โรคฉี่หอม ในเด็กแรกเกิด สาเหตุ อาการ วิธีรักษา

คุณพ่อคุณแม่ทั้งหลาย เคยสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกน้อยตนเองกันหรือไม่ ว่ามีกลิ่นที่แปลกๆ แตกต่างจากกลิ่นฉี่ทั่วไปอยู่หรือเปล่า แม้จะเป็นโรคที่ทุกคนยังไม่คุ้นเคยกันมากนัก จึงทำให้เพิกเฉยไม่ทันระวัง ซึ่งอาจก่อเกิดเป็นภัยร้ายแรงได้

โรคฉี่หอม (MSUD) อันตรายต่อลูกหรือไม่

โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อม หรือเรียกสั้นๆ ว่าโรคฉี่หอม (Maple syrup urine disease ; MSUD) เกิดจากความผิดปกติของยีนตั้งแต่กำเนิด และการเผาผลาญพลังงานที่ไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิด รวมถึงร่างกายขาดเอนไซม์ BCKDC (ฺBranched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex) ทำให้กระแสเลือด และระบบปัสสาวะเป็นพิษ ซึ่งสังเกตได้จากกลิ่นฉี่ที่แปลกกว่าเด็กทารกทั่วไป

ระดับความรุนแรงของ โรคฉี่หอม ที่ควรได้รับการรักษา

• ระดับรุนแรงทั่วไป

มักพบได้ในทารกแรกเกิดหลังจากคุณแม่คลอดได้ประมาณ 2 – 3 วัน โดยเริ่มมีอาการเนื่องจากได้รับโปรตีนในอาหารที่มากเกินไป ซึ่งมีความรุนแรงในระดับหนึ่งเลยทีเดียว

• ระดับปานกลาง

ระดับนี้จะเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก และมีอาการที่แตกต่างกันไปแต่ละบุคคล รวมทั้งปัจจัยของช่วงอายุ ด้านสุขภาพ ซึ่งจัดอยู่ในความอันตรายระดับสูง

• เกิดขึ้นเป็นระยะ

อาการจะเริ่มออกให้เห็นในเด็กที่มีช่วงอายุประมาณ 1-2 ปี และหากมีความเครียดเพิ่มเติม หรืออาการเจ็บป่วย รวมถึงระดับของโปรตีนที่ไม่ย่อยสลายนั้นสูงขึ้น นอกจากจะมีกลิ่นปัสสาวะที่ผิดปกติแล้ว แล้วยังสามารถเพิ่มความรุนแรงได้พอๆ กับระดับปานกลางที่กล่าวมาข้างต้นอีกด้วย

ภาวะเสี่ยงเป็นโรคฉี่หอมของลูก

• อาการอ่อนเพลีย
• เบื่ออาหาร อาเจียน
• เด็กมีอาการหงุดหงิด
• กลิ่นปัสสาวะ หรือกลิ่นเหงื่อคล้ายน้ำเชื่อม
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ
• อาการชัก
• พัฒนาการล่าช้ากว่ามาตรฐาน
• ระบบประสาทบกพร่อง

อาการเหล่านี้ส่งผลให้เกิดโรคร้ายแรงได้ในอนาคตหากไม่รีบรักษา หรือชะล่าใจ ลูกน้อยของคุณอาจมีการขาดเลือดที่ส่งไปเลี้ยงสมอง พิการทางสติปัญญา กล้ามเนื้อตึงจนไม่สามารถควบคุมได้ และนำไปสู่การเสียชีวิต

คุณพ่อคุณแม่หายห่วง เพราะ โรคฉี่หอม สามารถรักษาได้

ทารกควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อทราบถึงวิธีการรักษาอย่างเหมาะสม ในเบื้องต้นอาจทำการลดระดับกรดอะมิโน (branched chain amino acids ; BCAA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของเด็กลง และให้โปรตีน หรือสารอาหารที่จำเป็นต่อร่างกายของทารก ที่เพิ่มการเจริญเติบโตทางด้านพัฒนาการที่ดี ทางแพทย์จะทำการนัดตรวจอาการของโรคอย่างน้อยทุกๆ 3 เดือน เพื่อทราบถึงผล และวิธีการรักษาทารกอย่างปลอดภัยในครั้งถัดไป