6 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบบ่อย

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย และสามารถสืบทอดกันภายในครอบครัว โดยโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (Sickle Cell Disease) โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) โรคเตย์-แซคส์  (Tay-Sachs Disease) โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease) ซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นทารก

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คืออะไร

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดขึ้นภายในครอบครัวโดยอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกคนใดคนหนึ่งหรือทั้งหมด และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปได้ด้วย โดยโรคทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เช่น สีผิว ความสูง ไอคิว ซึ่งหากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติก็อาจทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไปและทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

6 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อย มีดังนี้

1. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ทำให้เลือดไม่แข็งตัว ซึ่งนำไปสู่การตกเลือดหรือเลือดไหลไม่หยุดเมื่อบาดเจ็บหรือทำการผ่าตัด มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนไปขัดขวางการทำงานของโปรตีนในร่างกายทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาจทำให้เกิดปัญหาแทรกซ้อน ดังนี้

• เลือดออกภายในข้อต่อ อาจนำไปสู่โรคข้อเรื้อรังและทำให้เกิดอาการปวด
• เลือดออกในศีรษะและสมอง อาจทำให้เกิดปัญหาระยะยาว เช่น อาการชัก อัมพาต
• เสียชีวิต หากไม่สามารถหยุดเลือดในอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง

อาการที่บ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ เลือดออกในข้อต่อ รอยฟกช้ำ เลือดออกที่ปากหรือเหงือก เลือดออกมากหลังฉีดยา เลือดออกที่ศีรษะของทารก เลือดออกเมื่อปัสสาวะหรืออุจจาระ เลือดกำเดาไหลบ่อยและหยุดยาก

การรักษา ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาดแต่อาจป้องกันได้โดยให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงปัจจัยที่อาจทำให้เกิดเลือดออก หรืออาจรับประทานยาตามที่คุณหมอสั่ง เช่น ยาเดสโมเพรสซิน (Desmopressin) ยาอีมิซิซูแมบ (Emicizumab) ยารักษาลิ่มเลือด เพื่อกระตุ้นให้ร่างกายเพิ่มการแข็งตัวของเลือด

โรคเตย์-แซคส์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อทารกและเด็กเล็ก โดยโรคนี้จะเข้าไปหยุดการทำงานของเส้นประสาทและไขสันหลังจนอาจทำให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ผู้ที่เป็นโรคนี้ในวัยแรกเกิดจะปกติแต่มักเริ่มมีอาการในวัยอายุ 3-6 เดือน

อาการที่บ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคเตย์-แซคส์ ได้แก่

• ตกใจง่าย
• พัฒนาการล่าช้า โดยเฉพาะพัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ซึ่งส่งผลต่อทักษะการเรียนรู้
• ร่างกายอ่อนแอลงเรื่อย ๆ และไม่สามารถขยับได้จนเป็นอัมพาต
• กลืนลำบาก
• สูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน
• กล้ามเนื้อตึง
• อาการชัก

การรักษา ยังไม่มีการรักษาโรคเตย์-แซคส์ให้หายขาด แต่อาจบรรเทาอาการได้ ดังนี้

• ยารักษาอาการชักและตึง
• การให้อาหารด้วยอุปกรณ์ให้อาหารแบบพิเศษเพื่อช่วยในการกลืน
• กายภาพบำบัดเพื่อลดอาการตึงและลดอาการไอ
• ยาปฏิชีวนะรักษาโรคติดเชื้อ เช่น ปอดบวม

3. โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) 

โรคซิสติก ไฟโบรซิสก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อปอด ระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย โดยโรคนี้จะส่งผลให้ร่างกายผลิตเมือก เหงื่อและน้ำย่อยออกมาในลักษณะเหนียวและหนาขึ้น ส่งผลให้สารคัดหลั่งต่าง ๆ อุดตันท่อและทางเดินต่าง ๆ เช่น หลอดอาหาร เส้นเลือด โดยเฉพาะในปอดและตับอ่อน ทำให้เกิดปัญหาแทรกซ้อนตามมา เช่น ทางเดินหายใจเสียหาย การติดเชื้อเรื้อรัง การเติบโตของติ่งในจมูก ไอเป็นเลือด โรคปอดบวม

อาการของระบบทางเดินหายใจที่บ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส เช่น อาการไอเรื้อรัง มีเสมหะ หายใจเสียงดังฮืด ๆ เหนื่อยง่าย ปอดติดเชื้อซ้ำ จมูกอักเสบ คัดจมูก ไซนัสกำเริบ

อาการของระบบย่อยอาหารที่บ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส เช่น อุจจาระมันเยิ้มและมีกลิ่นเหม็นมาก น้ำหนักขึ้น ลำไส้อุดตัน โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด ท้องผูกเรื้อรังและรุนแรง

การรักษา อาจบรรเทาอาการและลดภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นได้ด้วยการใช้ยา เช่น ยาปฏิชีวนะ ยาต้านการอักเสบ ยาละลายน้ำมูก ยารักษาการกลายพันธุ์ของยีน หรือรักษาด้วยการผ่าตัด เช่น ศัลยกรรมจมูกและไซนัส การบำบัดด้วยออกซิเจน การผ่าตัดลำไส้ การปลูกถ่ายปอด การปลูกถ่ายตับ

4. โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สืบทอดทางพันธุกรรม โดยเม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างคลายเคียวหรือพระจันทร์เสี้ยว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงมีไม่เพียงพอในการลำเลียงออกซิเจนไปหล่อเลี้ยงทั่วร่างกาย

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมักเกิดขึ้นอาการเมื่ออายุประมาณ 5 เดือน โดยอาการที่บ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคนี้ ได้แก่ โรคโลหิตจาง มีความเจ็บปวดเป็นระยะ ๆ อาการบวมที่มือและเท้า ติดเชื้อบ่อย การเจริญเติบโตช้า มีปัญหาการมองเห็น

การรักษา มีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน สามารถรักษาได้ด้วยยา เช่น ไฮดรอกซียูเรีย (Hydroxyurea) แอล-กลูตามีน ชนิดผง (L-glutamine Oral Powder) คริซานลิซูแมบ (Crizanlizumab) วอกเซโลเตอร์ (Voxelotor) ยาแก้ปวด เช่น อะเซตามิโนเฟน (Acetaminophen) นาพรอกเซน (Naproxen) ทั้งนี้ ชนิดของยาแก้ปวดอาจขึ้นอยู่กับพิจารณาของคุณหมอ

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมส่งผลให้เซลล์ประสาทในสมองเสื่อม ซึ่งส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำงานและมักทำให้เกิดการเคลื่อนไหว การคิด การรับรู้ที่ผิดปกติ รวมถึงความผิดปกติทางจิต

โรคฮันติงตันมักแสดงอาการเมื่ออายุ 30-40 ปี ซึ่งอาการที่บ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคนี้ ได้แก่ ชัก กระตุก กล้ามเนื้อเกร็งและหดตัว พูดหรือกลืนลำบาก ท่าทางการเคลื่อนไหวผิดปกติ ขาดความยับยั้งชั่งใจ ความคิดช้า พัฒนาการช้า เก็บตัว นอนไม่หลับ เหนื่อยล้า หงุดหงิด เศร้า มีความคิดอยากฆ่าตัวตาย

การรักษา เป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและบำบัดอาการที่ผิดปกติ โดยการรักษาด้วยยา เช่น เตตราเบนาซีน (Tetrabenazine) ดูเตตราเบนาซีน (Deutetrabenazine) เพื่อช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว แฮโลเพริดอล (Haloperidol) ฟลูเฟนาซีน (Fluphenazine) เพื่อช่วยรักษาอาการทางจิต หรือการรักษาด้วยการทำจิตบำบัด กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด เช่น การฝึกอาบน้ำแต่งตัว ฝึกกินและดื่ม

6. โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรง สูญเสียมวลกล้ามเนื้อ ซึ่งอาจนำไปสู่ความพิการในอนาคต โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภทอาจส่งผลต่อหัวใจหรือกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการบ่งบอกว่ากำลังเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คือ ความอ่อนแอลงของกล้ามเนื้อและอาจมีอาการเฉพาะที่แตกต่างกันออกไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม โดยประเภทดูเชน (Duchenne) เป็นประเภทที่พบบ่อย มักมีอาการลุกขึ้นจากพื้นลำบาก มีปัญหาการวิ่งและเดิน โดยมีท่าเดินด้วยนิ้วเท้า กล้ามน่องโตกว่าปกติ ปวดและตึงกล้ามเนื้อ และอาจพบความบกพร่องทางการเรียนรู้ การเจริญเติบโตช้า

การรักษา เป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและช่วยให้กล้ามเนื้อหัวใจและปอดแข็งแรงขึ้น โดยการรักษาด้วยยา เช่น ยาต้านการอักเสบ (Corticosteroids) สารยับยั้งเอซีอี (Angiotensin-Converting Enzyme) ซึ่งเป็นกลุ่มยาที่ใช้รักษาโรคความดันโลหิตสูง และหัวใจล้มเหลวแบบเลือดคั่ง หรือรักษาด้วยการผ่าตัด การบำบัด เช่น การออกกำลังกายเพิ่มกล้ามเนื้อ การจัดฟัน ใช้เครื่องช่วยหายใจ อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่