มาร์แฟนซินโดรม เป็นภาวะที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ใช้ในการเชื่อมต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เนื้อเยื่อเหล่านี้อ่อนแรง ส่งผลถึงปัญหาที่อาจก่อให้เกิดการเสียชีวิตได้
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ
มาร์แฟนซินโดรม เป็นภาวะที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ใช้ในการเชื่อมต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เนื้อเยื่อเหล่านี้อ่อนแรง ส่งผลถึงปัญหาที่อาจก่อให้เกิดการเสียชีวิตได้
มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นภาวะรุนแรงที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งใช้ในการเชื่อมต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เนื้อเยื่อเหล่านี้อ่อนแรง ส่งผลถึงปัญหาที่อาจก่อให้เกิดการเสียชีวิตได้ แม้ว่าอาการนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่หายขาด ความก้าวหน้าทางการแพทย์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีโอกาสมีชีวิตอยู่ตามปกติได้ และการวินิจฉัยที่เร็วและแม่นยำจึงเป็นสิ่งสำคัญ ไม่เพียงเฉพาะต่อผู้ป่วย แต่ยังรวมถึงบุคคลที่มีอาการที่เกี่ยวข้อง
มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กล่าวคือ เนื้อเยื่อที่พยุงและค้ำจุนอวัยวะและโครงสร้างต่างๆ ของร่างกาย สำหรับผู้ป่วยโรคมาร์แฟนซินโดรม เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะไม่มีแรงเนื่องจากมีการสร้างสารเคมีที่ผิดปกติเกิดขึ้น มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่มักส่งผลกระทบต่อหัวใจ ตา หลอดเลือด และกระดูก
มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่พบได้บ่อย ใน 10,000 ถึง 20,000 คน จะพบคนเป็นโรคนี้ 1 คน และเกิดขึ้นได้กับคนทุกเชื้อชาติ
อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรมมีมากมาย แม้แต่กับคนในครอบครัวเดียวกัน บางคนอาจเกิดอาการเล็กน้อย แต่บางคนอาจมีอาการที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ โดยส่วนใหญ่ อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรมมักรุนแรงขึ้นตามอายุที่มากขึ้น
อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรมมีดังนี้
เนื่องจากโรคมาร์แฟนซินโดรมส่งผลกระทบต่ออวัยวะของร่างกายได้ทุกส่วน จึงอาจเกิดปัญหาได้หลากหลาย
ปัญหาที่อันตรายที่สุดของมาร์แฟนซินโดรม คือปัญหาทางหัวใจและหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่อง ทำให้เส้นเลือดใหญ่ที่เรียกว่าเอออร์ตาร์ (aorta) ที่ทำหน้าที่ส่งเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายเกิดความบกพร่อง
ปัญหาเกี่ยวกับตา ประกอบด้วย
ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับอาการของโรค ควรปรึกษาแพทย์
หากคุณคิดว่าคุณหรือลูกของคุณอาจเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม ควรรีบพบแพทย์หรือกุมารแพทย์ การเข้ารับคำปรึกษาเป็นวิธีการที่ดีสุดเพื่อหาวิธีการจัดการที่เหมาะสม
โรคมาร์แฟนซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของยีน ที่ช่วยร่างกายในการผลิตโปรตีนเพื่อช่วยให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆ ยืดหยุ่นและแข็งแรง
ผู้ป่วยโรคมาร์แฟนซินโดรมส่วนใหญ่ รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มาจากพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ เด็กแต่ละคนที่มีพ่อหรือแม่มีโอกาส 50-50 ในการรับถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค
ในจำนวนผู้เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมราวร้อยละ 25 โรค ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนอย่างทันที
โรคมาร์แฟนซินโดรมส่งผลต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่ากัน และเกิดขึ้นได้กับทุกเชื้อชาติ และชาติพันธุ์ เนื่องจากเป็นภาวะของยีน ความเสี่ยงที่สุดของการเป็นโรคนี้คือการมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคนี้อยู่
ข้อมูลเหล่านี้ไม่สามารถใช้แทนคำปรึกษาทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
หากสงสัยว่าเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม แพทย์จะทำการตรวจตา หัวใจและหลอดเลือด และระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ รวมถึงซักประวัติของอาการ และข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวที่อาจเคยเป็นโรค เพื่อประเมินว่าคุณเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมหรือไม่
การตรวจด้วยวิธีอื่นเพื่อวินิจฉัยโรค ประกอบด้วย
หากการตรวจด้วยวิธีทั่วไปยังไม่ได้ผลที่ชัดเจน การตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีนสามารถช่วยได้ คุณอาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัว เพื่อประเมินโอกาสในการแพร่เชื้อไปสู่ลูกของคุณในอนาคต
ผู้ป่วยที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งประกอบด้วย ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม แพทย์โรคหัวใจ จักษุแพทย์ แพทย์กระดูกและ ศัลยแพทย์ทรวงอก
แม้ว่ายังไม่มีการรักษาโรคมาร์แฟนซินโดรมให้หายขาดได้ แต่การรักษาเน้นการป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้นจากโรค เพื่อการป้องกันที่ประสบความสำเร็จ คุณควรตรวจร่างกายสม่ำเสมอเพื่อสังเกตสัญญาณอันตรายที่เกิดการดำเนินของโรคมาร์แฟนซินโดรม
การเปลี่ยนไล์สไตล์และการเยียวยาตนเอง ที่อาจช่วยรับมือกับมาร์แฟนซินโดรมมีดังนี้
หากมีคำถาม ควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาวิธีการักษาที่ดีที่สุด
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยหรือการรักษาโรคแต่อย่างใด
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย
ทีม Hello คุณหมอ
ความคิดเห็นทั้งหมด
แบ่งปันความคิดเห็นของคุณ
ร่วมแสดงความคิดเห็นของคุณกับ Hello คุณหมอ
สมัครสมาชิก หรือ เข้าสู่ระบบ เพื่อร่วมการพูดคุย