โรคทางพันธุกรรม คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมที่ถ่ายทอดไปสู่บุตรหลานรุ่นสู่รุ่น ซึ่งไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจดูแลตัวเอง ปรับวิถีการใช้ชีวิต หรือรับการรักษาเพื่อบรรเทาอาการ และช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม คือ คำที่ใช้เรียกโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ที่ส่งผลทำให้เซลล์ทำงานผิดปกติและถ่ายทอดไปยังบุตรหลานรุ่นสู่รุ่น ดีเอ็นเอนั้นประกอบด้วย ยีนที่รวมตัวกันจนกลายเป็นโครโมโซม ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว สำหรับผู้หญิงจะมีโครโมโซม XX ส่วนผู้ชายจะมีโครโมโซม XY โดยปกติแล้วโครโมโซมจะมีจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ เช่น ผิว ใบหน้า สีผม ความสูง จากพ่อแม่สู่ลูก แต่หากโครโมโซมมีความผิดปกติ ก็อาจส่งผลให้เด็กมีลักษณะผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรืออาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม มีดังนี้

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติของยีน โดยแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิด ได้แก่

1. โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) คือ การที่ลูกได้รับยีนเด่นซึ่งเป็นยีนที่แสดงลักษณะเด่น เช่น ผมหยิก ห่อลิ้น พับลิ้นได้ ซึ่งจะมีพันธุกรรมผิดปกติ 1 ยีนได้รับมาจากพ่อหรือแม่

2. โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) คือ การที่ลูกได้รับยีนด้อยซึ่งเป็นยีนที่ถูกข่มโดยยีนเด่นและจะสามารถแสดงลักษณะออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อย 2 ยีนอยู่บนโครโมโซม ซึ่งได้รับผิดปกติมาจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงแค่คนเดียว ลูกก็อาจจะไม่มีอาการของโรค แต่ก็อาจเป็นพาหะของโรคได้เช่นกัน ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อย เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคซิสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder) คือ โรคที่เกิดจากลักษณะโครโมโซมผิดปกติ หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ดังนี้

1. จำนวนโครโมโซมผิดปกติ (Numerical Abnormalities) ปกติแล้วโครโมโซมจะมีทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง หากโครโมโซมเกินหรือน้อยกว่า 46 แท่ง ก็อาจส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรมขึ้น ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม โรคเทอร์เนอร์ (Turner’s Syndrome)
2. ลักษณะโครโมโซมผิดปกติ (Structural Abnormalities)เกิดจากลักษณะของโครโมโซมขาดหาย มีโครโมโซมซ้ำ ผิดตำแหน่ง หรือมีลักษณะเป็นวงกลมแทนที่จะเป็นแท่งรูปเกลียวตามปกติ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากลักษณะโครโมโซมผิดปกติ ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) โรคจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

• โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex disorders) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากปัจจัยต่าง ๆ เช่น วิถีการใช้ชีวิต สภาพแวดล้อมเปลี่ยนแปลง และส่งผลให้เกิดโรค เช่น โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน โรคมะเร็ง

โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย มีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย มีดังนี้

• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการล่าช้า มีปัญหาด้านสติปัญญา พฤติกรรม และมีลักษณะใบหน้าแบน ศีรษะเล็ก คอสั้น ลิ้นมักยื่นออกมาจากปาก ดวงตาเรียวคล้ายอัลมอนด์ หูเล็ก และนิ้วสั้น ซึ่งควรเข้ารับการบำบัดและกระตุ้นพัฒนาการ เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิต และช่วยให้สามารถใช้ชีวิตด้วยตัวเองได้ในอนาคต
• โรคถุงน้ำในไตเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ ที่ทำให้เกิดถุงน้ำในไตและขยายขึ้นจนไปเบียดเนื้อของไต ส่งผลให้การทำงานของไตมีประสิทธิภาพลดลง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะความดันโลหิตสูงและไตวาย
• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคโลหิตจางประเภทหนึ่งซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีน โดยอาจสังเกตได้จากอาการผิวซีด ผิวเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม และเจริญเติบโตช้า อีกทั้งยังอาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนระดับปานกลางหรือรุนแรงได้ เช่น ภาวะธาตุเหล็กเกิน โครงสร้างกระดูกผิดปกติ ม้ามโต ปัญหาการทำงานของหัวใจ ซึ่งอาจรักษาได้ด้วยการถ่ายเลือดและการปลูกถ่ายไขกระดูก
• โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ที่ส่งผลกระทบต่อโปรตีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ทำให้สารคัดหลั่งหรือเสมหะในระบบทางเดินหายใจเหนียวข้นมากขึ้น จมูกอักเสบ ไอเรื้อรัง หายใจมีเสียงหวีด ลำไส้อุดตัน และเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง เช่น ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ไอเป็นเลือด ติดเชื้อในปอดเรื้อรัง ภาวะขาดสารอาหาร โรคตับ
• โรคเรื้อรัง เช่น โรคเบาหวาน โรคหัวใจ โรคอ้วน โรคมะเร็ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดมาจากพ่อแม่แต่ก็อาจมีปัจจัยอื่น ๆ ที่ีอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ เช่น รับประทานอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพ ขาดการออกกำลังกาย พักผ่อนน้อย มีความเครียดสะสม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม อาจทำได้ดังนี้

• สำหรับครอบครัวที่วางแผนมีลูก ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพและแจ้งให้คุณหมอทราบเกี่ยวกับประวัติโรคประจำตัว เพื่อวินิจฉัยถึงความเสี่ยงที่อาจถ่ายทอดไปยังลูก
• สตรีตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพในระหว่างตั้งครรภ์ตามช่วงเวลาที่คุณหมอกำหนด เพื่อหาความผิดปกติของทารกที่อาจช่วยให้รับมือและวางแผนการดูแลได้อย่างเหมาะสม
• การตรวจยีน (Gene Test) คือการเก็บตัวอย่างเลือด เพื่อตรวจสอบลำดับดีเอ็นเอหรือการเรียงตัวของยีน และค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน ที่อาจช่วยลดความเสี่ยงการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้
• การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests) คุณหมออาจขอเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจโครโมโซมและวิเคราะห์หาความผิดปกติของจำนวนว่าขาดหรือเกินหรือไม่ โครโมโซมซ้ำและมีลักษณะของโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ โดยควรตรวจทั้งคุณพ่อและคุณแม่ที่วางแผนกำลังมีลูก และสตรีตั้งครรภ์

สำหรับผู้ที่มีบุตรหลานที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของคุณหมอถึงวิธีการดูแล เพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถเพิ่มคุณภาพการใช้ชีวิตให้เป็นไปตามปกติหรือดีขึ้นได้