home

เราจะปรับปรุงให้ดีขึ้นได้อย่างไร

close
chevron
บทความนี้อาจมีข้อมูลเท็จหรือไม่ถูกต้องแม่นยำ
chevron

โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ถูกต้อง

wanring-icon
คุณไม่จำเป็นต้องกรอกรายละเอียดนี้หากคุณไม่สะดวกใจ โปรดส่งความคิดเห็นของคุณที่ด้านล่างนี้เพื่อรับชมเว็บไซต์ต่อ
chevron
บทความนี้อาจมีข้อมูลไม่เพียงพอ
chevron

โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ครบถ้วน

wanring-icon
คุณไม่จำเป็นต้องกรอกรายละเอียดนี้หากคุณไม่สะดวกใจ โปรดส่งความคิดเห็นของคุณที่ด้านล่างนี้เพื่อรับชมเว็บไซต์ต่อ
chevron
ฉันมีข้อสงสัย
chevron

แม้ว่าเราอาจไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรค แต่เราก็พร้อมรับฟังความคิดเห็นของท่าน โปรดแสดงความคิดเห็นในกล่องข้อความด้านล่าง

wanring-icon
หากคุณเกิดภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ โปรดแจ้งสายด่วน 1669 หรือติดต่อโรงพยาบาลที่อยู่ใกล้พื้นที่ของคุณในทันที

หรือ คัดลอกลิงก์

ใหม่

โรคขราบเบย์ (Krabbe Disease)

คำจำกัดความ|อาการ|สาเหตุ|ปัจจัยเสี่ยง|การวินิจฉัยและการรักษาโรค|การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง
โรคขราบเบย์ (Krabbe Disease)

โรคขราบเบย์ (Krabbe Disease) เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่แล้วมักจะเกิดขึ้นในเด็กทารก เด็กทารกที่เป็นโรคขราบเบย์มักจะมีอาการของโรคที่รุนแรง ทำให้อัตราในการเสียชีวิตนั้นสูง เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคขราบเบย์พ่อและแม่ควรตรวจเลือดเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร

คำจำกัดความ

โรคขราบเบย์คืออะไร

โรคขราบเบย์ (Krabbe) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางยีนส์ เป็นโรคที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีอัตราในการเสียชีวิตที่สูงมาก ผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์ร่างกายจะมีความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ที่ชื่อว่า Galactosylceramidase (GALC) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน (myelin) ที่เป็นปลอกหุ้มเซลล์ประสาท เมื่อปลอกหุ้มเซลล์ประสาทถูกทำลายก็จะทำให้เซลล์เสื่อม จนส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทในร่างกาย

โรคขราบเบย์ พบบ่อยแค่ไหน

ในสหรัฐอเมริกาโรคขราบเบย์เป็นโรคที่พบได้ใน 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โดย 85-90 % ของผู้ป่วยโรคขราบเบย์พบได้ในทารกอายุ 6 เดือนขึ้นไป แต่อย่างไรก็ตามโรคขราบเบย์สามารถพบได้ในช่วงวัยอื่น ๆ ด้วย

อาการ

อาการของ โรคขราบเบย์

อาการและความรุนแรงของโรคขราบเบย์นั้นมีความหลากหลาย แต่ยิ่งโรคขราบเบย์เกิดขึ้นในเด็กที่อายุน้อยเท่าไร อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

อาการของโรคขราบเบย์ในช่วงทารก

ทารกที่เป็นโรคขราบเบย์จะมีอาการดังนี้

อาการของโรคขราบเบย์ในวัยรุ่น

วัยรุ่นที่เป็นโรคขราบเบย์จะมีอาการดังนี้

ควรไปพบหมอเมื่อไร

อาการที่เกิดในทารกเป็นสัญญาณเริ่มต้นที่สามารถบ่งบอกได้ว่า ทารกอาจจะเป็นโรคขราบเบย์ หากทารกมีอาการที่ได้กล่าวไปข้างต้น ผู้ปกครองควรพาไปพบคุณหมอ เพื่อตรวจอย่างละเอียดว่าลูกของคุณมีความผิดปกติอย่างไร

สาเหตุ

สาเหตุของโรคขราบเบย์

โรคขราบเบย์มีสาเหตุมาจากการกลายพันธ์ของพันธุกรรม โดยเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอ (DNA) ที่อยู่ในยีนส์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคขราบเบย์จะเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอในโครโมโซมคู่ที่ 14 โดยเด็กที่เป็นโรคขราบเบย์จะได้รับการถ่ายทอดยีนส์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งความผิดปกตินี้ทำให้ร่างกายขาดแคลนเอนไซม์ Galactosylceramidase สำหรับผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์ในตอนโต ก็มีสาเหตุมาจากการกลายพันธ์ของยีนส์เช่นเดียวกัน

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคขราบเบย์

โรคขราบเบย์ถือเป็นโรคที่พบได้ยาก จากค่าเฉลี่ยแล้วพบได้เพียง 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โรคขราบเบย์มักจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายสแกนดิเนเวียน (Scandinavian) ส่วนใหญ่แล้ว มักจะพบได้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้เกิดโรคขราบเบย์มาจากทั้งพ่อและแม่ที่มียีนส์กลายพันธุ์อย่างละ 1 ตัว ทำให้ลูกมีโอกาส 25% ในการได้รับยีนส์กลายพันธุ์มาทั้ง 2 ตัว หากลูกได้รับยีนส์กลายพันธุ์มาทั้ง 2 ตัวก็จะทำให้เขาเป็นโรคขราบเบย์ในทันที และลูกมีโอกาส 50% ที่จะได้ยีนส์กลายพันธุ์มาเพียง 1 ตัว ซึ่งจะทำให้เขาเป็นพาหะโรคขราบเบย์

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอมิได้ใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคขราบเบย์

การวินิจฉัยโรคขราบเบย์ สามารถทำได้ด้วยการตรวจตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนัง เพื่อนำไปวิเคราะห์อย่างละเอียดในห้องทดลอง โดยทางห้องทดลองจะตรวจว่าร่างกายมีระดับเอนไซม์ GALC ต่ำหรือไม่ หากมีระดับที่ต่ำก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคขราบเบย์ แต่ทั้งนี้ก็ยังต้องตรวจเพิ่มเติมในรูปแบบอื่น ๆ อีก เช่น ทำ MRI ตรวจสอบการนำกระแสประสาท ตรวจสอบเส้นประสาทในดวงตา ตรวจสอบหาความบกพร่องทางพันธุกรรม เจาะน้ำคร่ำก่อนคลอด

การรักษา

โรคขราบเบย์เป็นโรคที่มีโอกาสในการเสียชีวิตที่สูง จึงยังไม่มีวิธีในการรักษาที่ชัดเจน ส่วนใหญ่แล้วมักจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น โดยการให้ยาเพื่อประคับประคองอาการ เช่น ให้ยาแก้ปวด ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มการทำงานของกล้ามเนื้อและการไหลเวียนเลือด นอกจากนี้ยังมีวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วย

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง

วิธีการปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคขราบเบย์ในเด็กทารก คือ ควรวางแผนการมีลูกที่ดี โดยการตรวจเลือด เพื่อดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด ตรวจโรคทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการเกิดโรคขราบเบย์ในบุตร

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

Krabbe Disease. https://www.healthline.com/health/krabbe-disease. Accessed January 27, 2021

Krabbe disease. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/krabbe-disease/symptoms-causes/syc-20374178. Accessed January 27, 2021

Krabbe Disease Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Krabbe-Disease-Information-Page. Accessed January 27, 2021

รูปของผู้เขียนbadge
เขียนโดย ชลธิชา จันทร์วิบูลย์ แก้ไขล่าสุด 03/02/2021
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ
x