โรคเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi Syndrome) สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรคเพรเดอร์-วิลลี คือ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ที่อาจส่งผลให้เกิดปัญหาทางด้านร่างกาย จิตใจ และพฤติกรรม เช่น มีความอยากอาหารมากผิดปกติ มีพัฒนาการที่ล่าช้า ควบคุมอารมณ์ไม่ค่อยได้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจทำการบำบัดเพื่อช่วยปรับเปลี่ยนพฤติกรรมให้สามารถใช้ชีวิตในสังคมได้

คำจัดกัดความ

โรคเพรเดอร์-วิลลี คืออะไร

โรคเพรเดอร์-วิลลี คือ โรคทางพันธุกรรมหายาก ที่อาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ การเรียนรู้ การควบคุมอารมณ์ รวมถึงพฤติกรรม ที่อาจทำให้รู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง และอาจนำไปสู่การเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น โรคอ้วน โรคกระดูกพรุน โรคเบาหวานชนิดที่ 2 โรคหัวใจ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ โรคตับ

อาการ

อาการของโรคเพรเดอร์-วิลลี

อาการโรคเพรเดอร์-วิลลี อาจแตกต่างกันออกไปตามช่วงวัย โดยเริ่มตั้งแต่ทารกไปจนถึงผู้ใหญ่ ดังนี้

อาการของโรคเพรเดอร์-วิลลีในทารก

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่สามารถทรงตัวได้
• ดวงตามีลักษณะเป็นวงรี คล้ายเมล็ดอัลมอนด์
• ศีรษะ มือ และเท้ามีขนาดเล็ก
• ริมฝีปากบางและคว่ำลง
• รับประทานอาหารยาก
• ไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้า ตื่นยาก ร้องไห้เสียงเบา
• มีปัญหาการนอนหลับ
• ระบบสืบพันธุ์ไม่พัฒนา เช่น องคชาต ถุงอัณฑะ คลิตอริสมีขนาดเล็ก

อาการของโรคเพรเดอร์-วิลลีในเด็กและผู้ใหญ่

• มีความอยากอาหารอย่างต่อเนื่อง
• มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ล่าช้า
• มีความบกพร่องด้านการรับรู้ การแก้ไขปัญหา การใช้เหตุผล และการคิดวิเคราะห์
• ควบคุมอารมณ์ตัวเองไม่ได้ ส่งผลให้เกิดอารมณ์เกรี้ยวกราด ฉุนเฉียว ดื้อรั้น
• มีพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ
• นอนหลับยาก และอาจมีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
• มีปัญหาด้านการมองเห็น เช่น สายตาสั้น ตาพร่ามัว
• อุณหภูมิในร่างกายแปรปรวน เนื่องจากการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายไม่ดี โดยเฉพาะในระหว่างที่เป็นไข้ หรืออยู่ในสภาพอากาศร้อนหรือเย็น

สาเหตุ

สาเหตุของโรคเพรเดอร์-วิลลี

สาเหตุของโรคเพรเดอร์-วิลลี อาจเกิดจากความบกพร่องของโครโมโซมคู่ที่ 15 เช่น ยีนบางตัวที่ได้รับมาจากฝั่งพ่อหายไป หรือยีนที่ได้รับมาอาจมีความผิดปกติ จนอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของฮอร์โมนไฮโปทาลามัส (Hypothalamus) ซึ่งมีหน้าที่สำคัญช่วยควบคุมอุณหภูมิร่างกาย ความหิว ความกระหายน้ำ ความเหนื่อยล้า และอารมณ์ ดังนั้น เมื่อการหลั่งฮอร์โมนไฮโปทาลามัสผิดปกติจึงอาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ จิตใจ อารมณ์ การนอนหลับ และการรับประทานอาหารได้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเพรเดอร์-วิลลี

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเพรเดอร์-วิลลี มีดังนี้

• โรคอ้วน
• โรคเบาหวานชนิดที่ 2
• ความดันโลหิต คอเลสเตอรอลสูง
• โรคหัวใจ
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• โรคตับ
• นิ่วในถุงน้ำดี
• โรคกระดูกพรุน กระดูกเปราะบาง แตกหักง่าย
• เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้
• ท้องโตผิดปกติ ที่อาจเกิดจากการรับประทานอาหารมากเกินไป

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรคเพรเดอร์-วิลลี

คุณหมออาจขอเก็บตัวอย่างเลือด และทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าโครโมโซมมีความผิดปกติที่บ่งบอกว่าเสี่ยงเป็นโรคเพรเดอร์-วิลลีหรือไม่

การรักษาโรคเพรเดอร์-วิลลี

โรคเพรเดอร์-วิลลีไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนี้

• การรับประทานอาหารตามที่คุณหมอแนะนำ ทารกที่เป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี อาจมีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหาร เนื่องจากมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ คุณหมอจึงอาจแนะนำให้รับประทานอาหารสูตรที่มีแคลอรี่สูง เพื่อช่วยเพิ่มน้ำหนักให้กับทารก
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (HGH) เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี มักมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโต คุณหมอจึงอาจทำการรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อช่วยเสริมสร้างการเจริญเติบโต ปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ และอาจช่วยลดไขมันในร่างกาย
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศ คุณหมออาจบำบัดด้วยการให้ฮอร์โมนเอสโตรเจน (Estrogen) และฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน (Progesterone) เพื่อเพิ่มระดับฮอร์โมนสำหรับผู้ที่มีฮอร์โมนเพศต่ำ ซึ่งอาจเริ่มทำได้ตั้งแต่ช่วงวัยแรกรุ่น
• การควบคุมน้ำหนัก เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี อาจมีพฤติกรรมการรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่อง จึงอาจส่งผลให้มีน้ำหนักเกินได้ ดังนั้น คุณหมอจึงอาจแนะนำวิธีควบคุมน้ำหนัก เพื่อช่วยป้องกันน้ำหนักเกิน โดยอาจจำกัดแคลอรี่ และเสริมวิตามินและแร่ธาตุ เพื่อให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่ครบถ้วน รวมถึงแนะนำการออกกำลังกายอย่างเหมาะสม
• การดูแลสุขภาพจิต โรคเพรเดอร์-วิลลี อาจส่งผลกระทบต่ออารมณ์และจิตใจ ดังนั้น จึงอาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดจากคุณหมอด้านสุขภาพจิต เพื่อช่วยแก้ปัญหาสำหรับเด็กที่มีพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ อารมณ์แปรปรวน หรือวิตกกังวล
• การบำบัดอื่น ๆ เช่น การเรียนรู้ ทักษะการสื่อสาร ทักษะการเคลื่อนไหว การคิดวิเคราะห์ และการประกอบอาชีพ ที่อาจช่วยกระตุ้นพัฒนาการและส่งเสริมให้เด็กสามารถประกอบอาชีพ เอาตัวรอด และเข้าสังคมกับบุคคลอื่น ๆ ได้ เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อป้องกันโรคเพรเดอร์-วิลลี

วิธีบรรเทาอาการโรคเพรเดอร์-วิลลี อาจทำได้ดังนี้

• รับประทานอาหารตามแผนที่คุณหมอกำหนด
• เข้ารับการตรวจสุขภาพตามที่คุณหมอนัดหมาย
• ออกกำลังกายเป็นประจำ

สำหรับคุณแม่ที่มีบุตรคนแรกเป็นโรคเพรเดอร์-วิลลีและต้องการจะมีลูกคนที่ 2 อาจจำเป็นต้องขอคำปรึกษาจากคุณหมอ เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงว่าบุตรอีกคนหนึ่งจะเสี่ยงเป็นโรคเพรเดอร์-วิลลีด้วยหรือไม่