โรคเอ๋อ อาการ สาเหตุ การรักษาและการป้องกัน

โรคเอ๋อ คือ โรคที่เกิดจากภาวะขาดไทรอยด์อย่างรุนแรงในทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาต่อมไทรอยด์เติบโตผิดตำแหน่ง ต่อมไทรอยด์ขาดหายไปบางส่วน ไม่มีต่อมไทรอยด์ตั้งแต่กำเนิด หรือต่อมไทรอยด์ยังพัฒนาไม่เต็มที่ ในบางกรณีอาจเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้ทารกมีภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาทและการเจริญเติบโต มีภาวะปัญญาอ่อน แคระแกรน มีความผิดปกติทางกายภาพ มีอาการหน้าบวม ลิ้นบวม ลิ้นจุกปาก ร้องไห้งอแง ท้องผูก สะดือยื่น ดีซ่าน การตรวจคัดกรองและการดูแลตัวเองในขณะตั้งครรภ์ และการกินยาบำรุงครรภ์ของผู้เป็นแม่อาจช่วยป้องกันโรคเอ๋อในทารกได้

คำจำกัดความ

โรคเอ๋อ คืออะไร

โรคเอ๋อ หรือภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (Congenital Hypothyroidism หรือ CH) คือ ภาวะที่ต่อมไทรอยด์ผิดปกติ ต่อมไทรอยด์ขาดหายไปบางส่วน ไม่มีต่อมไทรอยด์ตั้งแต่กำเนิด หรือต่อมไทรอยด์ยังพัฒนาไม่เต็มที่ จึงไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย

ฮอร์โมนไทรอยด์จำเป็นต่อการเจริญเติบโตที่ดีของสมอง และพัฒนาการของระบบประสาท เมื่อร่างกายของทารกมีภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ก็อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนหรือสติปัญญาพร่องในเด็ก นอกจากนี้ ยังอาจเกี่ยวข้องกับการขาดสารไอโอดีนของคุณแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้อีกด้วย เพราะร่างกายของทารกต้องการไอโอดีนเพื่อสร้างฮอร์โมนไทรอยด์

อาการ

อาการของโรคเอ๋อ

เด็กแรกเกิดส่วนใหญ่ไม่มีอาการที่แสดงออกว่าขาดฮอร์โมนไทรอยด์อย่างชัดเจน แต่อาจมีบางอาการที่แสดงถึงสัญญาณการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ เช่น

• หน้าบวม ลิ้นบวมหนา
• เด็กร้องไห้มาก งอแง กรีดร้อง
• นอนนานขึ้นหรือนอนบ่อยขึ้น
• ท้องอืด ท้องผูก สะดือยื่นออกมา
• ปัญหาการรับประทานอาหาร กลืนลำบาก
• ภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย (Hypotonia)
• ผิวซีด ผิวเย็น ผิวแห้ง
• ดีซ่าน
• โตช้า
• มีปัญหาในการหายใจ
• เสียงแหบ
• ปัญญาอ่อน
• คอบวมจากต่อมไทรอยด์ที่ขยายใหญ่ขึ้น หรือคอพอก

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเอ๋อ

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีอาจทำให้ไอคิวของเด็กลดลง กระทบต่อการเจริญเติบโตและความแข็งแรงของกระดูก และอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ เช่น

• กล้ามเนื้อเกร็ง มีการเดินผิดปกติ
• อาจไม่สามารถพูดได้
• มีพัฒนาการที่ล่าช้าทุกด้าน
• มีปัญหาเกี่ยวกับความจำและความสนใจ
• มีปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน

สาเหตุ

สาเหตุของโรคเอ๋อ

โรคเอ๋อที่พบส่วนใหญ่เกิดจากต่อมไทรอยด์ผิดปกติ และอาจเกิดจากสาเหตุดังตัวอย่างต่อไปนี้ได้เช่นกัน

• ต่อมไทรอยด์เจริญเติบโตผิดตำแหน่ง
• ต่อมไทรอยด์พัฒนาไม่สมบูรณ์
• ต่อมไทรอยด์ขาดหายไปบางส่วน หรือไม่มีต่อมไทรอยด์ตั้งแต่กำเนิด

ในบางกรณี ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์อาจเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด ซึ่งอาจสืบทอดทางพันธุกรรม คือ ต่อมไทรอยด์เกิดขึ้นผิดตำแหน่งและสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้ไม่เพียงพอ

สำหรับสาเหตุอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ อาจมีดังนี้

• ไทรอยด์ต้านแอนติบอดี เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากคุณแม่ที่มีอาการไทรอยด์อักเสบร่างกายอาจผลิตแอนติบอดีที่ต่อต้านการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ทำให้ทารกมีฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายไม่เพียงพอ
• กินยาบางชนิดที่ขัดขวางการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ระหว่างตั้งครรภ์ เช่น ยาต้านไทรอยด์ ซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide) ลิเธียม (Lithium)
• สมองของทารกไม่สามารถส่งสัญญาณไปยังต่อมไทรอยด์เพื่อสั่งให้ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ได้ อาจมีสาเหตุมาจากการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองของทารก
• ต่อมไทรอยด์ขาดหาย รูปร่างผิดปกติ หรือมีขนาดเล็กผิดปกติ
• ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์
• คุณแม่ตั้งครรภ์รับประทานอาหารที่มีไอโอดีนน้อยเกินไป
• การรักษาโรคเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ เช่น การรักษาโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์ในระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรคเอ๋อ

การวินิจฉัยโรคเอ๋อ สามารถทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตั้งแต่อายุ 2 วันขึ้นไป โดยการเก็บตัวอย่างเลือดที่ส้นเท้าไปส่งตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวัดระดับของไทรอกซิน (Thyroxine) และฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ ดังนี้

• ค้นหาค่าระดับต่ำของ T4 (ไทรอกซิน) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สร้างโดยต่อมไทรอยด์ ช่วยควบคุมการเผาผลาญและการเจริญเติบโต
• ค้นหาค่าระดับสูงของ TSH (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมใต้สมอง ช่วยกระตุ้นการทำงานของต่อมไทรอยด์และเพิ่มการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์

การรักษาโรคเอ๋อ

การรักษาโรคเอ๋อ คุณหมอต้องรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด หากตรวจส้นเท้าแล้วผลตรวจระบุว่าผิดปกติ จะต้องให้ทารกเข้ารับการเจาะเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย หากผลยืนยันว่าผิดปกติ คุณหมอจะรีบหาสาเหตุและเริ่มให้การรักษาโดยการให้ยาเลโวไทรอกซีน (Levothyroxine) ซึ่งเป็นไทรอยด์ฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ช่วยทำให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์กลับมาอยู่ในระดับปกติ คือ ค่าฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) 0.5-5.0 mU/L. แต่หากทารกยังเด็กเกินกว่าจะเคี้ยวหรือกลืนยาได้ อาจต้องบดยาผสมกับน้ำในปริมาณเล็กน้อยหรือผสมกับนมผงหรือนมแม่เพื่อให้ทารกกินได้ง่ายขึ้น ทั้งนี้ต้องพาทารกมาตรวจเลือดเพื่อปรับขนาดของยาตามที่คุณหมอนัดสม่ำเสมอ เพราะอาจช่วยให้ลูกมีพัฒนาการและไอคิวที่ปกติได้

อย่างไรก็ตาม นมผงบางชนิด โดยเฉพาะนมที่มีส่วนผสมของถั่วเหลืองอาจขัดขวางการดูดซึมยาไทรอยด์เข้าสู่ร่างกาย จึงควรปรึกษาคุณหมอเกี่ยวกับการเลือกนมผงเพื่อช่วยในการกินยาของทารก

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองที่จะช่วยจัดการกับโรคเอ๋อ

วิธีต่อไปนี้อาจช่วยป้องกันโรคเอ๋อในเด็กได้

• คุณแม่ตั้งครรภ์ควรรับประทานอาหารที่มีไอโอดีนในปริมาณที่เหมาะสม คือ 220 ไมโครกรัม/วัน และคุณแม่ที่ให้นมบุตรควรรับประทานไอโอดีน 150 ไมโครกรัม/วัน เพื่อป้องกันภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด
• ตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด เพื่อรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ
• กินยาไทรอยด์ฮอร์โมนภายใน 1 เดือนหลังคลอด หากผลฮอร์โมนมีค่าผิดปกติ