โรคแบตเทน (Batten disease) สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรคแบตเทน คือ โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับระบบประสาท โดยอาจเริ่มเป็นได้ตั้งแต่ช่วงวัยเด็กอายุ 5-10 ปี โรคนี้อาจส่งผลให้สมองเสื่อม ทักษะการสื่อสารไม่ดี และอาจทำให้มีอายุสั้น ถึงแม้ว่าโรคนี้ยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่สามารถรักษาตามอาการที่เป็นเพื่อบรรเทาอาการและลดความรุนแรงได้ ดังนั้น คุณพ่อคุณแม่จึงควรสังเกตอาการลูก หากพบว่ามีอาการผิดปกติควรพาเข้าพบคุณหมอทันที

โรคแบตเทน คืออะไร

โรคแบตเทน คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธ์ุของยีน มักเกิดขึ้นในเด็กอายุ 5-10 ปี ที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท ทำให้เด็กมีการสื่อสารไม่ดี ไม่มีสมาธิ มีปัญหาการเคลื่อนไหวร่างกาย ไปจนถึงวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ได้

โรคแบตเทน แบ่งออกเป็น 5 ประเภท ได้แก่

1. โรคแบตเทนแต่กำเนิด (Congenital NCL)

ทำให้ทารกแรกเกิดมีอาการชักบ่อยครั้งและมีภาวะศีรษะเล็ก (Microcephaly) ซึ่งเป็นประเภทที่พบได้ยากและมักส่งผลให้เสียชีวิตหลังลืมตาดูโลกได้ไม่นาน

2. โรคแบตเทนในทารกแรกเกิด (Infantile NCL)

อาการมักปรากฏขึ้นเมื่อเด็กมีอายุ 6 เดือน ถึง 2 ปี ซึ่งอาจส่งผลให้เด็กมีภาวะศีรษะเล็ก กล้ามเนื้อหดรัดตัวอย่างรุนแรง เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแบตเทนประเภทนี้อาจส่งผลให้เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ปี

3. โรคแบตเทนในทารกแรกเกิดระยะท้าย (Late Infantile NCL)

ส่วนใหญ่พบได้ในเด็กอายุ 2-4 ปี เด็กมักมีอาการชัก สูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อทำให้เคลื่อนไหวและสื่อสารลำบากซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตระหว่างอายุ 8-12 ปี

4. โรคแบตเทนในเด็กวัยเรียน (CLN3 disease)

อาจเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 4-7 ปี ที่ส่งผลให้สูญเสียการมองเห็น มีปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรม ที่คล้ายกับโรคพาร์กินสัน (Parkinson’s disease) และอาจเริ่มมีอาการชักเมื่ออายุ 10 ปี แต่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยยากันชัก โรคแบตเทนประเภทนี้อาจส่งผลให้เสียชีวิตระหว่างอายุ 15-30 ปี

5. โรคแบตเทนในผู้ใหญ่ (Adult NCL)

อาการของโรคมักเกิดในผู้ใหญ่ที่อายุไม่เกิน 40 ปี ที่อาจทำให้มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหว เสี่ยงสมองเสื่อม และอาจมีอายุสั้น

สาเหตุของโรคแบตเทน

สาเหตุของโรคแบตเทน อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับมาทางพันธุกรรม โดยปกติแล้วในร่างกายจะมียีนที่เรียงตัวอยู่บนโครโมโซมซึ่งแต่ละคนจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม หรือ 23 คู่ ที่มีบทบาทสำคัญในการผลิตโปรตีนโดยมีหน้าที่แตกต่างกันออกไป รวมถึงการช่วบควบคุมการทำงานของระบบประสาท

ดังนั้น เมื่อยีนกลายพันธุ์จึงทำให้เกิดการผลิตโปรตีนไม่เพียงพอ ส่งผลต่อการทำงานของไลโซโซม (lysosome) ที่เป็นเซลล์ช่วยกำจัดสารตกค้าง ไขมัน หรือที่เรียกว่า ไลโปฟุสซิน (lipofuscin) เมื่อปล่อยไว้เป็นเวลานานร่างกายจะสะสมสารเหล่านี้ จนทำให้ระบบประสาทและการทำงานของสมองเปลี่ยนแปลง

อาการของโรคแบตเทน

อาการของโรคแบตเทน มีดังนี้

• อาการชัก
• พัฒนาการล่าช้า
• มีปัญหาด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม
• สูญเสียทักษะการพูด
• กล้ามเนื้อกระตุก
• การเคลื่อนไหวผิดปกติ เช่น เดินไม่นิ่ง เคลื่อนไหวช้า
• ไม่มีสมาธิ มีปัญหาด้านการจดจำ ที่อาจเสี่ยงสมองเสื่อม
• นอนหลับยาก
• วิตกกังวล
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• รับประทานอาหารลำบาก
• ศีรษะเล็ก
• สูญเสียการมองเห็น

การรักษาโรคแบตเทน

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคแบตเทนให้หายขาด แต่สามารถรักษาตามอาการที่เป็นเพื่อบรรเทาอาการ โดยคุณหมออาจให้ยากันชัก และวางแผนการบำบัดเพื่อเพิ่มทักษะการเรียนรู้ และฝึกกล้ามเนื้อให้แข็งแรง ช่วยให้เคลื่อนไหวได้สะดวก พร้อมกับปรับปรุงสภาพจิตใจ ที่อาจช่วยให้หายวิตกกังวล นำไปสู่การนอนหลับง่ายขึ้น

นอกจากนี้คุณหมออาจแนะนำให้ใช้อุปกรณ์การเคลื่อนที่ร่วมด้วย เช่น วีลแชร์ ไม้เท้า เพื่อให้เคลื่อนไหวได้สะดวก สำหรับเด็กที่มีปัญหาทางสายตาอาจเข้ารับการเพิ่มทักษะการเรียนรู้ด้วยการให้อ่านอักษรเบรลล์