โรคโพรจีเรีย อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคโพรจีเรีย โรคแก่ก่อนวัยในเด็ก หรือ โรคชราในเด็ก เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการหลายพันธุ์ของยีน LMNA ทำให้การสังเคราะห์โปรตีนลามินา (Lamina) ซึ่งเป็นโปรตีนที่สร้างในที่เก็บนิวเคลียสของเซลล์ชำรุด และนำไปสู่กระบวนการความแก่ก่อนวัย ทั้งยังอาจทำให้เกิดปัญหาหลอดเลือดของสมอง และการแข็งตัวของหลอดเลือด จนส่งผลให้เลือดไม่สามารถลำเลียงสารอาหาร และออกซิเจนไปเลี้ยงหัวใจได้อย่างเป็นปกติ จนอาจทำให้หัวใจวาย หรือเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้

โรคโพรจีเรีย คืออะไร

โรคโพรจีเรีย (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome หรือ HGPS) หรือ โรคแก่ก่อนวัยในเด็ก หรือ โรคชราในเด็ก เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน LMNA ทำให้การสังเคราะห์โปรตีนลามินา (Lamina) ซึ่งเป็นโปรตีนที่สร้างในที่เก็บนิวเคลียสของเซลล์ชำรุด จนเกิดความไม่เสถียรภายในร่างกาย และนำไปสู่กระบวนการความแก่ก่อนวัย โดยภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเด็กเพศชาย และเพศหญิงทั่วโลก บางกรณี หากเด็กมีร่างกายไม่แข็งแรง ก็อาจทำให้มีอายุขัยสั้นลง และมักเสียชีวิตเมื่ออายุเฉลี่ย 13-14 ปี

นอกจากนี้ โรคโพรจีเรียยังก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวกับปัญหาหลอดเลือดของสมอง และการแข็งตัวของหลอดเลือด จนส่งผลให้เลือดไม่สามารถลำเลียงสารอาหาร และออกซิเจนไปเลี้ยงหัวใจได้อย่างเป็นปกติ จนอาจทำให้หัวใจวาย หรือเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้

อาการโรคโพรจีเรีย

อาการทางกายภาพของโรคโพรจีเรียที่คุณพ่อคุณแม่ หรือคนในครอบครัวสามารถสังเกตได้ตั้งแต่กำเนิด หรือภายในระยะเวลาช่วงปีแรกหลังคลอด อาจได้แก่

• ส่วนสูง และน้ำหนักไม่สมมาตรฐาน
• ผมร่วง
• มองเห็นเส้นเลือดบนหนังศีรษะเด่นชัด
• ผิวหนังหย่อนคล้อย มีรอยย่น
• ริมฝีปากเล็กบาง
• จมูกเล็กแหลม
• ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ
• ฟันขึ้นช้า หรือผิดปกติ
• มีเสียงแหลม
• ดวงตาโปนโต

ความผิดปกติของร่างกายที่กล่าวมาข้างต้น อาจก่อให้ปัญหาด้านสุขภาพอื่น ๆ ตามมาได้ในภายหลัง เช่น ผู้ป่วยบางรายอาจสูญเสียการได้ยิน เป็นโรคหัวใจขั้นรุนแรง ข้อต่อแข็ง สูญเสียมวลกล้ามเนื้อ

สาเหตุของโรคโพรจีเรียในเด็ก

โรคโพรจีเรียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยยีน LMNA ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนลามินาที่สร้างในที่เก็บนิวเคลียสของเซลล์ชำรุด จนเกิดความไม่เสถียรภายในร่างกาย และนำไปสู่กระบวนการความแก่ก่อนวัย แต่ทั้งนี้ ยังต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม

วิธีรักษาโรคโพรจีเรียในเด็ก

ในปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาเฉพาะ หรือวิธีที่ทำให้หายขาดได้ แต่ทางคุณหมออาจมีการใช้ยาต้านมะเร็งชนิดหนึ่ง เข้ามาซ่อมแซมเซลล์ที่ได้รับความเสียหาย รวมถึงให้ยาป้องกันการอุดตันของเส้นเลือด และยาป้องกันโรคหัวใจเพิ่มเติม นอกจากนี้ คุณหมออาจใช้วิธีรักษาต่อไปนี้ร่วมด้วย

• กายภาพบำบัด โดยการให้ลูกของคุณทำกิจกรรมที่ช่วยเพิ่มพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว แก้อาการข้อต่อแข็ง และปัญหาเกี่ยวกับสะโพก
• การผ่าตัด เด็กบางคนอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด เพื่อบำบัดรักษาปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจด้วยการบายพาส ซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงการเสียชีวิตให้กับลูกน้อย