โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) สาเหตุ อาการ การรักษา

โรคดาวน์ซินโดรม เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีหน้าตาลักษณะเฉพาะ ส่งผลทำให้เกิดความบกพร่องทางพฤติกรรม สติปัญญา พัฒนาการตั้งแต่เด็ก ซึ่งอาจมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันออกไปในแต่ละบุคคล โดยอาจสังเกตได้จากอาการสมาธิสั้น ปัญหาด้านการเรียนรู้ และปัญหาด้านการสื่อสาร บางคนอาจมีภาวะแทรกซ้อนทางด้านโรคหัวใจ โรคมะเร็งเม็ดเลือด โรคพร่องฮอร์โมน โรคดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถฝึกฝนเพื่อกระตุ้นพัฒนาการด้านการสื่อสารและการเรียนรู้ เพื่อให้สามารถใช้ชีวิตในสังคมได้ แต่ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรง และต้องรักษาภาวะโดรคที่เกิดร่วม

คำจำกัดความ

โรคดาวน์ซินโดรม คืออะไร

โรคดาวน์ซินโดรม คือ กลุ่มอาการที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด เกิดจากการที่โครโมโซมในร่างกายคู่ที่ 21 เกินมา จึงส่งผลกระทบต่อการเรียนรู้ และพัฒนาการของร่างกาย อีกทั้งยังอาจส่งผลกระทบต่อการมองเห็น การได้ยิน และการทำงานของหัวใจ โรคดาวน์ซินโดรมไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่อาจรักษาตามอาการ และให้ลูกเรียนรู้ในการอยู่กับโรคเพื่อให้ใช้ชีวิตได้สะดวกมากขึ้น

อาการ

อาการของโรคดาวน์ซินโดรม

อาการของโรคดาวน์ซินโดรม อาจสังเกตได้จาก

• หน้าตาที่มีลักษณะเฉพาะ
• ศีรษะ หู มือ และเท้า มีขนาดเล็ก
• คอสั้น ผิวหนังด้านหลังคอย่น
• จมูกแบนราบ
• รอยพับบนฝ่ามือและนิ้วที่มีความย่นของผิวหนัง
• จุดสีขาวเล็ก ๆ ในม่านตา
• รูปทรงดวงตาคล้ายถั่วอัลมอนด์และมีลักษณะเอียงขึ้น
• ปากขนาดเล็ก จนลิ้นอาจยื่นออกจากปาก ลิ้นจุกปาก
• มีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อต่อหลวม
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ความจำสั้น
• สมาธิสั้น ปัญญาอ่อน
• พูดไม่ชัด ไม่เป็นคำ เนื่องจากมีพัฒนาการด้านภาษาล่าช้า
• การทำงานของหัวใจบกพร่อง
• ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้

สาเหตุ

สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม

สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) เกินมา โดยปกติแล้วร่างกายจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ที่ได้รับจากคุณพ่อคุณแม่อย่างละครึ่ง แต่หากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 แท่ง อาจส่งผลให้เด็กเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม โดยดาวน์ซินโดรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ดังนี้

• ไทรโซมี 21 (Trisomy 21) คือ ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด เป็นภาวะที่พบบ่อยที่สุด
• Translocation Down Syndrome คือ ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แบ่งตัวออก ทำให้เกินมา 1 แท่ง จากนั้นจะเริ่มเคลื่อนย้ายไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น ๆ
• Mosaic Down Syndrome เป็นภาวะที่เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติหลังจากที่มีการแบ่งตัวไปบางส่วนแล้ว ทำให้ร่างกายอาจมีโครโมโซม 2 ชุด คือ ชุดที่ปกติ และชุดที่มีโครโมโซมเกิน

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรม มีดังนี้

• การมีลูกในช่วงอายุมาก โดยเฉพาะการตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากระบบสืบพันธุ์อาจเสื่อมสภาพตามอายุที่เพิ่มขึ้น จึงอาจเพิ่มความเสี่ยงทำให้เกิดปัญหาการแบ่งตัวของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุน้อยกว่า 35 ปี ก็อาจเสี่ยงทำให้ลูกเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
• การมีลูกเป็นโรคดาวน์ซินโดรมมาก่อน หากลูกคนแรกเป็นดาวน์ซินโดรม ลูกคนอื่นก็อาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นเดียวกัน

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาคุณหมอทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม อาจเริ่มตั้งแต่การตรวจครรภ์ขณะที่ตั้งครรภ์ ดังนี้

• การตรวจในไตรมาศแรก (Combined Test) คือ เจาะเลือดแม่ อัลตราซาวด์
• ตรวจเลือด คุณหมออาจเก็บตัวอย่างเลือด เพื่อวัดระดับของพลาสมา (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ (HCG)
• อัลตราซาวด์ ทำให้เห็นโครงสร้างร่างกายของทารกในครรภ์ เพื่อเช็กความผิดปกติบริเวณหลังคอของทารกว่ามีของของเหลวสะสมบริเวณนี้หรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) อาจตรวจหลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ โดยคุณหมออาจนำสายสวนเล็ก ๆ หรือสอดเข็มขนาดเล็กเข้าทางปากมดลูก เพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกนำมาตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม และความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม
• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) คุณหมออาจใช้เข็มสอดขนาดเล็กเข้าไปในโพรงมดลูกเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำรอบ ๆ ทารกในครรภ์มาตรวจสอบ ซึ่งมักตรวจในช่วงการตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 หลังจากตั้งครรภ์ได้ 15 สัปดาห์
• การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของทารกหลังจากคลอดไปตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
• การเจาะเลือดแม่ (NIPT) เป็นวิธีที่กำลังนิยมเนื่องจากสามารถตรวจได้ ตั้งแต่ช่วงการตั้งครรภ์ระยะแรก และค่อนข้างปลอดภัยไม่ค่อยมีภาวะแทรกซ้อน

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรมให้หายขาด แต่มีวิธีบรรเทาอาการและการบำบัดพฤติกรรมและสติปัญญา เพื่อกระตุ้นพัฒนาการการเรียนรู้ ดังนี้

• การทำงานของหัวใจบกพร่อง คุณหมออาจตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและรักษาตามอาการที่พบ
• ปัญหาการมองเห็น คุณหมออาจให้สวมแว่นสายตา หรืออาจผ่าตัดหากเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับต้อกระจก
• ปัญหาการได้ยิน อาจแก้ไขได้โดยการใช้อุปกรณ์ช่วยฟังและเข้ารับการตรวจหูเป็นประจำ
• ปัญหาของลำไส้ อาจรักษาได้ด้วยการผ่าตัด เพื่อแก้ไขปัญหาโครงสร้างของลำไส้
• การบำบัดเสริมทักษะและกระตุ้นพัฒนาการ พาลูกเข้ารับการบำบัดตามโปรแกรมของคุณหมอ เช่น ฝึกการเข้าสังคม ฝึกการเคลื่อนไหวร่างกาย ฝึกทักษะด้านภาษาและการสื่อสาร เพื่อให้ลูกเจริญเติบโตอย่างสมวัย และสามารถช่วยเหลือตัวเองได้เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่
• ภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง อาจมีอาการตั้งแต่แรกเกิด และถ้าไม่ได้รับการรักษาหรือแก้ไข อาจทำให้ทารกเสียชีวิตได้

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม

คุณแม่ตั้งครรภ์ควรดูแลตัวเองเพื่อลดความเสี่ยงและป้องกันการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม ด้วยการเข้ารับการตรวจสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์เป็นประจำ นอกจากนี้ สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมควรศึกษาวิธีการดูแลลูก ดังต่อไปนี้

• ฝึกให้ลูกช่วยเหลือตัวเองในการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น แปรงฟัน อาบน้ำ แต่งตัว กินข้าว ทำงานบ้านเล็กน้อย โดยควรให้ลูกทำให้เป็นกิจวัตรประจำวันเพื่อสร้างความคุ้นชิน
• เพิ่มประสบการณ์ใหม่ ๆ ให้ลูก เช่น อ่านหนังสือ เลือกเสื้อผ้าสวมใส่เอง ร้องเพลง เต้น ทำงานศิลปะ พาไปเดินเล่นสวนสาธารณะ เพื่อเสริมทักษะการเข้าสังคม
• หลีกเลี่ยงการใช้คำพูดที่รุนแรง หรือบั่นทอนกำลังใจของลูก ให้ลองเปลี่ยนเป็นคำว่า ลองดูอีกครั้ง ไม่เป็นไร เพื่อให้ลูกไม่รู้สึกผิดและอยากลองทำใหม่จนกว่าจะถูก
• ให้อิสระกับลูกในการตัดสินใจด้วยตัวเอง โดยมีคุณพ่อคุณแม่คอยให้คำแนะนำอยู่ข้าง ๆ