบโต การควบคุมอารมณ์ รวมทั้งการควบคุมความหิว ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนอย่างโรคอ้วน โรคเบาหวาน ได้

กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี คืออะไร

กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี (Prader-Willi syndrome) คือโรคทางพันธุกรรมโดยโครโมโซมคู่ที่ 15 จากยีนของผู้ที่เป็นพ่อนั้นได้หายไป ทำให้สมองปล่อยฮอร์โมนไฮโปทาลามัส (Hypothalamus) ออกมามากผิดปกติทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมได้ ส่งผลต่อสุขภาพร่างกาย จิตใจ รวมถึงพฤติกรรมของลูกน้อยที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต การควบคุมอารมณ์ และปัญหาด้านการนอนหลับ รวมถึงความอยากอาหาร ทำให้ลูกรักไม่รู้สึกถึงความอิ่ม อาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนอย่างโรคอ้วน และโรคอื่นๆ ที่สามารถตามมาได้ เช่น โรคเบาหวานประเภท 2 โรคกระดูกพรุน โรคหัวใจ

สัญญาณของกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี

อาการแรกเริ่มอาจแบ่งออกได้เป็น 2 ช่วงอายุ ได้แก่

ช่วงที่ 1 ทารกอายุ 0 – 12 เดือน โดยมีอาการดังต่อไปนี้

• กล้ามเนื้อผิดปกติ
• ลักษณะของอวัยวะบางส่วนบนใบหน้าเปลี่ยนแปลง เช่น ศีรษะเล็ก ริมฝีปากบนบาง ดวงตามีรูปทรงคล้ายเม็ดอัลมอนด์
• การพัฒนาทางกายภาพลดลง ร่างกายไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติเนื่องจากมีกล้ามเนื้อที่ไม่แข็งแรง
• ตาเหล่

ช่วงที่ 2 เด็กอายุตั้งแต่ 1 – 6 ปีขึ้นไป อาจมีอาการดังต่อไปนี้

• ความอยากอาหาร และน้ำหนักเพิ่มขึ้น
• อัณฑะ หรือรังไข่ไม่ผลิตฮอร์โมน ทำให้อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตตามปกติ
• มือ และฝ่าเท้ามีขนาดเล็ก
• พัฒนาการด้านร่างกายล่าช้า เช่น การเดิน การนั่ง
• ทักษะการพูดช้ากว่าปกติ
• ความผิดปกติทางจิต โดยเฉพาะการควบคุมอารมณ์ อาจเกิดอาการเกรี้ยวกราด ดื้อรั้น
• การนอนหลับผิดปกติ รวมถึงภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• สายตาสั้น

การรักษากลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี

ปัจจุบันนี้ ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด เมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคนี้ คุณหมออาจรักษาด้วยการให้ควบคุมอาหาร และทำการติดตามน้ำหนักของเด็กอย่างใกล้ชิด ควบคุมแคลอรี่ให้อยู่ในระดับที่ปลอดภัยเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อน

นอกจากนั้น อาจมีการเพิ่มฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนสำหรับเด็กผู้ชาย และโปรเจสเตอโรนสำหรับเด็กผู้หญิง ซึ่งจะช่วยให้พัฒนาการด้านทางเพศสมดุลขึ้น ลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน

ด้านทักษะพัฒนาการทางด้านสังคม มนุษยสัมพันธ์ คุณหมออาจบำบัดด้วยการให้ฝึกพูดเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพด้านการสื่อสาร หากิจกรรมเสริมพัฒนาการเพื่อฝึกความคล่องตัวด้านการเคลื่อนไหวให้เท่าทันเด็กคนอื่น ๆ ป้องกันปัญหาที่เกี่ยวข้องกับสภาพจิตใจเพราะอาจส่งผลให้เป็นโรคทางจิตได้ในอนาคต