โรคปอมเป คืออะไร จะสังเกตอาการและรักษาได้อย่างไร

ถึงแม้ โรคปอมเป จะเป็นโรคที่มีโอกาสเกิดขึ้นได้ยากกับทารก หรือลูกน้อยของคุณ แต่ก็เป็นเรื่องที่ไม่สามารถประมาทได้ เพราะโรคนี้มีความรุนแรงสูง เสี่ยงต่อสุขภาพร่างกายของเด็กแรกเกิดอย่างมาก วันนี้ Hello คุณหมอ ขอพาคุณพ่อคุณแม่ทุกคน มาทำความรู้จักลักษณะอาการเพื่อให้ลูกรักได้รับการรักษาอย่างเท่าทัน

ทำความรู้จักกับ โรคปอมเป ก่อนจะสายเกินแก้

โรคปอมเป (Pompe Disease) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อของทารกอ่อนแรง ซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์ในการย่อยสลายโมเลกุลขนาดใหญ่ที่มีชื่อว่า ไกลโคเจน (glycogen) นอกจากจะไปทำลายระบบกล้ามเนื้อแล้ว ยังสามารถทำให้ระบบหายใจบกพร่อง และสร้างความเสียหายไปยังตับได้อีกด้วย

ประเภทของโรคปอมเปแบ่งออกเป็น 3 ประเภท หรือตามช่วงอายุ ดังนี้

1. ชนิดที่เริ่มเป็นตอนแรกเกิด (Classic infantile-onset)
2. ชนิดที่เริ่มตั้งแต่ในวัยทารก (Non-classic infantile-onset) ซึ่งอาจยังไม่แสดงอาการมากนัก แต่จะค่อยๆ ปรากฎขึ้นเมื่อทารกมีอายุได้ 1 ปี
3. ชนิดที่เริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late-onset) ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยลงกว่า 2 ชนิดแรก และอาจเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี หรือช่วงวัยรุ่น จนไปถึงวัยผู้ใหญ่ได้

อาการที่บ่งบอกว่าลูกน้อยคุณควรเข้ารับการรักษา อย่างเร่งด่วน

คุณพ่อคุณแม่สามารถเช็กอาการของลูกได้ตั้งแต่กำเนิด หากพบความผิดปกติ ควรรีบขอคำแนะนำแนวทางการรักษาที่ถูกต้องจากแพทย์โดยทันที อาการแรกเริ่มของทารกนั้นมี ดังต่อไปนี้

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• พบข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจในเด็ก
• ปัญหาการหายใจผิดปกติ
• ปัญหาการได้ยิน
• ควบคุมศีรษะ และบริเวณต้นคอได้ไม่ดี
• น้ำหนักไม่เพิ่มตามเกณฑ์
• ลิ้นขยายใหญ่
• ตับโต

ส่วนอาการในช่วงวัยรุ่น และผู้ใหญ่นั้น มักจะมีอัตราการหายใจถี่ หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ เคลื่อนไหวร่างกายลำบากไม่คล่องตัว (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) ปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง ปวดศีรษะในช่วงเช้าอยู่บ่อยๆ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดเพิ่ม และหัวใจเกิดการขยายใหญ่ขึ้น

วิธีรักษาโรคปอมเป ให้ทารกปลอดภัยด้วยเทคนิคทางการแพทย์

ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอาจวินิจฉัยอาการในเบื้องต้นถึงระบบการหายใจ การทำงานของกล้ามเนื้อ รวมถึงประวัติโรคประจำตัวทางครอบครัว ซึ่งการบำบัดโรคปอมเปในระยะแรกแพทย์อาจใช้เป็นตัวยา ไมโอไซมน์ (Myozyme) และ ลูมิไซม์ (Lumizyme) เข้าสู่ร่างกายของทารกเพื่อให้กระบวนการสร้างน้ำตาลสมดุล ร่วมกับการบำบัดทางกายภาพ ควบคุมอาหารโภชนาการ และรักษาร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญทางด้านโรคหัวใจเพิ่มเติม

Hello Health Groupไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรคแต่อย่างใด