Cretinism คือ โรคเอ๋อหรือเครทินิซึม สาเหตุ อาการ การรักษา

Cretinism คือ โรคเอ๋อหรือเครทินิซึม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ของเด็ก ส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติด้านร่างกาย สมอง ระบบประสาท และสติปัญญา หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจทำให้สมองของเด็กถูกทำลายถาวรและเด็กมีพัฒนาการผิดปกติ เช่น เจริญเติบโตช้า ตาเหล่ หูหนวก เป็นใบ้ มีท่าเดินผิดปกติ สมองพิการ ทั้งนี้ การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ด้วยการให้ฮอร์โมนชดเชยตั้งแต่แรกเกิดและติดตามอาการอย่างใกล้ชิด อาจช่วยให้เด็กสามารถกลับมามีพัฒนาการตามปกติได้เช่นเดียวกับเด็กทั่วไป

Cretinism คือ อะไร

เครทินิซึม หรือ Cretinism คือ กลุ่มอาการผิดปกติของพัฒนาการทางสมอง หรือที่เรียกว่าโรคเอ๋อ เกิดจากภาวะขาดไทรอยด์อย่างรุนแรงในเด็กแรกเกิด ทำให้เด็กมีภาวะปัญญาอ่อน รูปร่างเตี้ยแคระแกร็น ไอคิวต่ำ หูหนวก เป็นใบ้ เป็นต้น โดยทั่วไป ฮอร์โมนไทรอยด์มีหน้าที่สำคัญในการสร้างโปรตีนหรือเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เผาผลาญพลังงาน ควบคุมอุณหภูมิร่างกาย อัตราการเต้นของหัวใจ การเจริญเติบโต และพัฒนาการของสมอง หากฮอร์โมนไทรอยด์ผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดจากเด็กไม่มีต่อมไทรอยด์มาตั้งแต่กำเนิด ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือคุณแม่ขาดไอโอดีนขณะตั้งครรภ์ อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตทางร่างกาย โครงสร้างของกระดูกและผิวหนัง รวมไปถึงการทำงานของสมองและระบบประสาทส่วนกลางของเด็กแรกเกิด

สาเหตุของ Cretinism คือ อะไร

สาเหตุที่พบบ่อยของ Cretinism คือ การขาดฮอร์โมนไทรอยด์ที่ผลิตมาจากต่อมไทรอยด์ หรือที่เรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์ (Hypothyroidism) ทำให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ลดลง จนส่งผลต่อการทำงานของระบบต่าง ๆ และกระทบต่อสมดุลของปฏิกิริยาเคมีในร่างกายของเด็ก จนทำให้สมองของเด็กพัฒนาได้ไม่เต็มที่ ภาวะนี้เป็นอันตรายร้ายแรงต่อเด็กวัยแรกเกิดและวัยเตาะแตะ เพราะการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ในขณะที่อายุยังน้อยมากอาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญา ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาโดยเร็ว อาจทำให้เกิดความเสียหายถาวรได้

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิด Cretinism อาจมีดังนี้

• เด็กไม่มีต่อมไทรอยด์ตั้งแต่กำเนิด หรือต่อมไทรอยด์มีพัฒนาการผิดปกติ
• ต่อมใต้สมองไม่กระตุ้นการทำงานของต่อมไทรอยด์
• ฮอร์โมนไทรอยด์ทำงานผิดปกติ
• การรักษาโรคของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ เช่น การฉายรังสีเพื่อรักษาโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์
• คุณแม่ขาดสารอาหารไอโอดีนขณะตั้งครรภ์
• แอนติบอดีที่สร้างจากร่างกายของคุณแม่ไปขัดขวางการทำงานของต่อมไทรอยด์ของเด็ก

อาการของ Cretinism

อาการของ Cretinism อาจมีดังนี้

อาการในเด็กแรกเกิด

• น้ำหนักไม่เพิ่มขึ้น
• แขนขาสั้น
• มีภาวะผิวเหลืองหรือดีซ่าน (Jaundice)
• หายใจลำบาก
• ลิ้นบวมจุกปาก
• ร้องไห้เสียงแหบ
• มีภาวะไส้เลื่อนที่สะดือ (Umbilical hernia) หรือที่เรียกว่าสะดือจุ่น
• ท้องผูก
• กล้ามเนื้อลดลง
• นอนหลับนานขึ้นหรือบ่อยกว่าปกติ

อาการในเด็กวัยอื่นและวัยรุ่น

• มีการเจริญเติบโตทางร่างกายและใบหน้าผิดปกติ เช่น ตัวเตี้ยแคระ ผิวหนังแห้งหนา มีเส้นผม ขนตาและขนคิ้วน้อย ดั้งจมูกแบน ขากรรไกรล่างผิดรูป
• มีพัฒนาการทางกายล่าช้า เช่น ฟันแท้ขึ้นช้ากว่าปกติ เข้าสู่วัยรุ่นช้ากว่าปกติ (Delayed puberty)
• มีพัฒนาการทางสติปัญญาด้อยมาก เช่น ปัญญาอ่อน เอ๋อ ไอคิวต่ำ
• หูหนวก เป็นใบ้
• มีอาการกระตุกเกร็ง ท่าทางและการเดินผิดปกติ
• เป็นโรคคอพอก

วิธีรักษา Cretinism

โดยทั่วไป การรักษาภาวะ Cretinism ให้ได้ผลดีที่สุดสามารถทำได้เมื่อวินิจฉัยพบตั้งแต่เนิ่น ๆ จากการสังเกตเห็นอาการผิดปกติบางประการ เช่น ผิวแห้ง หน้าซีด หน้าบวม ท้องผูก ร้องไห้เสียงแหบ เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แล้ว ควรรักษาให้เร็วที่สุดภายใน 4 สัปดาห์ หรือ 1 เดือนแรกของชีวิต ไม่เช่นนั้นอาจทำให้สมองเสียหายถาวรได้ คุณหมอผู้เชี่ยวชาญในสาขาโรคของต่อมไร้ท่อจะรักษาภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ด้วยการให้ยาเม็ดลีโวไทรอกซีน (Levothyroxine) หรือที่นิยมเรียกสั้น ๆ ว่า ยาไทรอกซีน (Thyroxine) ซึ่งเป็นฮอร์โมนไทรอกซีนในรูปแบบสังเคราะห์ที่ช่วยปรับระดับฮอร์โมนไทรอยด์ให้กลับมาเป็นปกติ ในเด็กแรกเกิดจะบดยาและผสมกับนมแม่ นมผง หรือน้ำเปล่า

คุณพ่อคุณแม่ควรพาเด็กที่มีภาวะ Cretinism ไปพบคุณหมอตามนัดหมาย โดยทั่วไปคือ ทุก ๆ 2-3 สัปดาห์ เพื่อติดตามดูอาการอย่างใกล้ชิด และรับยาหรือปรับขนาดยาตามความเหมาะสม เด็กจะได้รับการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (Thyroid Stimulating Hormone) หรือที่เรียกว่าฮอร์โมนทีเอสเอช (TSH) และฮอร์โมนไทรอกซีน หรือที 4 (T4) ที่ควบคุมการเผาผลาญพลังงานและการเจริญเติบโต ว่าอยู่ในระดับปกติหรือไม่ แนวทางการรักษาดังที่กล่าวมาอาจช่วยให้เด็กกลับมามีพัฒนาการที่สมบูรณ์และเหมาะสมตามวัยได้

การป้องกัน Cretinism

ผู้หญิงที่วางแผนตั้งครรภ์ กำลังตั้งครรภ์ และให้นมบุตร ควรรับประทานอาหารที่มีไอโอดีนสูง เช่น อาหารทะเลอย่างปลา กุ้ง หอย ปลาหมึก หรือรับประทานอาหารเสริมไอโอดีน เพื่อให้ได้รับไอโอดีนเพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย ซึ่งอาจช่วยป้องกัน Cretinism ได้

• ผู้หญิงที่วางแผนตั้งครรภ์ ควรได้รับไอโอดีนอย่างน้อย 150 ไมโครกรัม/วัน
• ผู้หญิงตั้งครรภ์ ควรได้รับไอโอดีนอย่างน้อย 220 ไมโครกรัม/วัน
• ผู้หญิงให้นมบุตร ควรได้รับไอโอดีนอย่างน้อย 290 ไมโครกรัม/วัน

ทั้งนี้ ควรหลีกเลี่ยงปลาบางชนิดที่มีสารปรอทปนเปื้อนสูง เช่น ปลาอินทรี ฉลาม ปลากระโทงดาบ ปลาหัวเมือก ปลาทูน่าครีบเหลือง เพราะการได้รับสารปรอทอาจเป็นอันตรายต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์

นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดในเด็กแรกเกิด โดยเฉพาะเด็กที่คุณแม่ได้รับสารไอโอดีนที่เป็นสารกัมมันตรังสี (Radioactive Iodine) เพื่อรักษาโรคมะเร็ง ก็อาจลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะ Cretinism ได้เช่นกัน