เมื่อร่างกายเกิดผิดรูป เสี่ยงเป็น โรคเอฟโอพี (FOP) หรือไม่ ?

รูปปั้นมีชีวิต เป็นคำนิยามที่คนส่วนใหญ่เข้าใจกันว่า คือการแสดงชนิดหนึ่งที่โด่งดังอย่างมาก สร้างสีสันแปลกตา โดยนักแสดงจะแต่งกาย และมีกิริยาเหมือนหุ่นยนต์ หรือรูปปั้นแน่นิ่ง แต่เมื่อผู้ใดเข้าใกล้ หรือให้ค่าตอบแทนจะขยับร่างกายทันที แต่ โรคเอฟโอพี ไม่ใช่เช่นนั้น ถึงจะมีลักษณะร่างกายที่ดูแข็งคล้ายกัน แต่เป็นโรคพิการอย่างรุนแรง มาทำความรู้จักโรคนี้ไปพร้อม กับ Hello คุณหมอในบทความนี้กันเถอะ

โรคเอฟโอพี (FOP) เกิดจากอะไร ร้ายแรงแค่ไหนกันนะ…

โรคเอฟโอพี มีชื่อเต็มว่า (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ; FOP) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูกนอกโครงสร้าง เกี่ยวโยงกับเนื้อเยื่อ กล้ามเนื้อและเส้นเอ็น ทำให้ร่างกายเกิดการผิดรูป นอกจากนี้ยังมีความแข็งเหมือนรูปปั้น แถมยังบิดเบี้ยว โค้งงอไปมา ซึ่งเป็นความพิการทางร่างกายค่อนข้างรุนแรง โดยสามารถเป็นได้ตั้งแต่วัยเด็กจนเติบโตถึงวัยผู้ใหญ่ และยังไม่มีการค้นพบวิธีรักษาให้หายขาด ทำได้แค่บรรเทาอาการให้เจ็บปวดจากการเคลื่อนไหวทุเลาลงเท่านั้น

ในเดือนเมษายน ปี 2006 ทีมนักวิจัยนานาชาตินำโดยไอลีนเอ็มชอร์ (Eileen M. Shore) จากมหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนีย ตีพิมพ์ผลงานวิจัยที่สรุปได้ว่าโรคเอฟโอพี นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ หรือการคัดลอกของยีนบนโครโมโซม 2 (2q23-24) ที่สืบทอดมาจากคนในครอบครัวผิดเพี้ยน ส่งต่อไปยันลูกหลานได้ในอนาคตถึง 50% เลยทีเดียว

อาการที่ทำให้เกิด ร่างกายผิดรูป มีอะไรบ้าง

คนในครอบครัวสามารถตรวจเช็กร่างกายบุตรหลานของท่านได้ตั้งแต่เยาว์วัยโดยสังเกตจาก นิ้วเท้า นิ้วมือ ที่มีขนาดใหญ่กว่าเด็กทั่วไป กระดูก และข้อต่อผิดรูปยากต่อการเคลื่อนไหว ไม่ว่าจะเป็นการเดิน หรือคลาน รวมถึงอาการดังต่อไปนี้ เมื่อเด็กมีการเจริญเติบโตขึ้น

• ต้นคอ และไหล่เริ่มมีการอักเสบ เจ็บปวดเป็นระยะ
• มีไข้ต่ำ
• การเคลื่อนไหวยากลำบาก นำไปสู่การเกิดอุบัติเหตุบ่อยครั้ง เช่น หกล้ม
• ขวางการทำงานของระบบไหลเวียนโลหิต ทำให้แขน และขาบวมขึ้น
• ติดเชื้อในทางเดินหายใจ หากกระดูกเติบโตบริเวณหน้าอก
• ร่างกายขาดสารอาหาร น้ำหนักลดลง
• รับประทานอาหารได้ยาก

เมื่ออาการเอฟพีโอเริ่มลุกลาม จากที่เคลื่อนไหวได้เล็กน้อยอยู่แล้ว อาจนำไปสู่การแข็งตัวทำให้ขยับร่างกายไม่ได้โดยสมบูรณ์อีกด้วย

บำบัดร่างกายจาก โรคเอฟโอพี ให้ดีขึ้นได้อย่างไร

ถึงแม้ว่าปัจจุบันยังไม่ค้นพบถึงวิธีการรักษาหรือการหยุดลุกลามของโรคเอฟพีโอ แต่การรักษาเบื้องต้นอาจทำได้ด้วยการบำบัดไม่ให้ร่างกายเกิดความแข็งเหมือนดั่งหุ่นยนต์ และบรรเทาอาการปวดกระดูก กล้ามเนื้อ เพื่อลดความเจ็บปวดลงได้

โดยทางแพทย์อาจใช้ ยาต้านอักเสบชนิดไม่ใช่สเตียรอยด์ (Nonsteroidal anti-inflammatory drug; NSAIDs) และกิจกรรมการบำบัดในด้านความเคลื่อนไหวของร่างกายให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น ไม่ควรเข้ารับการรักษาโดยการผ่าตัด เพราะอาจทำให้กระดูกบริเวณนั้นเจริญเติบโตมากกว่าเดิม

ในการเคลื่อนที่นั้นคุณควรมีอุปกรณ์ช่วยในการเดิน เช่น เครื่องมือพิเศษจากแพทย์ หรือรองเท้าที่สามารถรับน้ำหนักของร่างกายได้เป็นอย่างดี เพื่อให้การใช้ชีวิตในการทำกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยเป็นไปอย่างราบรื่น