คัดกรองทารกแรกเกิด มีประโยชน์ต่อทารกอย่างไร

คัดกรองทารกแรกเกิด เป็นการตรวจสุขภาพและความผิดปกติของร่างกาย รวมทั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด เพื่อป้องกันปัญหาการได้ยิน ความผิดปกติของร่างกายในส่วนต่าง ๆ เช่น ตา หัวใจ จมูก สะโพก อัณฑะ และตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนของทารกแรกเกิด

คัดกรองทารกแรกเกิด คืออะไร

คัดกรองทารกแรกเกิด คือ การตรวจคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn Errors of Metabolism) ที่อาจเกิดจากความผิดปกติของร่างกายบางอย่าง เช่น ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนในทารกแรกเกิด รวมถึงอาจก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง หรือการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดได้

คัดกรองทารกแรกเกิดมีความสำคัญอย่างไร

คุณพ่อคุณแม่ควรพาลูกเข้ารับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดภายใน 2 สัปดาห์หลังจากคลอด แต่โดยปกติทารกแรกคลอดทุกรายจะได้รับการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกตั้งแต่ภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอด เนื่องจากกลุ่มโรคดังกล่าวเสี่ยงทำให้ทารกแรกเกิดมีความพิการทางสติปัญหาและสมอง หรืออาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ

กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก โดยอาจพบได้เพียง 1 ใน 5,000 คนของทารกแรกเกิด จึงอาจทำให้คุณพ่อคุณแม่หลายคนชะล่าใจจนส่งผลให้ทารกแรกเกิดได้รับการวินิจฉัยและการรักษาล่าช้าจนโรคพัฒนารุนแรงขึ้น ดังนั้น การพาลูกเข้ารับการตรวจคัดกรองตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จึงอาจช่วยป้องกันภาวะปัญญาอ่อนหรือการเสียชีวิตในทารกแรกเกิดได้

การคัดกรองทารกแรกเกิด ทำได้อย่างไร

ปัจจุบันในประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน 2 โรค คือ ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่อาจนำไปสู่กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

โดยทั่วไป การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมักตรวจในทารกที่มีอายุประมาณ 48-72 ชั่วโมง และต้องรับนมก่อน 4-6 มื้อ ซึ่งอาจทำได้ด้วยการเจาะเลือดบริเวณหลังมือหรือส้นเท้าของทารกแรกเกิด จากนั้นหยดเลือดลงบนกระดาษชนิดพิเศษสำหรับเก็บเลือด และนำแผ่นกระดาษไปตากจนเลือดแห้ง จึงส่งเข้าห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมต่อไป

โดยสถานพยาบาลที่ให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด อาจมีดังนี้

• โรงพยาบาลศิริราช
• โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
• โรงพยาบาลภูมิพลอดุลยเดช
• โรงพยาบาลสมเด็จพระปิ่นเกล้า
• โรคพยาบาลตำรวจ
• โรงพยาบาลวชิรพยาบาล
• โรงพยาบาลเจริญกรุงประชารักษ์
• โรงพยาบาลกลาง
• โรงพยาบาลตากสิน
• โรงพยาบาลราชพิพัฒน์
• โรงพยาบาลลาดกระบัง
• โรงพยาบาลสิรินธร
• โรงพยาบาลเวชการุณย์รัศมิ์
• โรงพยาบาลหลวงพ่อทวีศักดิ์ ชุตินฺธโร อุทิศ

นอกจากนี้ ยังมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอื่น ๆ อีก ดังนี้

ตรวจร่างกายทารกแรกเกิด

เป็นการตรวจร่างกายอย่างละเอียดภายใน 72 ชั่วโมงหลังคลอด โดยคุณหมอจะตรวจตา หัวใจ จมูก สะโพก และอัณฑะ เพื่อหาความผิดปกติ และจะทำการตรวจอีกครั้งเมื่ออายุ 6-8 สัปดาห์ เนื่องจากความผิดปกติบางอย่างอาจต้องใช้เวลาระยะหนึ่งจึงจะแสดงอาการ

ตรวจการได้ยินของทารกแรกเกิด

เป็นการตรวจที่มักทำทันทีหลังทารกคลอด หรือหากทารกไม่ได้รับการตรวจคุณพ่อคุณแม่ควรพาทารกเข้ารับการตรวจภายใน 2-3 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของการได้ยิน