โรควาร์เดนเบิร์ก ภาวะพันธุกรรมหายาก ที่อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

โรควาร์เดนเบิร์ก ถือได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมอีกหนึ่งโรค ที่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด จนถึงช่วงเยาว์วัย ซึ่งบุคคลรอบข้างสามารถสังเกตได้ง่าย แต่โรคนี้จะมีสัญญาณเตือนอย่างไรเผยออกมาให้คุณพบเห็นบ้างนั้น ติดตามได้ในบทความของ Hello คุณหมอ ที่นำมาฝากทุกคนกันค่ะ

โรควาร์เดนเบิร์ก คืออะไร

วาร์เดนเบิร์ก หรือ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg syndrome) ได้ถูกระบุสภาพของโรคเป็นครั้งแรกในช่วงปี พ.ศ. 2494 โดยเป็นการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวดัตช์ท่านหนึ่งนามว่า DJ Waardenburg ที่ได้ทำการค้นพบลักษณะภาวะทางพันธุกรรมที่หายากนี้ อีกทั้งโรควาร์เดนเบิร์กยังสามารถแบ่งย่อยออกเป็น 4 ประเภท ด้วยกัน คือ

• ประเภทที่ 1

ผู้ที่ประสบกับโรควาร์เดนเบิร์กประเภทแรก มักมีดวงตาที่เบิกกว้าง หรือดวงตาเกิดการเปลี่ยนสีเป็นสีฟ้าซีด และอาจมีภาวะการสูญเสียการได้ยินร่วมด้วย

• ประเภทที่ 2

ผู้ป่วยที่ประสบกับโรควาร์เดนเบิร์กประเภทที่ 2 ค่อนข้างมีอาการคล้ายคลึงกับประเภทที่ 1 อย่างมาก แต่อาจมีข้อแตกต่างเล็กน้อยตรงที่ดวงตาของผู้ป่วยโรควาร์เบิร์กประเภทนี้จะไม่มีดวงตาที่เบิกกว้างจนเกินไป

• ประเภทที่ 3

อาจทำให้ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวของข้อต่อ แขน และไหล่ที่อ่อนแรง พร้อมทั้งอาจมีความผิดปกติของทางด้านระบบประสาท หรือสติปัญญา แต่ถึงอย่างไรก็ยังคงมีอาการบางอย่างที่คล้ายกับประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ร่วมด้วย เช่น สูญเสียการได้ยิน ดวงตาเปลี่ยนสี เป็นต้น

• ประเภทที่ 4

ประเภทที่ 4 อาจมีอาการคล้ายคลึงกับผู้ป่วยประเภทที่ 2 แต่อาจมีอาการบางอย่างที่ส่งผลให้มีเซลล์ประสาทบางเซลล์ขาดหายไป จนทำให้ระบบการทำงานของลำไส้แปรปรวน และเกิดอาการท้องผูกได้บ่อยครั้ง

ลักษณะของอาการของ โรควาร์เดนเบิร์ก เป็นอย่างไร 

ถึงแม้อาการของแต่ละประเภทข้างต้นจะแตกต่างกันออกไป แต่ถึงอย่างไรคุณก็สามารถสังเกตอาการโดยรวมส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยมักประสบได้ ดังต่อไปนี้

• มีการเปลี่ยนแปลงของเส้นผมเป็นสีขาว หรือผมหงอกเร็ว
• สีของผิวหนังอ่อนลง
• เพดานในช่องปากโหว่
• จมูกมีฐานค่อนข้างกว้าง
• กระดูกนิ้วมีลักษณะติดรวมกัน
• ดวงตาเปลี่ยนเป็นสีฟ้า
• บกพร่องทางสติปัญญา

หากคุณพบอาการดังกล่าวจากคนใกล้ตัว หรือคนในครอบครัว คุณควรนำพาพวกเขาเข้าขอรับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที เพื่อตรวจสอบอาการอย่างละเอียด และพร้อมหาขั้นตอนรักษาลำดับต่อไปได้อย่างเท่าทัน ก่อนเกิดอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่รุนแรงขึ้นตามมา

การรักษา กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก

ปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่มีการรักษาผู้ป่วย กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก ให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาอาการข้างเคียงที่ผู้ป่วยประสบจากโรคได้แทน ดังนี้

• กรณีที่ผู้ป่วยประสบกับภาวะสูญเสียการได้ยิน แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยมีการใช้อุปกรณ์เครื่องช่วยฟังร่วมด้วย
• ผ่าตัดแก้ไขอาการปากแหว่งเพดานโหว่
• ผ่าตัดเพื่อขจัดสิ่งอุดตันในสำไส้ แก้อาการท้องผูก

นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้ว ในกรณีที่ผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงของสีผม คุณอาจสามารถใช้ยาย้อมสีผมมาฟอกสีผมให้กลับสู่สีปกติที่คุณต้องการได้อีกด้วย