ท้าวแสนปม อาการ สาเหตุและการรักษา

ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis หรือ NF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดเนื้องอกบนเนื้อเยื่อเส้นประสาท ที่อาจพัฒนาไปยังระบบประสาท เส้นประสาท ไขสันหลัง กระดูก ผิวหนังและอาจเกิดความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้มีปานสีน้ำตาล เนื้องอกตามผิวหนัง กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง วิงเวียนศีรษะ กระดูกผิดปกติ เป็นต้น

คำจำกัดความ

ท้าวแสนปม คืออะไร

ท้าวแสนปม คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของเนื้อเยื่อตามเซลล์ประสาทและเกิดเป็นเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แม้เนื้องอกที่เกิดขึ้นจะไม่เป็นอันตราย แต่ก็อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา เช่น ปัญหาการมองเห็น ปัญหาการได้ยิน ปัญหาการทรงตัว ความผิดปกติของกระดูก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาผิวหนัง

อาการ

อาการท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมแบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ ท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดของโรคที่ไม่รุนแรงทำให้เกิดตุ่มบนผิวหนังเพียงเท่านั้น ท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เป็นชนิดของโรคที่รุนแรงขึ้นโดยจะมีเนื้องอกที่เติบโตทับเส้นประสาทในร่างกาย และเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) เป็นชนิดที่พบได้น้อยทำให้มีเนื้องอกบริเวณกะโหลก กระดูกสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย ซึ่งท้าวแสนปมแต่ละชนิดอาจมีอาการที่แตกต่างกัน ดังนี้

อาการของท้าวแสนปมชนิดที่ 1 อาจมีดังนี้

• มีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นโรคท้าวแสนปม
• มีปานสีน้ำตาล
• มีก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง ใต้รักแร้และขาหนีบ
• มีกระบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ
• มีเนื้องอกบริเวณเส้นประสาทตาและเนื้องอกบริเวณม่านตา
• มีความผิดปกติของกระดูก

อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 อาจมีดังนี้

• มีเนื้องอกบริเวณหูชั้นใน
• ประสาทการฟังเสียงเสื่อม อาจทำให้ไม่ค่อยได้ยินเสียง
• กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าอ่อนแรง
• อาการเวียนศีรษะ เสียการทรงตัว เดินลำบาก
• อาจเป็นโรคต้อกระจกตั้งแต่อายุน้อย

อาการเนื้องอกชวานโนมา อาจมีดังนี้

• อาการปวดเรื้อรังที่เกิดขึ้นได้ในทุกบริเวณของร่างกาย อาจทำให้เป็นภาวะทุพพลภาพได้
• อาการชาหรืออาการอ่อนแรงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย
• สูญเสียมวลกล้ามเนื้อ

สาเหตุ

สาเหตุของท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของยีน ที่อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติขณะไข่และอสุจิปฏิสนธิกัน โดยยีนที่เกี่ยวกับความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคท้าวแสนปมอาจแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ดังนี้

• ท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคู่ที่ 17 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ความผิดปกตินี้อาจส่งผลให้ผิวหนังและกระดูกผิดปกติ โรคท้าวแสนผมชนิดที่ 1 นี้มักพบในเด็ก อาจสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน โดยอาจจะแสดงอาการเมื่ออายุ 10 ปี ซึ่งอาการที่เกิดขึ้นมักไม่รุนแรง ทั้งนี้ความรุนแรงของอาการที่เกิดขึ้นมักแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
• ท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคู่ที่ 22 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่ช่วยยับยั้งเนื้องอก ความผิดปกตินี้อาจส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ และเนื้องอกอาจกดทับเส้นประสาทจนอาจสูญเสียการได้ยิน โรคท้าวแสนปมชนิดนี้อาจพบได้น้อยกว่าโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 โดยอาจพบได้ในวัยรุ่นหรือผู้ที่มีช่วงอายุ 20 ปี
• เนื้องอกชวานโนมา เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่พบได้ยาก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้เกิดเนื้องอกในประสาททั่วร่างกายและทำให้มีอาการเจ็บปวดเรื้อรัง เนื้องอกชนิดนี้อาจพบได้ในผู้ป่วยที่มีอายุ 20 ปีขึ้นไป

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงท้าวแสนปม

ปัจจัยเสี่ยงที่อาจก่อให้เกิดท้าวแสนปม คือ การสืบทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายของพ่อแม่หรือญาติพี่น้อง ซึ่งอาจส่งผลให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคท้าวแสนปมได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนท้าวแสนปม

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นอาจมีดังนี้

• ปัญหาทางระบบประสาท ที่อาจส่งผลต่อการเรียนรู้และการคิดวิเคราะห์
• ก้อนเนื้อบนผิวหนังจำนวนมาก อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลที่ร้ายแรง
• ปัญหาโครงกระดูก อาจส่งผลให้ขาโก่ง กระดูกหัก กระดูกสันหลังโค้งงอ แร่ธาตุในกระดูกลดลงจนอาจเสี่ยงทำให้เกิดปัญหากระดูกอ่อนแอ
• ปัญหาการมองเห็น เนื้องอกที่เกิดขึ้นที่เส้นประสาทตาอาจส่งผลต่อการมองเห็น
• ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด อาจมีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดความดันโลหิตสูงและความผิดปกติของหลอดเลือด
• ปัญหาการหายใจ เนื้องอกอาจกดทับทางเดินหายใจ
• มะเร็ง อาจมีความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกมะเร็ง เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกในสมอง เนื้องอกต่อมหมวกไตส่วนใน (Pheochromocytoma)

• หูหนวกบางส่วนหรือทั้งหมด

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยท้าวแสนปม

การวินิจฉัยท้าวแสนปมอาจทำได้ ดังนี้

• การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจร่างกาย ตรวจประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัว โดยมีการทดสอบเพื่อหาว่าท้าวแสนปมเป็นชนิดที่ 1 หรือ 2 โดยสามารถตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์ หรือระหว่างตั้งครรภ์ก่อนที่ทารกจะคลอด
• ตรวจสุขภาพตา เพื่อตรวจหาก้อนเนื้อต้อกระจก ป้องกันการสูญเสียการมองเห็น
• ตรวจการได้ยิน การทดสอบเพื่อวัดการได้ยิน ตรวจบันทึกการเคลื่อนไหวของดวงตา และตรวจการตอบสนองของก้านสมอง อาจช่วยประเมินการได้ยินและปัญหาความสมดุลของการได้ยิน
• การทดสอบด้วยซีที แสกน (CT Scan) หรือการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อช่วยระบุความผิดปกติของกระดูก เนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง และเนื้องอกขนาดเล็ก อาจใช้ MRI เพื่อวินิจฉัยเนื้องอกสมองกลิโอมา (Gliomas) ที่เกี่ยวกับสายตา

การรักษาท้าวแสนปม

สำหรับการรักษาท้าวแสนปมนั้น ยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ แต่อาจรักษาเพื่อบรรเทาอาการของโรคได้ ดังนี้

การรักษาด้วยยา

• รักษาท้าวแสนปมในเด็กด้วยยาโซลูเมตินิด (Selumetinib)
• ยารักษาอาการปวดเส้นประสาท เช่น กาบาเพนติน (Gabapentin) พรีกาบาลิน (Pregabalin)
• ยาต้านเศร้ากลุ่มไตรไซคลิก (Tricyclics Antidepressants หรือ TCAs) เช่น อะมิทริปไทลีน (Amitriptyline)
• ยาควบคุมอาการเจ็บปวด ยาโซโรโทนิน (Serotonin) และยาต้านเศร้า (Norepinephrine Reuptake Inhibitors) เช่น ดูล็อกซีทีน (Duloxetine)
• ยารักษาโรคลมบ้าหมู เช่น โทพิราเมท (Topiramate) คาร์บามาซีปี (Carbamazepine)

การผ่าตัดและการศัลยกรรม

คุณหมออาจแนะนำวิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาความรุนแรงของโรคและภาวะแทรกซ้อน โดยอาจทำได้ดังนี้

• การผ่าตัดเนื้องอก เป็นการกำจัดเนื้องอกทั้งหมดหรือบางส่วนที่กดทับเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น การกดทับของก้านสมอง การเติบโตของเนื้องอก ซึ่งอาจบรรเทาอาการปวดได้
• การผ่าตัดด้วยรังสีสเตอริโอแทคติก (Stereotactic Radiosurgery) เป็นการผ่าตัดโดยการฉายรังสีไปยังเนื้องอกเพื่อกำจัดเซลล์ประสาทที่ผิดปกติ อาจช่วยรักษาการได้ยินได้
• การผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม (Auditory Brainstem Implants) เป็นอุปกรณ์ที่ช่วยปรับปรุงการได้ยินในผู้ที่สูญเสียการได้ยิน
• การรักษาเนื้องอกมะเร็ง เนื้องอกบางชนิดอาจร้ายแรงจนกลายเป็นมะเร็งในสมอง คุณหมออาจทำการรักษาด้วยเคมีบำบัด การผ่าตัด และการฉายรังสี

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การปรับเไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อจัดการกับท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณแม่ที่เตรียมการตั้งครรภ์และมีประวัติครอบครัวเป็นท้าวแสนปม ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพและปรึกษาคุณหมอเพื่อวางแผนการมีบุตร และป้องกันความผิดปกติของยีนที่อาจก่อให้เกิดท้าวแสนปมและความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจถ่ายทอดสู่ทารกในครรภ์