โรคขราบเบย์ (Krabbe Disease)

โรคขราบเบย์ (Krabbe Disease) เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่พบได้ยาก ส่วนใหญ่แล้วมักจะเกิดขึ้นในเด็กทารก โดยร่างกายมีความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ที่ชื่อว่า Galactosylceramidase (GALC) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน (myelin) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท และเป็นโรคที่มีอัตราเสียชีวิตสูงมาก เพื่อป้องกันโรคขราบเบย์เกิดกับเด็กทารก ผู้ที่ต้องการมีบุตรควรตรวจเลือดหาโรคทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์

คำจำกัดความ

โรคขราบเบย์คืออะไร

โรคขราบเบย์ (Krabbe) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางยีนส์ เป็นโรคที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท ผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์ร่างกายจะมีความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ที่ชื่อว่า Galactosylceramidase (GALC) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน (myelin) ที่เป็นปลอกหุ้มเซลล์ประสาท เมื่อปลอกหุ้มเซลล์ประสาทถูกทำลายก็จะทำให้เซลล์เสื่อม จนส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทในร่างกายผิดปกติ ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มีอัตราการเสียชีวิตสูงมาก

โรคขราบเบย์ พบบ่อยแค่ไหน

ในสหรัฐอเมริกาโรคขราบเบย์เป็นโรคที่พบได้ใน 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โดย 85-90 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยโรคขราบเบย์พบในทารกอายุ 6 เดือนขึ้นไป อย่างไรก็ตาม โรคขราบเบย์สามารถพบได้ในช่วงวัยอื่น ๆ ด้วย

อาการ

อาการของ โรคขราบเบย์

อาการและความรุนแรงของโรคขราบเบย์นั้นมีความหลากหลาย แต่ยิ่งโรคขราบเบย์เกิดขึ้นในเด็กที่อายุน้อยเท่าไร อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

อาการของโรคขราบเบย์ในช่วงทารก

ทารกที่เป็นโรคขราบเบย์จะมีอาการดังนี้

• หงุดหงิดง่าย
• กลืนอาหารลำบาก
• อาเจียน
• มีไข้โดยไม่ทราบสาเหตุ
• หมดสติ
• มีความไวต่อเสียง ทำให้ตกใจได้ง่าย
• มีอาการชัก
• ตาบอด
• มีปัญหาด้านพัฒนาการ
• มีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนปลาย

อาการของโรคขราบเบย์ในวัยรุ่น

วัยรุ่นที่เป็นโรคขราบเบย์จะมีอาการดังนี้

• บางครั้งไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้
• สูญเสียการมองเห็นอย่างรวดเร็ว
• กล้ามเนื้อขาอ่อนแรง

ควรไปพบหมอเมื่อไร

อาการที่เกิดในทารกเป็นสัญญาณเริ่มต้นที่สามารถบ่งบอกได้ว่า ทารกอาจจะเป็นโรคขราบเบย์ หากทารกมีอาการของโรคขราบเบย์ ผู้ปกครองควรพาไปพบคุณหมอ เพื่อตรวจอย่างละเอียดว่าทารกมีความผิดปกติอย่างไรบ้าง

สาเหตุ

สาเหตุของโรคขราบเบย์

โรคขราบเบย์มีสาเหตุมาจากการกลายพันธ์ของพันธุกรรม โดยเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอ (DNA) ที่อยู่ในยีนส์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคขราบเบย์จะเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอในโครโมโซมคู่ที่ 14 โดยเด็กที่เป็นโรคขราบเบย์จะได้รับการถ่ายทอดยีนส์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งความผิดปกตินี้ทำให้ร่างกายขาดแคลนเอนไซม์ Galactosylceramidase สำหรับผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ มักมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนส์เช่นเดียวกัน

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคขราบเบย์

โรคขราบเบย์ถือเป็นโรคที่พบได้ยาก จากค่าเฉลี่ยแล้วพบได้เพียง 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โรคขราบเบย์มักจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายสแกนดิเนเวียน (Scandinavian) ส่วนใหญ่แล้ว มักจะพบได้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้เกิดโรคขราบเบย์มาจากทั้งพ่อและแม่ที่มียีนกลายพันธุ์อย่างละ 1 แท่ง ทำให้เด็กมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ ในการได้รับยีนกลายพันธุ์มาทั้ง 2 แท่ง หากเด็กได้รับยีนส์กลายพันธุ์มาทั้ง 2 แท่ง ก็จะทำให้เด็กเป็นโรคขราบเบย์ในทันที และเด็กมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่จะได้ยีนกลายพันธุ์มาเพียง 1 แท่ง ซึ่งจะทำให้เป็นพาหะโรคขราบเบย์

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอมิได้ใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคขราบเบย์

การวินิจฉัยโรคขราบเบย์ สามารถทำได้ด้วยการตรวจตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนัง โดยนำไปวิเคราะห์อย่างละเอียดในห้องทดลอง โดยทางห้องทดลองจะตรวจว่าร่างกายมีระดับเอนไซม์ GALC ต่ำหรือไม่ หากมีระดับที่ต่ำก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคขราบเบย์ แต่ทั้งนี้จำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมในรูปแบบอื่น ๆ อีก เช่น ทำ MRI ตรวจสอบการนำกระแสประสาท ตรวจสอบเส้นประสาทในดวงตา ตรวจสอบหาความบกพร่องทางพันธุกรรม เจาะน้ำคร่ำก่อนคลอด

การรักษา

โรคขราบเบย์เป็นโรคที่มีโอกาสในการเสียชีวิตที่สูง และยังไม่มีวิธีในการรักษาที่ชัดเจน ส่วนใหญ่แล้วมักจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น โดยการให้ยาเพื่อประคับประคองอาการ เช่น ให้ยาแก้ปวด ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มการทำงานของกล้ามเนื้อและการไหลเวียนเลือด นอกจากนี้ยังมีวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วย

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง

วิธีการปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อป้องกันไโรคขราบเบย์ในเด็กทารก คือ ควรวางแผนการมีบุตร โดยการตรวจเลือด เพื่อดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด ตรวจโรคทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการเกิดโรคขราบเบย์ของบุตรที่จะเกิดมา