โรคขราบเบย์ (Krabbe Disease) เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่พบได้ยาก ส่วนใหญ่แล้วมักจะเกิดขึ้นในเด็กทารก โดยร่างกายมีความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ที่ชื่อว่า Galactosylceramidase (GALC) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน (myelin) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท และเป็นโรคที่มีอัตราเสียชีวิตสูงมาก เพื่อป้องกันโรคขราบเบย์เกิดกับเด็กทารก ผู้ที่ต้องการมีบุตรควรตรวจเลือดหาโรคทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์
คำจำกัดความ
โรคขราบเบย์คืออะไร
โรคขราบเบย์ (Krabbe) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางยีนส์ เป็นโรคที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท ผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์ร่างกายจะมีความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ที่ชื่อว่า Galactosylceramidase (GALC) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน (myelin) ที่เป็นปลอกหุ้มเซลล์ประสาท เมื่อปลอกหุ้มเซลล์ประสาทถูกทำลายก็จะทำให้เซลล์เสื่อม จนส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทในร่างกายผิดปกติ ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มีอัตราการเสียชีวิตสูงมาก
โรคขราบเบย์ พบบ่อยแค่ไหน
ในสหรัฐอเมริกาโรคขราบเบย์เป็นโรคที่พบได้ใน 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โดย 85-90 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยโรคขราบเบย์พบในทารกอายุ 6 เดือนขึ้นไป อย่างไรก็ตาม โรคขราบเบย์สามารถพบได้ในช่วงวัยอื่น ๆ ด้วย
อาการ
อาการของ โรคขราบเบย์
อาการและความรุนแรงของโรคขราบเบย์นั้นมีความหลากหลาย แต่ยิ่งโรคขราบเบย์เกิดขึ้นในเด็กที่อายุน้อยเท่าไร อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น
อาการของโรคขราบเบย์ในช่วงทารก
ทารกที่เป็นโรคขราบเบย์จะมีอาการดังนี้
- หงุดหงิดง่าย
- กลืนอาหารลำบาก
- อาเจียน
- มีไข้โดยไม่ทราบสาเหตุ
- หมดสติ
- มีความไวต่อเสียง ทำให้ตกใจได้ง่าย
- มีอาการชัก
- ตาบอด
- มีปัญหาด้านพัฒนาการ
- มีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนปลาย
อาการของโรคขราบเบย์ในวัยรุ่น
วัยรุ่นที่เป็นโรคขราบเบย์จะมีอาการดังนี้
- บางครั้งไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้
- สูญเสียการมองเห็นอย่างรวดเร็ว
- กล้ามเนื้อขาอ่อนแรง
ควรไปพบหมอเมื่อไร
อาการที่เกิดในทารกเป็นสัญญาณเริ่มต้นที่สามารถบ่งบอกได้ว่า ทารกอาจจะเป็นโรคขราบเบย์ หากทารกมีอาการของโรคขราบเบย์ ผู้ปกครองควรพาไปพบคุณหมอ เพื่อตรวจอย่างละเอียดว่าทารกมีความผิดปกติอย่างไรบ้าง
สาเหตุ
สาเหตุของโรคขราบเบย์
โรคขราบเบย์มีสาเหตุมาจากการกลายพันธ์ของพันธุกรรม โดยเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอ (DNA) ที่อยู่ในยีนส์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคขราบเบย์จะเกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับขั้นของดีเอ็นเอในโครโมโซมคู่ที่ 14 โดยเด็กที่เป็นโรคขราบเบย์จะได้รับการถ่ายทอดยีนส์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งความผิดปกตินี้ทำให้ร่างกายขาดแคลนเอนไซม์ Galactosylceramidase สำหรับผู้ที่เป็นโรคขราบเบย์เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ มักมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนส์เช่นเดียวกัน
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคขราบเบย์
โรคขราบเบย์ถือเป็นโรคที่พบได้ยาก จากค่าเฉลี่ยแล้วพบได้เพียง 1 ใน 100,000 คนเท่านั้น โรคขราบเบย์มักจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายสแกนดิเนเวียน (Scandinavian) ส่วนใหญ่แล้ว มักจะพบได้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้เกิดโรคขราบเบย์มาจากทั้งพ่อและแม่ที่มียีนกลายพันธุ์อย่างละ 1 แท่ง ทำให้เด็กมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ ในการได้รับยีนกลายพันธุ์มาทั้ง 2 แท่ง หากเด็กได้รับยีนส์กลายพันธุ์มาทั้ง 2 แท่ง ก็จะทำให้เด็กเป็นโรคขราบเบย์ในทันที และเด็กมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่จะได้ยีนกลายพันธุ์มาเพียง 1 แท่ง ซึ่งจะทำให้เป็นพาหะโรคขราบเบย์
การวินิจฉัยและการรักษาโรค
ข้อมูลที่นำเสนอมิได้ใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
การวินิจฉัยโรคขราบเบย์
การวินิจฉัยโรคขราบเบย์ สามารถทำได้ด้วยการตรวจตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนัง โดยนำไปวิเคราะห์อย่างละเอียดในห้องทดลอง โดยทางห้องทดลองจะตรวจว่าร่างกายมีระดับเอนไซม์ GALC ต่ำหรือไม่ หากมีระดับที่ต่ำก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคขราบเบย์ แต่ทั้งนี้จำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมในรูปแบบอื่น ๆ อีก เช่น ทำ MRI ตรวจสอบการนำกระแสประสาท ตรวจสอบเส้นประสาทในดวงตา ตรวจสอบหาความบกพร่องทางพันธุกรรม เจาะน้ำคร่ำก่อนคลอด
การรักษา
โรคขราบเบย์เป็นโรคที่มีโอกาสในการเสียชีวิตที่สูง และยังไม่มีวิธีในการรักษาที่ชัดเจน ส่วนใหญ่แล้วมักจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น โดยการให้ยาเพื่อประคับประคองอาการ เช่น ให้ยาแก้ปวด ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มการทำงานของกล้ามเนื้อและการไหลเวียนเลือด นอกจากนี้ยังมีวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วย
การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง
การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อการเยียวยาตนเอง
วิธีการปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์เพื่อป้องกันไโรคขราบเบย์ในเด็กทารก คือ ควรวางแผนการมีบุตร โดยการตรวจเลือด เพื่อดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด ตรวจโรคทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการเกิดโรคขราบเบย์ของบุตรที่จะเกิดมา
[embed-health-tool-vaccination-tool]
