โรคธาลัสซีเมีย รักษาให้หายได้ไหม เป็นแล้วดูแลตัวเองอย่างไร

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม มักตรวจพบตั้งแต่เด็ก เมื่อเป็นแล้ว จะเติบโตช้ากว่าปกติ กระดูกผิดปกติ และมีภาวะโลหิตจาง อย่างไรก็ตาม โรคธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งมักได้จากคนในครอบครัว และเมื่อเป็นโรคนี้ ควรดูแลตัวเองด้วยการออกกำลังกายสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่เหมาะสม และรับวัคซีนเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

โรคธาลัสซีเมียคืออะไร

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เมื่อเป็นแล้ว ร่างกายจะผลิตฮีโมโกลบินได้น้อยกว่าปกติ โดยฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย

งานวิจัยชิ้นหนึ่ง ศึกษาเกี่ยวกับลักษณะของโรคธาลัสซีเมียนในกลุ่มประชากรชาวเขาในประเทศไทย เผยแพร่ในวารสาร PLOS ONE พ.ศ.2564 ระบุว่า ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีจำนวนทั้งหมดประมาณ 600,000 คน

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย คือความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งได้รับมาจากพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหนะของโรค

โดยทั่วไป ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะเติบโตช้ากว่าปกติ มีความผิดปกติเกี่ยวกับกระดูก ม้ามโต และมีอาการของภาวะโลหิตจาง เช่น อ่อนเพลีย หายใจลำบาก เนื่องจากร่างกายมีฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ ส่งผลให้ร่างกายได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ

นอกจากนี้ โรคธาลัสซีเมียยังส่งผลต่อพัฒนาการของระบบสืบพันธุ์ ดังนั้น ผู้หญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงอาจมีบุตรยากกว่าคนทั่วไป

นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียคิดเป็น 30-40 เปอร์เซ็นต์ของประชากรไทยทั้งหมด

โดยกลุ่มนี้จะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ แต่สามารถถ่ายทอดโรคธาลัสซีเมียไปสู่ทารกในครรภ์ได้ โดยเฉพาะหากมีสามีหรือภรรยาที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของโรคเหมือนกัน

โรคธาลัสซีเมีย ตรวจเจอได้อย่างไร

โรคธาลัสซีเมียรวมถึงสถานะการเป็นพาหะของโรค สามารถตรวจได้ด้วยวิธีการต่อไปนี้

• ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Electrophoresis) เป็นการเจาะเลือด เพื่อนำตัวอย่างเลือดไปตรวจหาระดับฮีโมโกลบินในเม็ดเลือด
• ตรวจความสมบูรณ์ของเลือด (Complete Blood Count) เป็นการตรวจระดับองค์ประกอบของเลือด เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว ฮีโมโกลบิน เพื่อหาความผิดปกติของร่างกาย โดยผู้ป่วยธาลัสซีเมียและผู้ที่เป็นพาหะของโรค จะมีปริมาตรของเม็ดเลือดแดง (Mean Corpuscular Volume) ที่น้อยกว่าปกติ
• ตรวจดีเอ็นเอ เป็นการตรวจที่ให้ผลแม่นยำสุดในปัจจุบัน สามารถบอกได้ว่าผู้เข้ารับการตรวจเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ทำได้โดยการเจาะเลือดแล้วนำไปตรวจในห้องปฏิบัติการ เช่นเดียวกับการตรวจแบบอื่น ๆ

โรคธาลัสซีเมีย รักษาให้หายขาดได้หรือไม่

ปัจจุบัน โรคธาลัสซีเมียรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ด้วยการฉีดเซลล์ดังกล่าวเข้าทางกระแสเลือด ซึ่งจะทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้ในระดับที่เหมาะสม

อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์มีข้อจำกัดตรงที่ต้องใช้สเต็มเซลล์จากบุคคลที่เนื้อเยื่อตรงกับของผู้ป่วย ซึ่งมักเป็นคนในครอบครัวและมีไม่มากนัก

สำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ไม่พร้อมเข้ารับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ คุณหมอจะรักษาโรคแบบประคองอาการด้วยการให้ถ่ายเลือดสม่ำเสมอ เพื่อฟื้นฟูระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สุขภาพดีและฮีโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติ และช่วยให้เนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ได้รับออกซิเจนตามปกติ

จำนวนครั้งในการถ่ายเลือดนั้น จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยระดับรุนแรงจะต้องถ่ายเลือดเดือนละ 1 ครั้ง ในขณะที่ผู้ป่วยระดับไม่รุนแรงจะถ่ายเลือดน้อยครั้งกว่า ขึ้นอยู่กับแนวทางในการรักษา

ทั้งนี้ ข้อเสียของการถ่ายเลือด คือทำให้ผู้ป่วยมีธาตุเหล็กในร่างกายมากกว่าปกติ หรือมีภาวะเหล็กเกิน ซึ่งจำเป็นต้องรับประทานยาขับเหล็กร่วมด้วย เพื่อป้องกันผลเสียต่อร่างกายจากภาวะเหล็กเกิน

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ควรดูแลตัวเองอย่างไร

ศูนย์ควบคุมโรคและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา แนะนำว่าผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรดูแลตัวเอง ดังนี้

• เข้ารับวัคซีนป้องกันโรคให้ครบถ้วน เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะเสี่ยงเกิดโรคแทรกซ้อนได้มากกว่าคนทั่วไป เช่น โรคปอดอักเสบ โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ โรคไขสันหลังอักเสบ
• บริโภคอาหารที่มีธาตุเหล็ก เช่น เนื้อสัตว์ ปลา ผักบางชนิด น้ำส้ม ในปริมาณจำกัดหรือตามคำแนะนำของคุณหมอ เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีระดับธาตุเหล็กในเลือดที่สูงกว่าคนปกติ
• ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ด้วยการวิ่ง ปั่นจักรยาน หรือเดินเล่น เพื่อเสริมสร้างความแข็งแรงของกระดูก อย่างไรก็ตาม หากมีปัญหาเกี่ยวกับข้อต่าง ๆ อาจเลือกออกกำลังกายด้วยการเล่นโยคะ ว่ายน้ำ หรือเต้นแอโรบิคในน้ำ