คุณมีข้อกังวลอะไร

close
ไม่ถูกต้อง
เข้าใจยาก
อื่น ๆ

หรือ คัดลอกลิงก์

ใหม่

ท้าวแสนปม อาการ สาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ|อาการ|สาเหตุ|ปัจจัยเสี่ยง|การวินิจฉัยและการรักษา|การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง
ท้าวแสนปม อาการ สาเหตุและการรักษา

ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis หรือ NF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดเนื้องอกบนเนื้อเยื่อเส้นประสาท ที่อาจพัฒนาไปยังระบบประสาท เส้นประสาท ไขสันหลัง กระดูก ผิวหนังและอาจเกิดความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้มีปานสีน้ำตาล เนื้องอกตามผิวหนัง กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง วิงเวียนศีรษะ กระดูกผิดปกติ เป็นต้น

คำจำกัดความ

ท้าวแสนปม คืออะไร

ท้าวแสนปม คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของเนื้อเยื่อตามเซลล์ประสาทและเกิดเป็นเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แม้เนื้องอกที่เกิดขึ้นจะไม่เป็นอันตราย แต่ก็อาจกดทับเส้นประสาทจนก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา เช่น ปัญหาการมองเห็น ปัญหาการได้ยิน ปัญหาการทรงตัว ความผิดปกติของกระดูก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาผิวหนัง

อาการ

อาการท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมแบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ ท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดของโรคที่ไม่รุนแรงทำให้เกิดตุ่มบนผิวหนังเพียงเท่านั้น ท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เป็นชนิดของโรคที่รุนแรงขึ้นโดยจะมีเนื้องอกที่เติบโตทับเส้นประสาทในร่างกาย และเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) เป็นชนิดที่พบได้น้อยทำให้มีเนื้องอกบริเวณกะโหลก กระดูกสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย ซึ่งท้าวแสนปมแต่ละชนิดอาจมีอาการที่แตกต่างกัน ดังนี้

อาการของท้าวแสนปมชนิดที่ 1 อาจมีดังนี้

  • มีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นโรคท้าวแสนปม
  • มีปานสีน้ำตาล
  • มีก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง ใต้รักแร้และขาหนีบ
  • มีกระบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ
  • มีเนื้องอกบริเวณเส้นประสาทตาและเนื้องอกบริเวณม่านตา
  • มีความผิดปกติของกระดูก

อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 อาจมีดังนี้

  • มีเนื้องอกบริเวณหูชั้นใน
  • ประสาทการฟังเสียงเสื่อม อาจทำให้ไม่ค่อยได้ยินเสียง
  • กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าอ่อนแรง
  • อาการเวียนศีรษะ เสียการทรงตัว เดินลำบาก
  • อาจเป็นโรคต้อกระจกตั้งแต่อายุน้อย

อาการเนื้องอกชวานโนมา อาจมีดังนี้

  • อาการปวดเรื้อรังที่เกิดขึ้นได้ในทุกบริเวณของร่างกาย อาจทำให้เป็นภาวะทุพพลภาพได้
  • อาการชาหรืออาการอ่อนแรงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย
  • สูญเสียมวลกล้ามเนื้อ

สาเหตุ

สาเหตุของท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของยีน ที่อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติขณะไข่และอสุจิปฏิสนธิกัน โดยยีนที่เกี่ยวกับความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคท้าวแสนปมอาจแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ดังนี้

  • ท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคู่ที่ 17 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ความผิดปกตินี้อาจส่งผลให้ผิวหนังและกระดูกผิดปกติ โรคท้าวแสนผมชนิดที่ 1 นี้มักพบในเด็ก อาจสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน โดยอาจจะแสดงอาการเมื่ออายุ 10 ปี ซึ่งอาการที่เกิดขึ้นมักไม่รุนแรง ทั้งนี้ความรุนแรงของอาการที่เกิดขึ้นมักแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
  • ท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคู่ที่ 22 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่ช่วยยับยั้งเนื้องอก ความผิดปกตินี้อาจส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ และเนื้องอกอาจกดทับเส้นประสาทจนอาจสูญเสียการได้ยิน โรคท้าวแสนปมชนิดนี้อาจพบได้น้อยกว่าโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 โดยอาจพบได้ในวัยรุ่นหรือผู้ที่มีช่วงอายุ 20 ปี
  • เนื้องอกชวานโนมา เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่พบได้ยาก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้เกิดเนื้องอกในประสาททั่วร่างกายและทำให้มีอาการเจ็บปวดเรื้อรัง เนื้องอกชนิดนี้อาจพบได้ในผู้ป่วยที่มีอายุ 20 ปีขึ้นไป

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงท้าวแสนปม

ปัจจัยเสี่ยงที่อาจก่อให้เกิดท้าวแสนปม คือ การสืบทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายของพ่อแม่หรือญาติพี่น้อง ซึ่งอาจส่งผลให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคท้าวแสนปมได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนท้าวแสนปม

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นอาจมีดังนี้

  • ปัญหาทางระบบประสาท ที่อาจส่งผลต่อการเรียนรู้และการคิดวิเคราะห์
  • ก้อนเนื้อบนผิวหนังจำนวนมาก อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลที่ร้ายแรง
  • ปัญหาโครงกระดูก อาจส่งผลให้ขาโก่ง กระดูกหัก กระดูกสันหลังโค้งงอ แร่ธาตุในกระดูกลดลงจนอาจเสี่ยงทำให้เกิดปัญหากระดูกอ่อนแอ
  • ปัญหาการมองเห็น เนื้องอกที่เกิดขึ้นที่เส้นประสาทตาอาจส่งผลต่อการมองเห็น
  • ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด อาจมีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดความดันโลหิตสูงและความผิดปกติของหลอดเลือด
  • ปัญหาการหายใจ เนื้องอกอาจกดทับทางเดินหายใจ
  • มะเร็ง อาจมีความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกมะเร็ง เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกในสมอง เนื้องอกต่อมหมวกไตส่วนใน (Pheochromocytoma)

Verifying...
  • หูหนวกบางส่วนหรือทั้งหมด

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยท้าวแสนปม

การวินิจฉัยท้าวแสนปมอาจทำได้ ดังนี้

  • การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจร่างกาย ตรวจประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัว โดยมีการทดสอบเพื่อหาว่าท้าวแสนปมเป็นชนิดที่ 1 หรือ 2 โดยสามารถตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์ หรือระหว่างตั้งครรภ์ก่อนที่ทารกจะคลอด
  • ตรวจสุขภาพตา เพื่อตรวจหาก้อนเนื้อต้อกระจก ป้องกันการสูญเสียการมองเห็น
  • ตรวจการได้ยิน การทดสอบเพื่อวัดการได้ยิน ตรวจบันทึกการเคลื่อนไหวของดวงตา และตรวจการตอบสนองของก้านสมอง อาจช่วยประเมินการได้ยินและปัญหาความสมดุลของการได้ยิน
  • การทดสอบด้วยซีที แสกน (CT Scan) หรือการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อช่วยระบุความผิดปกติของกระดูก เนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง และเนื้องอกขนาดเล็ก อาจใช้ MRI เพื่อวินิจฉัยเนื้องอกสมองกลิโอมา (Gliomas) ที่เกี่ยวกับสายตา

การรักษาท้าวแสนปม

สำหรับการรักษาท้าวแสนปมนั้น ยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ แต่อาจรักษาเพื่อบรรเทาอาการของโรคได้ ดังนี้

การรักษาด้วยยา

  • รักษาท้าวแสนปมในเด็กด้วยยาโซลูเมตินิด (Selumetinib)
  • ยารักษาอาการปวดเส้นประสาท เช่น กาบาเพนติน (Gabapentin) พรีกาบาลิน (Pregabalin)
  • ยาต้านเศร้ากลุ่มไตรไซคลิก (Tricyclics Antidepressants หรือ TCAs) เช่น อะมิทริปไทลีน (Amitriptyline)
  • ยาควบคุมอาการเจ็บปวด ยาโซโรโทนิน (Serotonin) และยาต้านเศร้า (Norepinephrine Reuptake Inhibitors) เช่น ดูล็อกซีทีน (Duloxetine)
  • ยารักษาโรคลมบ้าหมู เช่น โทพิราเมท (Topiramate) คาร์บามาซีปี (Carbamazepine)

การผ่าตัดและการศัลยกรรม

คุณหมออาจแนะนำวิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาความรุนแรงของโรคและภาวะแทรกซ้อน โดยอาจทำได้ดังนี้

  • การผ่าตัดเนื้องอก เป็นการกำจัดเนื้องอกทั้งหมดหรือบางส่วนที่กดทับเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น การกดทับของก้านสมอง การเติบโตของเนื้องอก ซึ่งอาจบรรเทาอาการปวดได้
  • การผ่าตัดด้วยรังสีสเตอริโอแทคติก (Stereotactic Radiosurgery) เป็นการผ่าตัดโดยการฉายรังสีไปยังเนื้องอกเพื่อกำจัดเซลล์ประสาทที่ผิดปกติ อาจช่วยรักษาการได้ยินได้
  • การผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม (Auditory Brainstem Implants) เป็นอุปกรณ์ที่ช่วยปรับปรุงการได้ยินในผู้ที่สูญเสียการได้ยิน
  • การรักษาเนื้องอกมะเร็ง เนื้องอกบางชนิดอาจร้ายแรงจนกลายเป็นมะเร็งในสมอง คุณหมออาจทำการรักษาด้วยเคมีบำบัด การผ่าตัด และการฉายรังสี

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การปรับเไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อจัดการกับท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณแม่ที่เตรียมการตั้งครรภ์และมีประวัติครอบครัวเป็นท้าวแสนปม ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพและปรึกษาคุณหมอเพื่อวางแผนการมีบุตร และป้องกันความผิดปกติของยีนที่อาจก่อให้เกิดท้าวแสนปมและความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจถ่ายทอดสู่ทารกในครรภ์

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

โรคท้าวแสนปม เกิดจากอะไร โรคทางพันธุกรรมที่ต้องทำความเข้าใจให้มากขึ้น. https://www.thaihealth.or.th/blog/myblog/topic/. Accessed April 21, 2022

โรคท้าวแสนปม. https://www.bangkokhealth.com/articles/%E0%B9%82%E0%B8%A3%E0%B8%84%E0%B8%97%E0%B9%89%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B9%81%E0%B8%AA%E0%B8%99%E0%B8%9B%E0%B8%A1/. Accessed April 21, 2022

Overview-Neurofibromatosis type 1. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/. Accessed April 21, 2022

Neurofibromatosis 2. https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-2/. Accessed April 21, 2022

Neurofibromatosis 1. https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/. Accessed April 21, 2022

Neurofibromatosis. https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis#1. Accessed April 21, 2022

Neurofibromatosis. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed April 21, 2022

รูปของผู้เขียนbadge
เขียนโดย ทัตพร อิสสรโชติ แก้ไขล่าสุด 2 สัปดาห์ก่อน
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย