กลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากอะไร และควรดูแลลูกอย่างไร

กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจแสดงอาการตั้งแต่เด็ก โดยอาจสังเกตได้จากพฤติกรรม การแสดงออก การสื่อสาร และการเรียนรู้ที่ล่าช้า สมาธิสั้น ซึ่งเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถฝึกทักษะต่าง ๆ เพิ่มช่วยส่งเสริมให้ลูกสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ และสามารถปรับตัวให้เข้ากับสังคมเมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่ในอนาคต

กลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากอะไร

กลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในคู่ที่ 21 โดยปกติแล้วร่างกายจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ที่ได้รับจากคุณพ่อคุณแม่อย่างละครึ่ง แต่หากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 แท่ง ก็อาจเสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ส่งผลให้ลูกอาจมีสติปัญญาบกพร่อง มีพัฒนาการการเคลื่อนไหวและการเรียนรู้ล่าช้า อีกทั้งยังอาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของหัวใจ การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ

ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์

ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์ มี 3 ประเภท ดังนี้

1.  Trisomy 21 เป็นประเภทที่พบได้บ่อย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
2. Translocation Down syndrome คือภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แบ่งตัวออกเคลื่อนย้ายไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น ๆ
3. Mosaic Down syndrome ป็นประเภทที่พบได้ยาก เกิดจากโครโมโมโซมมีการแบ่งตัวผิดปกติทำให้ร่างกายอาจมีโครโมโซม 2 ชุด คือ ชุดที่ปกติ และชุดที่มีโครโมโซมเกิน ซึ่งอาจทำให้คนหนึ่งคน มีโครโมโซมทั้ง 2 แบบได้นั่นเอง

ลักษณะของลูกที่เสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์

ลักษณะของลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ อาจสังเกตได้จาก

• ศีรษะเล็ก แบน ลำคอสั้น
• หูเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติ
• ตาเหล่ และอาจมีเปลือกตาเอียงขึ้นคล้ายอัลมอนด์
• จมูกสั้นแบน
• มือ เท้าเล็ก และมีนิ้วที่สั้น
• เส้นลายมือเหลือ 2 เส้น คือมีเส้นที่เริ่มต้นระหว่างนิ้วโป้งนิ้วชี้ลากตรงไปอีกฝั่ง และเส้นที่ลากระหว่างฐานนิ้วโป้ง
• จุดสีขาวเล็ก ๆ บริเวณม่านตา
• ขนาดปากเล็กจนทำให้ลิ้นดูใหญ่ บางคนอาจมีลิ้นยื่นออกจากริมฝีปากเล็กน้อย
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อต่อหลวม
• ภาษา การสื่อสาร การเรียนรู้ล่าช้า
• สมาธิสั้น

วิธีดูแลลูกกลุ่มอาการดาวน์

วิธีดูแลลูกกลุ่มอาการดาวน์ อาจทำได้ดังนี้

• ฝึกให้ลูกทำสิ่งที่ไม่คุ้นเคย เพื่อกระตุ้นพัฒนาการ และเพิ่มประสบการณ์ใหม่ ๆ เช่น การเข้าสังคมเล่นกับเพื่อน อ่านหนังสือ ทำงานบ้าน ทำงานฝีมือ
• ฝึกให้ลูกช่วยเหลือตัวเองและหมั่นทำเป็นกิจวัตรประจำวัน เช่น แปรงฟัน แต่งตัว
• หลีกเลี่ยงการใช้คำพูดติเตียนลูกอย่างรุนแรง ให้ลองเปลี่ยนเป็นคำว่าลองดูอีกครั้ง ไม่เป็นไร เพื่อให้ลูกไม่รู้สึกผิดมากเกินไปและอยากลองทำให้ถูกเพื่อรับคำชม
• ให้ความอิสระกับลูกในการตัดสินใจทำบางสิ่งบางอย่าง โดยมีคุณพ่อคุณแม่คอยให้คำแนะนำ
• พาลูกเข้ารับการบำบัดกล้ามเนื้อเพื่อให้ลูกเคลื่อนไหวร่างกายได้สะดวก คล่องตัว รวมถึงกระตุ้นพัฒนาการเพื่อให้ลูกแยกแยะ คิดวิเคราะห์ และสื่อสารได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• ปัจจุบันมีโรงเรียนหรือหน่วยงานที่รองรับการสอนเด็กกลุ่มอาการดาวน์หลายแห่ง ดังนั้น คุณแม่อาจเลือกโรงเรียนให้เหมาะสมและพูดคุยกับคุณครูเพื่อร่วมวางแผนการเรียนให้กับลูก
• หากลูกมีปัญหาด้านการมองเห็น การได้ยิน ระบบย่อยอาหาร ทางเดินหายใจ และการทำงานของหัวใจบกพร่อง ควรพาลูกเข้ารับการรักษาตามคำแนะนำของคุณหมอ

วิธีลดความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

วิธีลดความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ อาจเริ่มที่การดูแลตัวเองตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ โดยควรเข้ารับการตรวจสุขภาพคัดกรองโรคและภาวะต่าง ๆ ตามที่คุณหมอกำหนด ดังนี้

• ตรวจเลือด คุณหมออาจเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อวัดระดับโปรตีน PAPP-A หากพบว่ามีปริมาณต่ำอาจเป็นไปได้ว่าทารกในครรภ์จะเสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้อาจตรวจฮอร์โมน และตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ร่วมด้วย
• อัลตราซาวด์ เพื่อตรวจดูลักษณะหลังลำคอของทารกว่ามีเนื้อเยื่อหรือมีรอยย่นมากเกินไปหรือไม่ เนื่องจากอาจเป็นสัญญาณบ่งบอกกลุ่มอาการดาวน์ได้
• การเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรก คุณหมออาจตัดชิ้นส่วนตัวอย่างของรกมาตรวจ เพื่อวิเคราะห์ว่าโครโมโซมมีความผิดปกติหรือไม่ ในการทดสอบนี้อาจทำช่วงการตั้งครรภ์ไตรมาสแรก สัปดาห์ที่ 10-13
• การเจาะน้ำคร่ำ คุณหมออาจสอดเข็มเข้าไปในโพรงมดลูกคุณแม่ และเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์
• เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ อาจตรวจได้ต่อเมื่อตั้งครรภ์เข้าสู่ไตรมาสที่สอง โดยคุณหมอจะเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือนำไปตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์