Cystic fibrosis คืออะไร ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของลูกอย่างไร

Cystic fibrosis (ซิสติก ไฟโบรซิส) คือ โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบร้ายแรงต่อปอดและทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ โรคนี้ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่อาจบรรเทาอาการให้ดีขึ้นได้ด้วยการใช้ยาหรือการบำบัด ดังนั้น คุณพ่อคุณแม่จึงควรสังเกตอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นกับลูก เช่น อาการไอแบบมีเสมหะ หายใจลำบาก ท้องผูกเรื้อรัง และควรพาลูกพบคุณหมอทันทีเพื่อทำการรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายต่อชีวิต

Cystic fibrosis คืออะไร

Cystic fibrosis คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของระบบที่ควบคุมการดูดซึมของโซเดียมและน้ำ จนส่งผลให้สารคัดหลั่งมีความเหนียวข้นกว่าปกติ และอาจอุดตันหรือสร้างความเสียหายต่ออวัยวะภายในร่างกาย เช่น ระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ระบบสืบพันธุ์ มักเกิดในคนต่างชาติมากกว่าคนชาวเอเชีย

อาการของ Cystic fibrosis

คุณพ่อคุณแม่อาจสังเกตอาการของลูกที่เป็น Cystic fibrosis ได้ดังนี้

• ไอแบบมีเสมหะ
• คัดจมูก หายใจเสียงดัง หายใจถี่
• อุจจาระมีกลิ่นเหม็นและมันเยิ้ม
• น้ำหนักขึ้น
• ท้องบวม
• มีปัญหาด้านการเจริญเติบโต
• ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
• ท้องผูกเรื้อรังเนื่องจากลำไส้อุดตัน จนอาจส่งผลให้ส่วนใดส่วนหนึ่งของลำไส้ยื่นออกมาทางทวารหนัก

นอกจากนี้ หากสังเกตว่าลูกมีอาการหายใจลำบาก มีเสมหะปริมาณมาก อ่อนเพลีย น้ำหนักลดอย่างรวดเร็ว ท้องอืด ไอ อาเจียนและอุจจาระเป็นเลือด ควรพาเข้าพบคุณหมอทันที

โรค Cystic fibrosis ส่งผลต่อสุขภาพลูกอย่างไร

โรค Cystic fibrosis อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพลูก ดังนี้

• การติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรัง เพราะสารคัดหลั่งปริมาณมากในทางเดินหายใจอาจทำให้เชื้อแบคทีเรียหรือเชื้อราเจริญเติบโตได้ง่ายขึ้น ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจ นำไปสู่ภาวะหลอดลมอักเสบ ปอดบวม โรคปอดเรื้อรัง
• โรคหลอดลมโป่งพอง (Bronchiectasis) โรค Cystic fibrosis อาจส่งผลให้หลอดลมของลูกขยายตัวผิดปกติ เสี่ยงต่อโรคหลอดลมโป่งพอง และอาจทำให้ขับเสมหะออกจากหลอดลมได้ยากขึ้น และหายใจลำบาก
• ไอเป็นเลือด หลอดลมโป่งพองอาจสร้างความเสียหายต่อทางเดินหายใจ จนอาจทำให้ลูกมีอาการไอเป็นเลือด ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ควรพาลูกพบคุณหมอทันที
• โรคปอดบวม อาจพบในช่วงวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากระบบทางเดินหายใจบาดเจ็บเป็นเวลานาน จนส่งผลให้ปอดบางส่วนหรือทั้งหมดยุบตัว ทำให้เจ็บหน้าอก หายใจไม่ออกกะทันหัน
• ติ่งเนื้อในจมูก เกิดจากเยื่อบุภายในจมูกอักเสบและบวม จนพัฒนาเป็นก้อนเนื้อหรือติ่งในจมูก
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว โรค Cystic fibrosis อาจส่งผลให้การทำงานของปอดแย่ลงจนนำไปสู่ทางเดินหายใจล้มเหลวที่อันตรายถึงแก่ชีวิตได้
• ภาวะขาดสารอาหาร การกลายพันธุ์ของยีนอาจเกิดจากทำให้ร่างกายผลิตสารคัดหลั่งหรือเมือกที่มีความหนาปิดกั้นบริเวณท่อที่มีเอนไซม์ช่วยย่อยอาหารจากทับตับอ่อนเข้าสู่ลำไส้ ทำให้ร่างกายไม่อาจดูดซึมสารอาหารบางชนิดจากอาหารที่รับประทานได้ เช่น โปรตีน ไขมัน วิตามิน ส่งผลให้ลูกขาดสารอาหาร ตับอ่อนอักเสบ น้ำหนักลดลง การเจริญเติบโตล่าช้า และเสี่ยงเป็นโรคเบาหวาน โรคกระดูกพรุน โรคตับ โรคดีซ่าน และโรคไขมันพอกตับ ต้องกินสารอาหารและวิตามินอีกทั้งเกลือแร่ต่างๆๆทดแทนเปผ้นปริมาณมาก
• ลำไส้อุดตัน อาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Cystic fibrosis เนื่องจากร่างกายผลิตสารคัดหลั่งที่มีความเหนียวข้น ส่งผลให้ลำไส้อุดตันอีกทั้งยังอาจส่งผลให้ลำไส้กลืนกัน (Intussusception) ซึ่งเป็นภาวะลำไส้ส่วนต้นเลื่อนเข้าไปอยู่ด้านในลำไส้ส่วนปลาย บางครั้งอาจมีปัญหาลำไส้ได้ตั้งแต่แรกเกิดได้
• โรคเบาหวาน เกิดจากสารคัดหลั่งขัดขวางการทำงานของตับอ่อนที่คอยผลิตอินซูลิน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Cystic fibrosis จึงอาจเพิ่มความเสี่ยงเป็นโรคเบาหวานได้
• โรคกระดูกพรุน อาจเป็นผลมาจากร่างกายขาดสารอาหารที่เกิดจากระบบย่อยอาหารถูกปิดกั้นด้วยสารคัดหลั่งที่มีความเหนียวข้น ทำให้เสี่ยงเป็นโรคกระดูกพรุน ปวดข้อต่อ ข้ออักเสบ และปวดกล้ามเนื้อ
• ร่างกายขาดน้ำ โรค Cystic fibrosis อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะขาดน้ำเนื่องจากความผิดปกติในการดูดซึมน้ำและเกลือแร่เข้าสู่เซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อลูกมีการเคลื่อนไหวมากและอยู่ในสภาพอากาศที่ร้อน คุณพ่อคุณแม่อาจสังเกตได้จาก อาการเหนื่อยล้า หัวใจเต้นเร็ว

นอกจากนี้ โรค Cystic fibrosis ยังอาจทำให้เกิดปัญหามีบุตรยาก ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง

วิธีรักษาโรค Cystic fibrosis

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรค Cystic fibrosis ให้หายขาด แต่อาจรักษาตามอาการที่ลูกเป็นเพื่อลดความเสี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนี้

• ยาปฏิชีวนะ เพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อในปอดและช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของปอด ซึ่งมีในรูปแบบยาเม็ด ยาพ่น
• ยาต้านการอักเสบ เช่น ไอบูโพรเฟน (Ibuprofen) คอร์ติโคสเตียรอยด์ (Corticosteroids)
• น้ำเกลือไฮเปอร์โทนิก (Hypotonic) ที่อาจช่วยขจัดน้ำมูก ล้างโพรงจมูก บรรเทาอาการคัดจมูก ทำให้ไอเอาเสมหะออกมาและทำให้การทำงานของปอดดีขึ้น
• ยาลดกรด เพื่อช่วยปรับปรุงการทำงานของตับอ่อน และระบบย่อยอาหาร
• อาหารเสริมและวิตามิน คุณหมออาจแนะนำอาหารเสริม และวิตามินตามความเหมาะสม เพื่อช่วยปรับปรุงเอนไซม์ในตับอ่อนที่ช่วยย่อยอาหาร
• ยาปรับปรุงการทำงานของยีน อาจช่วยทำให้ปอดทำงานได้ดีขึ้น และลดปริมาณของโซเดียมที่ส่งผลให้สารคัดหลั่งเหนียวข้น เช่น ยาไอวาคาฟเตอร์ (Ivacaftor) เหมาะสำหรับเด็กอายุ 6 เดือนขึ้นไป ยาผสมที่ประกอบด้วยลูมาคาฟเตอร์ (Lumacaftor) และ ไอวาคาฟเตอร์ (Ivacaftor) เหมาะสำหรับเด็กที่มีอายุ 2 ปีขึ้นไป ยาผสมที่ประกอบด้วยเทซาคาฟเตอร์ (Tezacaftor) และไอวาคาฟเตอร์ (Ivacaftor) เหมาะสำหรับเด็กที่มีอายุ 6 ปีขึ้นไป ยาผสมที่ประกอบด้วยเทซาคาฟเตอร์ (Tezacaftor) อเล็กว์คาฟเตอร์ (Elexacaftor) และเทซาคาฟเตอร์ (Tezacaftor) เหมาะสำหรับเด็กที่มีอายุ 12 ปีขึ้นไป ในส่วนของยาควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์อย่างไกล้ชิด
• การบำบัด เช่น การบำบัดด้วยออกซิเจน การควบคุมการหายใจให้เป็นจังหวะ การออกกำลังกายตามโปรแกรมของคุณหมอ เพื่อช่วยปรับปรุงการทำงานของระบบทางเดินหายใจ
• การผ่าตัด เช่น ผ่าตัดลำไส้ในกรณีลำไส้อุดตัน ผ่าตัดฝังท่ออาหารหากลูกไม่สามารถรับประทานอาหารทางปากได้ ผ่าตัดติ่งเนื้อในจมูกที่ขวางทางเดินหายใจ ปลูกถ่ายปอดหากลูกมีปัญหาทางเดินหายใจรุนแรง และการปลูกถ่ายตับอ่อนหากมีการทำงานผิดปกติ