พังผืดในไขกระดูก (Myelofibrosis)

โรค พังผืดในไขกระดูก (Myelofibrosis หรือ MF) เป็นโรคมะเร็งไขกระดูกชนิดหายาก จัดอยู่ในกลุ่มของมะเร็งโลหิตวิทยา หรือมะเร็งเม็ดเลือด (Blood Cancers) ที่เรียกว่า กลุ่มโรคเม็ดเลือดสูง หรือกลุ่มโรคไขกระดูกผลิตเม็ดเลือดมากผิดปกติ (Myeloproliferative neoplasm หรือ MPN)

คำจำกัดความ

โรค พังผืดในไขกระดูก คืออะไร

โรคพังผืดในไขกระดูก (Myelofibrosis) เป็นโรคมะเร็งไขกระดูกชนิดหายาก จัดอยู่ในกลุ่มของมะเร็งโลหิตวิทยา หรือมะเร็งเม็ดเลือด (Blood Cancers) เมื่อเป็นแล้วจะส่งผลต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือด ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดได้ตามปกติ และทำให้เซลล์เม็ดเลือดทำงานผิดปกติด้วย

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดทำงานผิดปกติ จะส่งผลให้เกิดพังผืดที่ไขกระดูก ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางรุนแรง จนรู้สึกเหนื่อยล้าและหมดเรี่ยวแรงอย่างหนัก นอกจากนี้ โรคพังผืดในไขกระดูกยังอาจทำให้ผู้ป่วยมีเกล็ดเลือดต่ำ จนเสี่ยงเกิดภาวะเลือดออกได้ง่ายขึ้น และผู้ป่วยโรคพังผืดในไขกระดูกส่วนใหญ่ มักมีปัญหาม้ามและไตโตด้วย

โรคพังผืดในไขกระดูกนี้ หากเกิดขึ้นเองจะเรียกว่า โรคพังผืดในไขกระดูกปฐมภูมิ (Primary Myelofibrosis) แต่หากเป็นผลมาจากโรคอื่น จะเรียกว่า โรคพังผืดในไขกระดูกชนิดทุติยภูมิ (Secondary Myelofibrosis)

โรคพังผืดในไขกระดูก พบได้บ่อยแค่ไหน

โรคพังผืดในไขกระดูก เป็นโรคหายาก จากสถิติในประเทศสหรัฐอเมริกา พบว่า ประชากร 100,000 คน จะพบผู้ป่วยโรคนี้เพียง 1.5 คนเท่านั้น โรคพังผืดในไขกระดูกสามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเพศทุกวัย แต่ส่วนใหญ่จะพบมากในคนวัย 50 ขึ้นไป และหากเป็นเด็ก ก็มักมีอายุน้อยกว่า 3 ปี

อาการ

อาการของโรค พังผืดในไขกระดูก

โดยปกติแล้ว อาการของโรคพังผืดในไขกระดูกจะพัฒนาช้ามาก และเมื่อยังอยู่ในระยะเริ่มต้น ก็มักจะไม่แสดงอาการหรือสัญญาณใด ๆ ที่สามารถสังเกตได้โดยง่ายด้วย แต่หากอาการของโรคพัฒนาขึ้น และส่งผลกระทบต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากขึ้น ก็มักจะทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

• รู้สึกเหนื่อยล้า หมดแรง หรือหายใจไม่เต็มอิ่ม ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเพราะภาวะโลหิตจาง
• รู้สึกปวดหรือแน่นบริเวณซี่โครงข้างซ้าย เนื่องจากม้ามโตขึ้น
• ฟกช้ำง่าย
• เลือดออกง่าย
• เหงื่อออกมากขณะนอนหลับ (เหงื่อออกตอนกลางคืน)
• มีไข้
• ปวดกระดูก หรือปวดข้อต่อ
• ผิวซีด
• ติดเชื้อบ่อย
• เลือดคั่งหรือเกิดลิ่มเลือดโดยไม่ทราบสาเหตุเป็นประจำ
• มีอาการคัน
• น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ

สำหรับผู้ป่วยบางราย อาจมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการนอกเหนือจากที่ระบุไว้ข้างต้น หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับอาการต่างๆ โปรดปรึกษาคุณหมอ

ควรไปพบคุณหมอเมื่อใด

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการตามรายละเอียดด้านบนหรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์

ร่างกายคนแต่ละคนแสดงอาการแตกต่างกัน จึงควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคพังผืดในไขกระดูก

โรคพังผืดในไขกระดูกเกิดจากเซลล์ต้นกำเนิด หรือเซลล์ต้นตอ (Stem Cell) ในไขกระดูกเกิดการกลายพันธุ์ในระดับดีเอ็นเอ ซึ่งในปัจจุบัน ผู้เชี่ยวชาญก็ยังไม่ได้ข้อสรุปว่า การกลายพันธุ์ในระดับยีนที่เกิดขึ้นกับเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกนั้นเกิดจากสาเหตุใดกันแน่

โดยปกติแล้ว เซลล์ต้นกำเนิดจะมีความสามารถในการทำสำเนาและแบ่งตัวออกเป็นเซลล์จำเพาะ (Specialized Cells) ที่ทำหน้าที่สร้างเลือดในร่างกายของเรา ซึ่งก็คือ เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดนั่นเอง

เมื่อเซลล์ต้นกำเนิดที่กลายพันธุ์ทำสำเนาและแบ่งตัว จะทำให้เซลล์ใหม่ที่เกิดขึ้นกลายเป็นเซลล์กลายพันธุ์ไปด้วย พอในไขกระดูกมีเซลล์กลายพันธุ์มาก ๆ เข้า จึงส่งผลกระทบร้ายแรงต่อกระบวนการผลิตเลือดในร่างกาย ทำให้ร่างกายของเรามีเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ จนเกิดภาวะโลหิตจาง ทั้งยังทำคุณมีเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดมากเกินไปด้วย ซึ่งนี่ถือเป็นลักษณะอาการสำคัญของโรคพังผืดในไขกระดูกเลยทีเดียว

ยีนกลายพันธุ์ที่พบในผู้ป่วยโรคพังผืดในไขกระดูกนั้นมีด้วยกันหลายชนิด แต่ที่พบได้มากที่สุด ได้แก่ ยีน Janus kinase 2 (JAK2) และหากแพทย์ทราบว่าโรคพังผืดในไขกระดูกของคุณนั้นเกิดจากยีนใด ก็จะช่วยให้สามารถพยากรณ์โรคและรักษาได้ตรงจุดขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของโรคพังผืดในไขกระดูก

ปัจจัยเหล่านี้ อาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคพังผืดในไขกระดูกของคุณได้

• อายุ แม้โรคพังผืดในไขกระดูกจะเกิดขึ้นได้กับคนทุกวัย แต่พบว่า ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นคนที่อายุเกิน 50 ปี
• ความผิดปกติเกี่ยวกับเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ ผู้ป่วยโรคพังผืดในไขกระดูกบางราย ป่วยเป็นโรคนี้เนื่องจากเป็นโรคเกี่ยวกับเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ เช่น โรคเกล็ดเลือดสูง (Essential Thrombocythemia หรือ ET) โรคเลือดข้น (Polycythemia Vera หรือ PV)
• การสัมผัสสารเคมีบางชนิด โรคพังผืดในไขกระดูกเกี่ยวข้องกับการสัมผัสสารเคมีที่ใช้ในทางอุตสาหกรรมบางชนิด เช่น เบนซีน (Benzene) โทลูอีน (Toluene) หรือฟีนิลมีเทน
• การสัมผัสรังสี การสัมผัสรังสีในปริมาณสูง ทำให้คุณเสี่ยงเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกมากขึ้น

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคพังผืดในไขกระดูก

ปกติแล้ว แพทย์จะวินิจฉัยโรคพังผืดในไขกระดูก โดยใช้การทดสอบและกระบวนการต่อไปนี้

• การตรวจร่างกาย แพทย์จะตรวจร่างกาย ได้แก่ การตรวจสอบสัญญาณชีพ (เช่น การวัดชีพจร การวัดค่าความดันโลหิต) การตรวจต่อมน้ำเหลือง การตรวจม้าม การตรวจช่องท้อง
• การตรวจเลือด แพทย์จะให้คุณเข้ารับการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ เพื่อดูว่าคุณมีปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงอยู่ในระดับปกติหรือไม่ หากพบว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำ หรือมีปริมาณเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดผิดปกติ คือมากไปหรือน้อยไป ก็อาจหมายถึงคุณเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกได้
• การวินิจฉัยด้วยภาพ บางครั้งแพทย์อาจให้คุณเข้ารับการตรวจเอกซเรย์ และทำเอ็มอาร์ไอ จะได้มีข้อมูลประกอบการวินิจฉัยโรคพังผืดในไขกระดูกมากขึ้น
• การตรวจไขกระดูก วิธีนิยมใช้ได้แก่ การดูดและเจาะเอาเนื้อเยื่อไขกระดูกส่งตรวจ (Bone Marrow Aspiration Biopsy) ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถยืนยันได้ว่าคุณเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกหรือไม่
• การตรวจยีน เพื่อหาความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีน จะได้ทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์เม็ดเลือดที่เกี่ยวข้องกับโรคพังผืดในไขกระดูกหรือไม่

การรักษาโรคพังผืดในไขกระดูก

หากเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกแบบความเสี่ยงต่ำ คุณอาจยังไม่ต้องเข้ารับการรักษาทันที แต่หากเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกแบบความเสี่ยงสูง แพทย์อาจต้องใช้วิธีโหมรักษา (Aggressive Treatment) เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูก ส่วนโรคพังผืดในไขกระดูกแบบความเสี่ยงปานกลาง แพทย์มักจะมุ่งเน้นที่การจัดการกับอาการที่เกิดขึ้น เช่น รักษาภาวะโลหิตจางด้วยการให้เลือด ฮอร์โมนบำบัด รักษาภาวะม้ามโตด้วยการให้ยา เคมีบำบัด การตัดม้าม การฉายแสง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองที่ช่วยรับมือกับโรคพังผืดในไขกระดูก

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองต่อไปนี้ อาจช่วยรับมือกับโรคพังผืดในไขกระดูกได้

• สังเกตอาการของตัวเองให้ดี และหากมีข้อสงสัยใด ๆ ควรถามแพทย์ทันที คุณจะได้ตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาโรคได้อย่างเหมาะสมที่สุด
• หากำลังใจ การเป็นโรคหายากอย่างโรคพังผืดในไขกระดูก อาจทำให้คุณรู้สึกเจ็บปวดและเหนื่อยล้าเกินกว่าจะสู้ต่อไป ทางที่ดีคุณจึงควรคุยกับคนในครอบครัว หรือเพื่อนบ้าง เพื่อไม่ให้รู้สึกเครียดหรือเก็บกดจนเกินไป และช่วยเพิ่มกำลังใจให้ตัวเองด้วย
• ทำกิจกรรมผ่อนคลาย และส่งเสริมสุขภาพ การต้องเข้าตรวจโรคตามนัด และต้องตรวจไขกระดูกบ่อย ๆ อาจทำให้คุณรู้สึกป่วย หรือเหนื่อยจนไม่อยากทำอะไร คุณจึงทำกิจกรรมที่ได้ขยับร่างกาย หรือทำให้ตัวเองกระปรี้กระเปร่ายิ่งขึ้น เช่น เล่นโยคะ ออกกำลังกาย ไปสังสรรค์กับเพื่อน

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ หรือการรักษา เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ