การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยท้าวแสนปม
การวินิจฉัยท้าวแสนปมอาจทำได้ ดังนี้
- การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจร่างกาย ตรวจประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัว โดยมีการทดสอบเพื่อหาว่าท้าวแสนปมเป็นชนิดที่ 1 หรือ 2 โดยสามารถตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์ หรือระหว่างตั้งครรภ์ก่อนที่ทารกจะคลอด
- ตรวจสุขภาพตา เพื่อตรวจหาก้อนเนื้อต้อกระจก ป้องกันการสูญเสียการมองเห็น
- ตรวจการได้ยิน การทดสอบเพื่อวัดการได้ยิน ตรวจบันทึกการเคลื่อนไหวของดวงตา และตรวจการตอบสนองของก้านสมอง อาจช่วยประเมินการได้ยินและปัญหาความสมดุลของการได้ยิน
- การทดสอบด้วยซีที แสกน (CT Scan) หรือการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อช่วยระบุความผิดปกติของกระดูก เนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง และเนื้องอกขนาดเล็ก อาจใช้ MRI เพื่อวินิจฉัยเนื้องอกสมองกลิโอมา (Gliomas) ที่เกี่ยวกับสายตา
การรักษาท้าวแสนปม
สำหรับการรักษาท้าวแสนปมนั้น ยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ แต่อาจรักษาเพื่อบรรเทาอาการของโรคได้ ดังนี้
การรักษาด้วยยา
- รักษาท้าวแสนปมในเด็กด้วยยาโซลูเมตินิด (Selumetinib)
- ยารักษาอาการปวดเส้นประสาท เช่น กาบาเพนติน (Gabapentin) พรีกาบาลิน (Pregabalin)
- ยาต้านเศร้ากลุ่มไตรไซคลิก (Tricyclics Antidepressants หรือ TCAs) เช่น อะมิทริปไทลีน (Amitriptyline)
- ยาควบคุมอาการเจ็บปวด ยาโซโรโทนิน (Serotonin) และยาต้านเศร้า (Norepinephrine Reuptake Inhibitors) เช่น ดูล็อกซีทีน (Duloxetine)
- ยารักษาโรคลมบ้าหมู เช่น โทพิราเมท (Topiramate) คาร์บามาซีปี (Carbamazepine)
การผ่าตัดและการศัลยกรรม
คุณหมออาจแนะนำวิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาความรุนแรงของโรคและภาวะแทรกซ้อน โดยอาจทำได้ดังนี้
- การผ่าตัดเนื้องอก เป็นการกำจัดเนื้องอกทั้งหมดหรือบางส่วนที่กดทับเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น การกดทับของก้านสมอง การเติบโตของเนื้องอก ซึ่งอาจบรรเทาอาการปวดได้
- การผ่าตัดด้วยรังสีสเตอริโอแทคติก (Stereotactic Radiosurgery) เป็นการผ่าตัดโดยการฉายรังสีไปยังเนื้องอกเพื่อกำจัดเซลล์ประสาทที่ผิดปกติ อาจช่วยรักษาการได้ยินได้
- การผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม (Auditory Brainstem Implants) เป็นอุปกรณ์ที่ช่วยปรับปรุงการได้ยินในผู้ที่สูญเสียการได้ยิน
- การรักษาเนื้องอกมะเร็ง เนื้องอกบางชนิดอาจร้ายแรงจนกลายเป็นมะเร็งในสมอง คุณหมออาจทำการรักษาด้วยเคมีบำบัด การผ่าตัด และการฉายรังสี
การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง
การปรับเไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อจัดการกับท้าวแสนปม
ท้าวแสนปมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณแม่ที่เตรียมการตั้งครรภ์และมีประวัติครอบครัวเป็นท้าวแสนปม ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพและปรึกษาคุณหมอเพื่อวางแผนการมีบุตร และป้องกันความผิดปกติของยีนที่อาจก่อให้เกิดท้าวแสนปมและความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจถ่ายทอดสู่ทารกในครรภ์
ความคิดเห็นทั้งหมด
แบ่งปันความคิดเห็นของคุณ
ร่วมแสดงความคิดเห็นของคุณกับ Hello คุณหมอ
สมัครสมาชิก หรือ เข้าสู่ระบบ เพื่อร่วมการพูดคุย