มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome)

มาร์แฟนซินโดรม เป็นภาวะที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ใช้ในการเชื่อมต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เนื้อเยื่อเหล่านี้อ่อนแรง ส่งผลถึงปัญหาที่อาจก่อให้เกิดการเสียชีวิตได้

คำจำกัดความ

มาร์แฟนซินโดรมคืออะไร

มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นภาวะรุนแรงที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งใช้ในการเชื่อมต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เนื้อเยื่อเหล่านี้อ่อนแรง ส่งผลถึงปัญหาที่อาจก่อให้เกิดการเสียชีวิตได้ แม้ว่าอาการนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่หายขาด ความก้าวหน้าทางการแพทย์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีโอกาสมีชีวิตอยู่ตามปกติได้ และการวินิจฉัยที่เร็วและแม่นยำจึงเป็นสิ่งสำคัญ ไม่เพียงเฉพาะต่อผู้ป่วย แต่ยังรวมถึงบุคคลที่มีอาการที่เกี่ยวข้อง

มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กล่าวคือ เนื้อเยื่อที่พยุงและค้ำจุนอวัยวะและโครงสร้างต่างๆ ของร่างกาย สำหรับผู้ป่วยโรคมาร์แฟนซินโดรม เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะไม่มีแรงเนื่องจากมีการสร้างสารเคมีที่ผิดปกติเกิดขึ้น มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่มักส่งผลกระทบต่อหัวใจ ตา หลอดเลือด และกระดูก

มาร์แฟนซินโดรมพบบ่อยแค่ไหน

มาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่พบได้บ่อย ใน 10,000 ถึง 20,000 คน จะพบคนเป็นโรคนี้ 1 คน และเกิดขึ้นได้กับคนทุกเชื้อชาติ

อาการ

อาการของมาร์แฟนซินโดรม

อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรมมีมากมาย แม้แต่กับคนในครอบครัวเดียวกัน บางคนอาจเกิดอาการเล็กน้อย แต่บางคนอาจมีอาการที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ โดยส่วนใหญ่ อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรมมักรุนแรงขึ้นตามอายุที่มากขึ้น

อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรมมีดังนี้

• มีรูปร่างสูงและผอม
• แขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ
• กระดูกหน้าอกผิดรูป อาจนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปในร่างกาย
• เพดานปากยกตัวสูงกว่าปกติ ฟันเก
• มีเสียงฟู่ของหัวใจ
• สายตาสั้นลงอย่างมาก
• กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
• เท้าแบน

เนื่องจากโรคมาร์แฟนซินโดรมส่งผลกระทบต่ออวัยวะของร่างกายได้ทุกส่วน จึงอาจเกิดปัญหาได้หลากหลาย

ปัญหาที่อันตรายที่สุดของมาร์แฟนซินโดรม คือปัญหาทางหัวใจและหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่อง ทำให้เส้นเลือดใหญ่ที่เรียกว่าเอออร์ตาร์ (aorta) ที่ทำหน้าที่ส่งเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายเกิดความบกพร่อง

• โรคหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาโป่งพอง (Aortic aneurysm) ความดันโลหิตที่ออกจากหัวใจ ทำให้ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง เสมือนจุดที่เปราะบางของยางรถ
• การฉีกเซาะของหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา (Aortic dissection) ผนังหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาประกอบด้วยหลายชั้น การฉีกเซาะเกิดขึ้นเมื่อผนังส่วนในสุดของผนังหลอดเลือดฉีกขาด ทำให้เลือดพุ่งอยู่ในชั้นระหว่างผนังด้านในและด้านนอก สาเหตุนี้จึงทำให้เกิดอาการเจ็บปวดรุนแรงที่หน้าอกหรือหลัง การฉีกเซาะของหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา ทำให้โครงสร้างของหลอดเลือดอ่อนแอลง และทำให้เกิดการแตก นำไปสู่การเสียชีวิตได้
• ลิ้นหัวใจผิดรูป ผู้ที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาที่ลิ้นหัวใจ ซึ่งอาจเป็นการผิดรูปหรือยืดหยุ่นเกินไป เมื่อลิ้นหัวใจทำงานผิดปกติ หัวใจต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อทดแทน และนำไปสู่อาการหัวใจวาย

ปัญหาเกี่ยวกับตา ประกอบด้วย

• เลนส์แก้วเคลื่อน
• ปัญหาจอประสาทตา
• ต้อหินฉับพลันหรือต้อกระจก

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก

• โรคมาร์แฟนซินโดรมเพิ่มความเสี่ยงของอาการกระดูกสันหลังโค้ง เช่น โรคกระดูกสันหลังคด (scoliosis) โรคนี้อาจขัดขวางพัฒนาการของโครงกระดูก ซึ่งทำให้กระดูกหน้าอกนูนหรือเว้าเข้าไปในทรวงอก อาการเจ็บเท้าและปวดหลังส่วนล่างเป็นอาการที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม

หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับอาการของโรค ควรปรึกษาแพทย์

ควรพบหมอเมื่อใด

หากคุณคิดว่าคุณหรือลูกของคุณอาจเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม ควรรีบพบแพทย์หรือกุมารแพทย์ การเข้ารับคำปรึกษาเป็นวิธีการที่ดีสุดเพื่อหาวิธีการจัดการที่เหมาะสม

สาเหตุ

สาเหตุของโรคมาร์แฟนซินโดรม

โรคมาร์แฟนซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของยีน ที่ช่วยร่างกายในการผลิตโปรตีนเพื่อช่วยให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆ ยืดหยุ่นและแข็งแรง

ผู้ป่วยโรคมาร์แฟนซินโดรมส่วนใหญ่ รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มาจากพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ เด็กแต่ละคนที่มีพ่อหรือแม่มีโอกาส 50-50 ในการรับถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค

ในจำนวนผู้เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมราวร้อยละ 25 โรค ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนอย่างทันที

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมาร์แฟนซินโดรม

โรคมาร์แฟนซินโดรมส่งผลต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่ากัน และเกิดขึ้นได้กับทุกเชื้อชาติ และชาติพันธุ์ เนื่องจากเป็นภาวะของยีน ความเสี่ยงที่สุดของการเป็นโรคนี้คือการมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคนี้อยู่

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลเหล่านี้ไม่สามารถใช้แทนคำปรึกษาทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคมาร์แฟนซินโดรม

หากสงสัยว่าเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม แพทย์จะทำการตรวจตา หัวใจและหลอดเลือด และระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ รวมถึงซักประวัติของอาการ และข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวที่อาจเคยเป็นโรค เพื่อประเมินว่าคุณเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมหรือไม่

การตรวจด้วยวิธีอื่นเพื่อวินิจฉัยโรค ประกอบด้วย

• การเอ็กซเรย์ทรวงอก
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง
• การตรวจตากล้องจุลทรรศน์
• การตรวจความดันตา

หากการตรวจด้วยวิธีทั่วไปยังไม่ได้ผลที่ชัดเจน การตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีนสามารถช่วยได้ คุณอาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัว เพื่อประเมินโอกาสในการแพร่เชื้อไปสู่ลูกของคุณในอนาคต

การรักษาโรคมาร์แฟนซินโดรม

ผู้ป่วยที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งประกอบด้วย ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม แพทย์โรคหัวใจ จักษุแพทย์ แพทย์กระดูกและ ศัลยแพทย์ทรวงอก

แม้ว่ายังไม่มีการรักษาโรคมาร์แฟนซินโดรมให้หายขาดได้ แต่การรักษาเน้นการป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้นจากโรค เพื่อการป้องกันที่ประสบความสำเร็จ คุณควรตรวจร่างกายสม่ำเสมอเพื่อสังเกตสัญญาณอันตรายที่เกิดการดำเนินของโรคมาร์แฟนซินโดรม

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์หรือการเยียวยาตนเองที่อาจช่วยจัดการกับมาร์แฟนซินโดรม

การเปลี่ยนไล์สไตล์และการเยียวยาตนเอง ที่อาจช่วยรับมือกับมาร์แฟนซินโดรมมีดังนี้

• ผู้ป่วยหลายคนที่เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม สามารถเข้าร่วมกิจกรรมสันทนาการหรือกิจกรรมทางร่างกายได้บางอย่าง สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหลอดเลือดแดงใหญ่พองโตไม่สามารถเล่นกีฬาที่หนักๆ กีฬาที่มีการกระทบกระทั่ง และกีฬาที่ต้องมีการเกร็งกล้ามเนื้อ เช่น กีฬายกน้ำหนัก
• การตั้งครรภ์ ควรปรึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เพราะโรคมาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่ติดต่อทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ซึ่งเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมถูกจัดว่ามีความเสี่ยงสูง หากเส้นเลือดใหญ่เอออร์ตามีขนาดปกติ ความเสี่ยงในการฉีกขาดอยู่ในระดับต่ำ แต่ไม่ใช่ว่าไม่มีเลย ผู้ที่ขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่มีขนาดใหญ่แม้เพียงเล็กน้อย ก็มีความเสี่ยงสูง และความเครียดจากการตั้งครรภ์ ก็อาจทำให้เส้นเลือดขยายใหญ่ขึ้นได้อย่างรวดเร็ว
• การป้องกันเยื่อบุหัวใจ ผู้ป่วยโรคมาร์แฟนซินโดรมที่เกี่ยวข้องกับหัวใจและลิ้นหัวใจ หรือเคยผ่านการผ่าตัดหัวใจ มีความเสี่ยงที่สูงในการติดเชื้อแบคทีเรียที่เยื่อบุหัวใจ การติดเชื้อที่ลิ้นหัวใจหรือเนื้อเยื่อ เกิดขึ้นจากการที่แบคทีเรียเข้าสู่กระแสเลือด
• การดูแลด้านอารมณ์ การรู้ว่าเป็นโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมนำมาซึ่งความเครียดทั้งด้านสังคม อารมณ์ และการเงิน จึงจำเป็นต้องมีการปรับทัศนคติและพฤติกรรมการใช้ชีวิต

หากมีคำถาม ควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาวิธีการักษาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยหรือการรักษาโรคแต่อย่างใด