โปแลนด์ซินโดรม อาการ สาเหตุ วิธีรักษา

โปแลนด์ซินโดรม (Poland Syndrome) เป็นโรคหายากชนิดหนึ่งที่กล้ามเนื้อของร่างกายซีกใดซีกหนึ่งพัฒนาช้า หรือไม่มีกล้ามเนื้อ พบมากบริเวณกล้ามเนื้อหน้าอก แต่ก็อาจเกิดกลับกล้ามเนื้อไหล่ แขน และมือได้เช่นกัน

คำจำกัดความ

โปแลนด์ซินโดรม คืออะไร

โปแลนด์ซินโดรม (Poland Syndrome) โรคนี้ถูกตั้งชื่อขึ้นเมื่อศตวรรษที่ 19 ตามชื่อของนักกายวิภาคศาสตร์ชาวอังกฤษ ที่ชื่อว่า เซอร์อัลเฟรด โปแลนด์ (Sir Alfred Poland) โปแลนด์ซินโดรมจะทำให้เกิดการขาดพัฒนาการกล้ามเนื้อของร่างกาย ซึ่งมักจะมีรูปแบบที่ไม่ซ้ำกัน

ลักษณะส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นมักจะเป็นบริเวณกล้ามเนื้อหน้าอก คือช่วงหน้าอกจะไม่มีกล้ามเนื้อ ส่งผลให้หน้าอกผิดรูปตั้งแต่กำเนิด ทั้งยังเกิดบริเวณนิ้วมือ ไหล่ และแขนได้ด้วย แต่ส่วนใหญ่แล้วมักจะเกิดความผิดปกติเพียงด้านเดียวของร่างกาย

โปแลนด์ซินโดรม พบบ่อยเพียงใด

โปแลนด์ซินโดรมนั้นค่อนข้างหากยาก ตามที่สถาบันวิจัยรหัสพันธุกรรมมนุษย์แห่งชาติ (National Human Genome Research Institute: NGHRI) ของสหรัฐฯ ระบุไว้ว่าคนที่มีกลุ่มอาการของโปแลนด์ซินโดรมมีเพียง 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000 ซึ่งส่วนใหญ่จะมีความผิดปกติมาตั้งแต่กำเนิด หรืออาการของโรคนี้อาจจะชัดเจนขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยแรกรุ่น

ส่วนทางหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐฯ ประมาณการว่า ทารกที่เกิดมาพร้อมโปแลนด์ซินโดรม มีประมาณ 1 ใน 20,000 คน โดยส่วนใหญ่เด็กผู้ชายจะมีแนวโน้มเป็นโปแลนด์ซินโดรมได้มากกว่าเด็กผู้หญิง

อาการ

อาการของโปแลนด์ซินโดรม

ผู้ที่มีอาการโปแลนด์ซินโดรม ร่างกายจะไม่สมดุล กล้ามเนื้อหน้าอกของพวกเขาจะขาดการพัฒนาการด้านหนึ่งของรางกาย ทำให้ดูเหมือนไหล่เอียงไปข้างหนึ่ง นอกจากนั้นยังอาจมีอาการเหล่านี้ร่วมด้วย

• ขาดกล้ามเนื้อหน้าอกที่มองเห็นได้ในบริเวณพื้นที่หน้าอก
• หน้าอกเว้า
• หน้าอกด้อยพัฒนาในผู้หญิง
• หัวนมที่ด้อยพัฒนาการ หรือขาดหายไปทางด้านที่ได้รับผลกระทบ
• ขนรักแร้หาย
• ไหล่ดูเหมือนหายไป
• ไหล่ที่ดูเหมือนยกขึ้น และดูเหมือนไม่เท่ากันกับอีกข้าง
• โครงกระดูกด้อยพัฒนา
• นิ้วมือฝั่งที่ได้รับผลกระทบจะสั้นกว่าข้างที่ปกติ
• นิ้วมีพังผืดเกิดขึ้น หรือนิ้วติดกัน

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใดๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของ โปแลนด์ซินโดรม

สาเหตุของการเกิดอาการโปแลนด์ซินโดรมนั้นยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ตามนักวิจัยคิดว่า โปแลนด์ซินโดรมจะเกิดขึ้นในช่วงประมาณสัปดาห์ที่ 6 ของการพัฒนาของทารกในครรภ์ เนื่องจากการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดแดงไปยังเนื้อเยื่อรอบๆ หน้าอกและซี่โครงลดลงหรือถูกขัดจังหวะ

นอกจากนั้นอีกหนึ่งการสันนิษฐานก็คือ หลอดเลือดที่ทำหน้าที่ส่งเลือดไปยังกล้ามเนื้อหน้าอก แขน และมือ ของตัวอ่อนเกิดความผิดปกติ โดยมีการจำกัดการไหลเวียนไปยังโครงสร้างเหล่านี้ จึงทำให้เกิดความผิดปกติขึ้นนั่นเอง อาการของโปแลนด์ซินโดรมยังไม่ได้มีการชี้สาเหตุของการเกิดที่ชัดเจนจากพันธุกรรม แต่ถึงอย่างนั้นอาการที่เกิดขึ้นก็จะรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโปแลนด์ซินโดรม

ระยะเวลาของการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโปแลนด์ซินโดรมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ แม้ว่าจะมีอาการเกิดขึ้นแต่คุณก็ไม่สามารถสังเกตเห็นอาการใดๆ ได้จนกระทั่งเป็นวัยรุ่น กรณีที่อาการมีความรุนแรงก็จะมีแนวโน้มในการเกิดความผิดปกติได้อย่างชัดเจนมากขึ้น ในส่วนของนิ้วที่ด้อยพัฒนาอาจจะสังเกตเห็นได้ก่อน

การวินิจฉัยมักจะใช้วิธีการตรวจร่างกาย โดยแพทย์จะถามถึงอาการต่างๆ ที่คุณสังเกตเห็น นอกจากการตรวจร่างกายแล้วการสแกนด้วย CT Scan, MRIs และ X-Rays โดย CT Scan และ MRIs จะมีประโยชน์อย่างยิ่งในการบอกแพทย์ว่ากลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะกลุ่มนั้นได้รับผลกระทบอย่างไร และสามารถำหนดขอบเขตที่กล้ามเนื้ออาจได้รับผลกระทบได้ ส่วนการ X-Ray นั้นจะช่วยให้แพทย์มองเห็นภายในกระดูกที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งสามารถช่วยระบุความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงในมือ แขน ซี่โครง และไหล่

การรักษาโปแลนด์ซินโดรม

การผ่าตัดเป็นการรักษาหลักสำหรับผู้ที่มีอาการโปแลนด์ซินโดรม โดยอาจใช้กล้ามเนื้อหน้าอกที่มีอยู่ หรือกล้ามเนื้อจากส่วนอื่นของร่างกายมาเติมเต็มส่วนที่ได้รับผลกระทบ หรือไม่เช่นนั้นก็นำพลาสติกที่สร้างขึ้นมาเติมเต็มส่วนที่ขาดหายไป หากกระดูกซี่โครงผนังหน้าอกด้อยพัฒนาหรือขาดหายไป ก็สามารถนำกระดูกอ่อนที่ได้รับการออกแบบทางวิศวกรรมชีวภาพมาปลูกผ่าย เพื่อช่วยให้หน้าอกดูปกติมากขึ้นได้ด้วย

การผ่าตัดปรับโครงสร้างนี้อาจพิจารณาให้ทำได้ในเพศชายที่อายุน้อยกว่า 13 ปี ส่วนในเพศหญิงนั้นต้องแน่ใจก่อนว่าเต้านมนั้นมีขนาดและลักษณะคล้ายคลึงกัน โดยการผ่าตัดนั้นจะเริ่มทำเมื่อเต้านมไม่มีการพัฒนาใดๆ แล้ว จากนั้นจะใช้การสักเข้ามาช่วยในการรักษา เพื่อสร้างลักษณะฐานหัวนม (Areola) และหัวนมที่ขาดหายไป

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด